Anormalidade hereditária do ciclo da ureia

A anormalidade hereditária do ciclo da ureia é uma condição hereditária. Pode causar problemas com a remoção de resíduos do corpo na urina.

O ciclo da ureia é um processo no qual os resíduos (amônia) são removidos do corpo. Quando você ingere proteínas, o corpo as decompõe em aminoácidos. A amônia é produzida a partir de sobras de aminoácidos e deve ser removida do corpo.

O fígado produz vários produtos químicos (enzimas) que transformam a amônia em uma forma chamada uréia, que o corpo pode remover na urina. Se esse processo for perturbado, os níveis de amônia começam a subir.

Várias condições hereditárias podem causar problemas com esse processo de remoção de resíduos. Pessoas com um distúrbio do ciclo da ureia têm um gene defeituoso que produz as enzimas necessárias para quebrar a amônia no corpo.

Essas doenças incluem:

• Acidúria argininosuccínica
• Deficiência de arginase
• Deficiência de carbamil fosfato sintetase (CPS)
• Citrulinemia
• Deficiência de N-acetil glutamato sintetase (NAGS)
• Deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC)

Como um grupo, esses distúrbios ocorrem em 1 em 30.000 recém-nascidos. A deficiência de OTC é o mais comum desses transtornos.

Os meninos são mais afetados pela deficiência de OTC do que as meninas. As meninas raramente são afetadas. As meninas afetadas apresentam sintomas mais leves e podem desenvolver a doença mais tarde.

Para obter os outros tipos de distúrbios, você precisa receber uma cópia não funcional do gene de ambos os pais. Às vezes, os pais não sabem que carregam o gene até que seu filho contrai o distúrbio.

Normalmente, o bebê começa a mamar bem e parece normal. No entanto, com o tempo, o bebê desenvolve má alimentação, vômitos e sonolência, que podem ser tão profundos que é difícil acordar. Isso ocorre mais frequentemente na primeira semana após o nascimento.

Os sintomas incluem:

• Confusão
• Diminuição da ingestão de alimentos
• Não gosto de alimentos que contenham proteínas
• Aumento da sonolência, dificuldade em acordar
• Náusea, vômito

O profissional de saúde geralmente diagnostica esses distúrbios quando a criança ainda é uma criança.

Os sinais podem incluir:

• Aminoácidos anormais no sangue e na urina
• Nível anormal de ácido orótico no sangue ou urina
• Nível alto de amônia no sangue
• Nível normal de ácido no sangue

Os testes podem incluir:

• Gasometria arterial
• Amoníaco sanguíneo
• Glicose no sangue
• Aminoácidos plasmáticos
• Ácidos orgânicos da urina
• Testes genéticos
• Biópsia de fígado
• Ressonância magnética ou tomografia computadorizada

Limitar a proteína na dieta pode ajudar a tratar esses distúrbios, reduzindo a quantidade de resíduos de nitrogênio que o corpo produz. (Os resíduos estão na forma de amônia.) Fórmulas especiais com baixo teor de proteína para bebês e crianças pequenas estão disponíveis.

É importante que um provedor oriente a ingestão de proteínas. O provedor pode equilibrar a quantidade de proteína que o bebê recebe para que seja suficiente para o crescimento, mas não o suficiente para causar sintomas.

É muito importante que as pessoas com esses distúrbios evitem o jejum.

Pessoas com anormalidades no ciclo da ureia também devem ter muito cuidado em momentos de estresse físico, como quando têm infecções. O estresse, como a febre, pode fazer com que o corpo quebre suas próprias proteínas. Essas proteínas extras podem dificultar a remoção dos subprodutos pelo ciclo anormal da ureia.

Desenvolva um plano com o seu provedor para quando você estiver doente para evitar todas as proteínas, beber bebidas com alto teor de carboidratos e obter líquidos suficientes.

A maioria das pessoas com distúrbios do ciclo da ureia precisará permanecer no hospital em algum momento. Durante esses períodos, eles podem ser tratados com medicamentos que ajudam o corpo a remover os resíduos contendo nitrogênio. A diálise pode ajudar a livrar o corpo do excesso de amônia durante doenças graves. Algumas pessoas podem precisar de um transplante de fígado.

RareConnect: Comunidade oficial de transtorno do ciclo da ureia - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

O desempenho das pessoas depende de:

• Qual anormalidade do ciclo da ureia eles têm
• Quão severo é
• Quão cedo é descoberto
• O quão rigorosamente eles seguem uma dieta restrita em proteínas

Bebês diagnosticados na primeira semana de vida e colocados em uma dieta restrita em proteínas imediatamente podem se dar bem.

Seguir a dieta pode levar à inteligência normal do adulto. Deixar de seguir a dieta repetidamente ou apresentar sintomas induzidos pelo estresse pode causar inchaço e danos cerebrais.

Estresses importantes, como cirurgias ou acidentes, podem ser complicados para pessoas com essa condição. É necessário extremo cuidado para evitar problemas durante esses períodos.

As complicações podem incluir:

• Coma
• Confusão e eventualmente desorientação
• Morte
• Aumento do nível de amônia no sangue
• Inchaço do cérebro

O teste pré-natal está disponível. O teste genético antes de um embrião ser implantado pode estar disponível para aqueles que usam in vitro, se a causa genética específica for conhecida.

O nutricionista é importante para ajudar a planejar e atualizar uma dieta restrita em proteínas à medida que a criança cresce.

Como acontece com a maioria das doenças hereditárias, não há como evitar que esses distúrbios se desenvolvam após o nascimento.

O trabalho em equipe entre os pais, a equipe médica e a criança afetada para seguir a dieta prescrita pode ajudar a prevenir doenças graves.

Anormalidade do ciclo da ureia - hereditária; Ciclo da uréia - anormalidade hereditária

• Ciclo da uréia

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