Febre familiar do Mediterrâneo

A febre familiar do Mediterrâneo (FFM) é uma doença rara transmitida por famílias (hereditária). Envolve febres e inflamações repetidas que costumam afetar o revestimento do abdômen, tórax ou articulações.

FMF é mais frequentemente causado por uma mutação em um gene denominado MEFV. Este gene cria uma proteína envolvida no controle da inflamação. A doença aparece apenas em pessoas que receberam duas cópias do gene alterado, uma de cada pai. Isso é chamado de autossômico recessivo.

A FMF afeta com mais frequência pessoas de ascendência mediterrânea. Isso inclui judeus, armênios e árabes não-Ashkenazi (sefarditas). Pessoas de outros grupos étnicos também podem ser afetadas.

Os sintomas geralmente começam entre as idades de 5 e 15 anos. A inflamação no revestimento da cavidade abdominal, caixa torácica, pele ou articulações ocorre junto com febres altas que geralmente atingem o pico em 12 a 24 horas. Os ataques podem variar na gravidade dos sintomas. As pessoas geralmente não apresentam sintomas entre os ataques.

Os sintomas podem incluir episódios repetidos de:

• Dor abdominal
• Dor no peito que é aguda e piora ao respirar
• Febre ou calafrios e febre alternados
• Dor nas articulações
• Feridas na pele (lesões) que são vermelhas e inchadas e variam de 5 a 20 cm de diâmetro

Se o teste genético mostrar que você tem o MEFV mutação genética e seus sintomas correspondem ao padrão típico, o diagnóstico é quase certo. Os exames laboratoriais ou raios-x podem descartar outras doenças possíveis para ajudar a fazer o diagnóstico.

Os níveis de certos exames de sangue podem ser mais altos do que o normal durante um ataque. Os testes podem incluir:

• Hemograma completo (CBC) que inclui contagem de leucócitos
• Proteína C reativa para verificar a inflamação
• Taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) para verificar a inflamação
• Teste de fibrinogênio para verificar a coagulação do sangue

O objetivo do tratamento da FFM é controlar os sintomas. A colchicina, um medicamento que reduz a inflamação, pode ajudar durante um ataque e pode prevenir ataques posteriores. Também pode ajudar a prevenir uma complicação séria chamada amiloidose sistêmica, que é comum em pessoas com FFM.

Os AINEs podem ser usados ​​para tratar a febre e a dor.

Não há cura conhecida para a FMF. A maioria das pessoas continua a ter ataques, mas o número e a gravidade dos ataques variam de pessoa para pessoa.

A amiloidose pode causar danos aos rins ou não ser capaz de absorver os nutrientes dos alimentos (má absorção). Problemas de fertilidade em mulheres e homens e artrite também são complicações.

Entre em contato com o seu provedor se você ou seu filho desenvolver sintomas desta condição.

Polisserosite paroxística familiar; Peritonite periódica; Polisserosite recorrente; Peritonite paroxística benigna; Doença periódica; Febre periódica; FMF

• Medição de temperatura

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