Síndrome de quilomicronemia

A síndrome de quilomicronemia é uma doença em que o corpo não decompõe as gorduras (lipídios) corretamente. Isso faz com que partículas de gordura chamadas quilomícrons se acumulem no sangue. A doença é transmitida por meio de famílias.

A síndrome de quilomicronemia pode ocorrer devido a um distúrbio genético raro no qual uma proteína (enzima) chamada lipase lipoproteica (LpL) está quebrada ou ausente. Também pode ser causada pela ausência de um segundo fator denominado apo C-II, que ativa a LpL. LpL é normalmente encontrado na gordura e nos músculos. Ajuda a quebrar certos lipídios. Quando o LpL está ausente ou quebrado, partículas de gordura chamadas quilomícrons se acumulam no sangue. Esse acúmulo é chamado de quilomicronemia.

Defeitos na apolipoproteína CII e apolipoproteína AV também podem causar a síndrome. É mais provável de ocorrer quando as pessoas predispostas a ter triglicerídeos elevados (como aquelas que têm hiperlipidemia familiar combinada ou hipertrigliceridemia familiar) desenvolvem diabetes, obesidade ou estão expostas a certos medicamentos.

Os sintomas podem começar na infância e incluem:

• Dor abdominal devido a pancreatite (inflamação do pâncreas).
• Sintomas de lesões nervosas, como perda de sensibilidade nos pés ou nas pernas e perda de memória.
• Depósitos amarelos de matéria gordurosa na pele chamados xantomas. Esses crescimentos podem aparecer nas costas, nádegas, solas dos pés ou joelhos e cotovelos.

Um exame físico e testes podem mostrar:

• Fígado e baço aumentados
• Inflamação do pâncreas
• Depósitos de gordura sob a pele
• Possivelmente depósitos de gordura na retina do olho

Uma camada cremosa aparecerá quando o sangue girar em uma máquina de laboratório. Essa camada é causada por quilomícrons no sangue.

O nível de triglicerídeos é extremamente alto.

É necessária uma dieta sem gordura e sem álcool. Pode ser necessário interromper o uso de certos medicamentos que podem piorar os sintomas. Não pare de tomar nenhum medicamento sem primeiro falar com seu médico. Condições como desidratação e diabetes podem piorar os sintomas. Se diagnosticadas, essas condições precisam ser tratadas e controladas.

Uma dieta sem gordura pode reduzir drasticamente os sintomas.

Quando não tratado, o excesso de quilomícrons pode causar crises de pancreatite. Esta condição pode ser muito dolorosa e até mesmo fatal.

Procure atendimento médico imediatamente se tiver dor abdominal ou outros sinais de pancreatite.

Ligue para o seu provedor se você tiver um histórico pessoal ou familiar de níveis elevados de triglicérides.

Não há como impedir que alguém herde essa síndrome.

Deficiência familiar de lipoproteína lipase; Síndrome de hipercilomicronemia familiar, hiperlipidemia tipo I

• Hepatomegalia
• Xantoma no joelho

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Robinson JG. Distúrbios do metabolismo lipídico. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.