Hiperplasia adrenal congênita

Hiperplasia adrenal congênita é o nome dado a um grupo de doenças hereditárias da glândula adrenal.

As pessoas têm 2 glândulas supra-renais. Um está localizado no topo de cada um de seus rins. Essas glândulas produzem hormônios, como o cortisol e a aldosterona, essenciais para a vida. Pessoas com hiperplasia adrenal congênita não possuem uma enzima de que as glândulas adrenais precisam para produzir os hormônios.

Ao mesmo tempo, o corpo produz mais androgênio, um tipo de hormônio sexual masculino. Isso faz com que as características masculinas apareçam precocemente (ou inadequadamente).

A hiperplasia adrenal congênita pode afetar meninos e meninas. Cerca de 1 em 10.000 a 18.000 crianças nascem com hiperplasia adrenal congênita.

Os sintomas variam, dependendo do tipo de hiperplasia adrenal congênita da pessoa e da idade em que o distúrbio foi diagnosticado.

• Crianças com formas mais leves podem não ter sinais ou sintomas de hiperplasia adrenal congênita e podem não ser diagnosticadas até a adolescência.
• As meninas com a forma mais grave costumam ter genitais masculinizados ao nascer e podem ser diagnosticadas antes do aparecimento dos sintomas.
• Os meninos parecem normais ao nascer, mesmo que tenham uma forma mais grave.

Em crianças com a forma mais grave da doença, os sintomas geralmente se desenvolvem em 2 ou 3 semanas após o nascimento.

• Má alimentação ou vômito
• Desidratação
• Alterações eletrolíticas (níveis anormais de sódio e potássio no sangue)
• Ritmo cardíaco anormal

As meninas com a forma mais branda geralmente têm órgãos reprodutivos femininos normais (ovários, útero e trompas de falópio). Eles também podem ter as seguintes alterações:

• Períodos menstruais anormais ou falha na menstruação
• Aparecimento precoce de pelos púbicos ou nas axilas
• Crescimento excessivo de pelos ou pelos faciais
• Algum aumento do clitóris

Os meninos com a forma mais branda costumam parecer normais ao nascer. No entanto, podem parecer que entram na puberdade precocemente. Os sintomas podem incluir:

• Aprofundando a voz
• Aparecimento precoce de pelos púbicos ou nas axilas
• Pênis aumentado, mas testículos normais
• Músculos bem desenvolvidos

Tanto os meninos quanto as meninas serão altos como crianças, mas muito mais baixos do que o normal como adultos.

O profissional de saúde do seu filho solicitará alguns exames. Os exames de sangue comuns incluem:

• Eletrólitos séricos
• Aldosterona
• Renin
• Cortisol

O raio-X da mão e do pulso esquerdos pode mostrar que os ossos da criança parecem ser os de alguém mais velho do que sua idade real.

Os testes genéticos podem ajudar a diagnosticar ou confirmar o distúrbio, mas raramente são necessários.

O objetivo do tratamento é retornar os níveis hormonais ao normal ou próximo do normal. Isso é feito tomando uma forma de cortisol, mais frequentemente hidrocortisona. As pessoas podem precisar de doses adicionais de remédios em momentos de estresse, como doenças graves ou cirurgia.

O provedor determinará o sexo genético do bebê com genitália anormal verificando os cromossomos (cariótipo). Meninas com órgãos genitais de aparência masculina podem fazer uma cirurgia em seus órgãos genitais durante a infância.

Os esteróides usados ​​para tratar a hiperplasia adrenal congênita geralmente não causam efeitos colaterais, como obesidade ou ossos fracos, porque as doses substituem os hormônios que o corpo da criança não pode produzir. É importante que os pais relatem sinais de infecção e estresse ao provedor de seus filhos porque a criança pode precisar de mais medicamentos. Os esteróides não podem ser interrompidos repentinamente porque isso pode causar insuficiência adrenal.

Essas organizações podem ser úteis:

• National Adrenal Diseases Foundation - www.nadf.us
• The MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
• Fundação CARES - www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Pessoas com esse transtorno devem tomar remédios por toda a vida. Na maioria das vezes, eles têm boa saúde. No entanto, eles podem ser mais baixos do que os adultos normais, mesmo com tratamento.

Em alguns casos, a hiperplasia adrenal congênita pode afetar a fertilidade.

As complicações podem incluir:

• Pressão alta
• Baixo teor de açúcar no sangue
• Baixo sódio

Os pais com histórico familiar de hiperplasia adrenal congênita (de qualquer tipo) ou uma criança com a doença devem considerar aconselhamento genético.

O diagnóstico pré-natal está disponível para algumas formas de hiperplasia adrenal congênita. O diagnóstico é feito no primeiro trimestre por biópsia de vilosidade coriônica. O diagnóstico no segundo trimestre é feito pela dosagem de hormônios como a 17-hidroxiprogesterona no líquido amniótico.

Um teste de triagem neonatal está disponível para a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita. Pode ser feito com sangue obtido no calcanhar (como parte dos exames de rotina feitos em recém-nascidos). Este teste é executado atualmente na maioria dos estados.

Síndrome adrenogenital; Deficiência de 21-hidroxilase; CAH

• Glândulas adrenais

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