Intolerância hereditária à frutose

A intolerância hereditária à frutose é um distúrbio em que uma pessoa não possui a proteína necessária para quebrar a frutose. A frutose é um açúcar de fruta que ocorre naturalmente no corpo. A frutose sintética é usada como adoçante em muitos alimentos, incluindo alimentos para bebês e bebidas.

Essa condição ocorre quando o corpo não tem uma enzima chamada aldolase B. Essa substância é necessária para quebrar a frutose.

Se uma pessoa sem essa substância come frutose ou sacarose (açúcar de cana ou de beterraba, açúcar de mesa), ocorrem alterações químicas complicadas no corpo. O corpo não pode transformar sua forma armazenada de açúcar (glicogênio) em glicose. Como resultado, o açúcar no sangue cai e substâncias perigosas se acumulam no fígado.

A intolerância hereditária à frutose é hereditária, o que significa que pode ser transmitida às famílias. Se ambos os pais carregam uma cópia não funcional do gene aldolase B, cada um dos filhos tem 25% (1 em 4) de chance de ser afetado.

Os sintomas podem ser vistos depois que o bebê começa a comer alimentos ou fórmula.

Os primeiros sintomas de intolerância à frutose são semelhantes aos da galactosemia (incapacidade de usar o açúcar galactose). Os sintomas posteriores estão mais relacionados à doença hepática.

Os sintomas podem incluir:

• Convulsões
• Sonolência excessiva
• Irritabilidade
• Pele amarela ou branco dos olhos (icterícia)
• Má alimentação e crescimento como um bebê, falta de crescimento
• Problemas depois de comer frutas e outros alimentos que contenham frutose ou sacarose
• Vômito

O exame físico pode mostrar:

• Fígado e baço aumentados
• Icterícia

Os testes que confirmam o diagnóstico incluem:

• Testes de coagulação do sangue
• Teste de açúcar no sangue
• Estudos de enzimas
• Teste genético
• Testes de função renal
• Testes de função hepática
• Biópsia de fígado
• Exame de sangue de ácido úrico
• Urinálise

O açúcar no sangue estará baixo, especialmente após o recebimento de frutose ou sacarose. Os níveis de ácido úrico estarão altos.

Remover a frutose e a sacarose da dieta é um tratamento eficaz para a maioria das pessoas. As complicações podem ser tratadas. Por exemplo, algumas pessoas podem tomar um medicamento para diminuir o nível de ácido úrico no sangue e diminuir o risco de gota.

A intolerância hereditária à frutose pode ser leve ou grave.

Evitar a frutose e a sacarose ajuda a maioria das crianças com essa condição. O prognóstico é bom na maioria dos casos.

Algumas crianças com a forma grave da doença desenvolverão doença hepática grave. Mesmo a remoção da frutose e da sacarose da dieta pode não prevenir doenças graves do fígado nessas crianças.

O desempenho de uma pessoa depende de:

• Em quanto tempo o diagnóstico é feito
• Com que rapidez a frutose e a sacarose podem ser removidas da dieta
• Quão bem a enzima funciona no corpo

Essas complicações podem ocorrer:

• Evitar alimentos que contenham frutose devido aos seus efeitos
• Sangrando
• Gota
• Doença por comer alimentos que contenham frutose ou sacarose
• Insuficiência hepática
• Baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia)
• Convulsões
• Morte

Ligue para o seu médico se seu filho desenvolver sintomas desta condição após o início da alimentação. Se seu filho tem essa condição, os especialistas recomendam consultar um médico especializado em genética bioquímica ou metabolismo.

Casais com histórico familiar de intolerância à frutose que desejam ter um bebê podem considerar aconselhamento genético.

A maioria dos efeitos prejudiciais da doença pode ser evitada diminuindo a ingestão de frutose e sacarose.

Fructosemia; Intolerância à frutose; Deficiência de frutose aldolase B; Deficiência de frutose-1, 6-bisfosfato aldolase

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