síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma doença genética rara em que uma mulher não possui o par usual de cromossomos X.

O número típico de cromossomos humanos é 46. Os cromossomos contêm todos os seus genes e DNA, os blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se você se torna um menino ou uma menina.

• As mulheres geralmente têm 2 cromossomos do mesmo sexo, escritos como XX.
• Os machos têm um cromossomo X e um Y (escrito como XY).

Na síndrome de Turner, as células perdem todo ou parte de um cromossomo X. A condição ocorre apenas em mulheres. Mais comumente, uma mulher com síndrome de Turner tem apenas 1 cromossomo X. Outros podem ter 2 cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com 2 cromossomos X, mas outras células têm apenas 1.

Possíveis descobertas da cabeça e pescoço incluem:

• As orelhas são inseridas baixas.
• O pescoço parece largo ou semelhante a uma teia.
• O telhado da boca é estreito (palato alto).
• A linha do cabelo na parte de trás da cabeça é mais baixa.
• A mandíbula inferior está mais baixa e parece desaparecer (retroceder).
• Pálpebras caídas e olhos secos.

Outras descobertas podem incluir:

• Os dedos das mãos e dos pés são curtos.
• As mãos e os pés ficam inchados em bebês.
• As unhas são estreitas e voltadas para cima.
• O peito é largo e achatado. Os mamilos parecem mais espaçados.
• A altura ao nascer costuma ser menor que a média.

Uma criança com síndrome de Turner é muito mais baixa do que crianças da mesma idade e sexo. Isso é chamado de baixa estatura. Esse problema pode não ser percebido em meninas antes dos 11 anos.

A puberdade pode estar ausente ou incompleta. Se ocorrer puberdade, geralmente começa na idade normal. Após a puberdade, a menos que seja tratado com hormônios femininos, estes achados podem estar presentes:

• Os pêlos púbicos geralmente estão presentes e normais.
• O desenvolvimento da mama pode não ocorrer.
• Os períodos menstruais estão ausentes ou muito claros.
• A secura vaginal e a dor durante a relação sexual são comuns.
• Infertilidade.

Às vezes, o diagnóstico da síndrome de Turner só pode ser feito na idade adulta. Pode ser descoberto porque uma mulher tem períodos menstruais muito leves ou nenhum e problemas para engravidar.

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida.

Pode ser diagnosticado antes do nascimento se:

• Uma análise cromossômica é feita durante o teste pré-natal.
• Um higroma cístico é um tumor que geralmente ocorre na região da cabeça e pescoço. Esse achado pode ser visto na ultrassonografia durante a gravidez e leva a mais testes.

O profissional de saúde fará um exame físico e procurará sinais de desenvolvimento atípico. Bebês com síndrome de Turner costumam ter mãos e pés inchados.

Os seguintes testes podem ser realizados:

• Níveis de hormônio no sangue (hormônio luteinizante, estrogênio e hormônio folículo-estimulante)
• Ecocardiograma
• Cariótipo
• Ressonância magnética do tórax
• Ultra-som de órgãos reprodutivos e rins
• Exame pélvico

Outros testes que podem ser feitos periodicamente incluem:

• Triagem de pressão arterial
• Verificações de tireoide
• Exames de sangue para lipídios e glicose
• Triagem auditiva
• Exame óptico
• Teste de densidade óssea

O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais alto.

O estrogênio e outros hormônios geralmente são iniciados quando a menina tem 12 ou 13 anos.

• Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos, outras características sexuais e aumento da altura.
• A terapia com estrogênio é continuada ao longo da vida até a idade da menopausa.

Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de óvulos de uma doadora.

Mulheres com síndrome de Turner podem precisar de cuidados ou monitoramento para os seguintes problemas de saúde:

• Formação quelóide
• Perda de audição
• Pressão alta
• Diabetes
• Emagrecimento dos ossos (osteoporose)
• Alargamento da aorta e estreitamento da válvula aórtica
• Cataratas
• Obesidade

Outros problemas podem incluir:

• Controle de peso
• Exercício
• Transição para a idade adulta
• Estresse e depressão devido às mudanças

Pessoas com síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando monitoradas cuidadosamente por seu provedor.

Outros problemas de saúde podem incluir:

• Tireoidite
• Problemas renais
• Infecções do ouvido médio
• Escoliose

Não há maneira conhecida de prevenir a síndrome de Turner.

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monossomia X; XO

• Cariótipo

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