Hemofilia B

A hemofilia B é uma doença hemorrágica hereditária causada pela falta de fator IX de coagulação do sangue. Sem fator IX suficiente, o sangue não pode coagular adequadamente para controlar o sangramento.

Quando você sangra, ocorre uma série de reações no corpo que ajudam a formar coágulos sanguíneos. Este processo é denominado cascata de coagulação. Envolve proteínas especiais chamadas de coagulação ou fatores de coagulação. Você pode ter uma chance maior de sangramento excessivo se um ou mais desses fatores estiverem ausentes ou não estiverem funcionando como deveriam.

O fator IX (nove) é um desses fatores de coagulação. A hemofilia B é o resultado de o corpo não produzir fator IX suficiente. A hemofilia B é causada por um traço recessivo hereditário ligado ao X, com o gene defeituoso localizado no cromossomo X.

As mulheres têm duas cópias do cromossomo X. Se o gene do fator IX em um cromossomo não funcionar, o gene no outro cromossomo pode fazer o trabalho de produzir fator IX suficiente.

Os homens têm apenas um cromossomo X. Se o gene do fator IX estiver faltando no cromossomo X de um menino, ele terá hemofilia B. Por esse motivo, a maioria das pessoas com hemofilia B é do sexo masculino.

Se uma mulher tiver um gene do fator IX defeituoso, ela é considerada uma portadora. Isso significa que o gene defeituoso pode ser transmitido aos filhos. Os meninos nascidos dessas mulheres têm 50% de chance de ter hemofilia B. Suas filhas têm 50% de chance de ser portadoras.

Todas as filhas de homens com hemofilia são portadoras do gene defeituoso.

Os fatores de risco para hemofilia B incluem:

• História familiar de sangramento
• Ser homem

A gravidade dos sintomas pode variar. O sangramento prolongado é o principal sintoma. Freqüentemente, é visto pela primeira vez quando o bebê é circuncidado. Outros problemas de sangramento geralmente aparecem quando o bebê começa a engatinhar e andar.

Casos leves podem passar despercebidos até mais tarde na vida. Os sintomas podem ocorrer pela primeira vez após a cirurgia ou lesão. O sangramento interno pode ocorrer em qualquer lugar.

Os sintomas podem incluir:

• Sangramento nas articulações com dor e inchaço associados
• Sangue na urina ou fezes
• Hematomas
• Trato gastrointestinal e sangramento do trato urinário
• Hemorragias nasais
• Sangramento prolongado devido a cortes, extração de dente e cirurgia
• Sangramento que começa sem causa

Se você for a primeira pessoa na família a ter suspeita de um distúrbio hemorrágico, seu médico solicitará uma série de testes denominados estudo de coagulação. Assim que o defeito específico for identificado, outras pessoas em sua família precisarão de exames para diagnosticar o distúrbio.

Os testes para diagnosticar hemofilia B incluem:

• Tempo parcial de tromboplastina (PTT)
• Hora da protrombina
• Tempo de hemorragia
• Nível de fibrinogênio
• Atividade de fator IX sérico

O tratamento inclui a reposição do fator de coagulação ausente. Você receberá concentrados de fator IX. Quanto você ganha depende de:

• Gravidade do sangramento
• Local de sangramento
• Seu peso e altura

Para prevenir uma crise hemorrágica, as pessoas com hemofilia e suas famílias podem ser ensinadas a dar concentrados de fator IX em casa aos primeiros sinais de sangramento. Pessoas com formas graves da doença podem precisar de infusões preventivas regulares.

Se você tem hemofilia grave, também pode precisar tomar o concentrado de fator IX antes da cirurgia ou certos tipos de tratamento odontológico.

Você deve tomar a vacina contra hepatite B. Pessoas com hemofilia têm maior probabilidade de contrair hepatite B porque podem receber hemoderivados.

Algumas pessoas com hemofilia B desenvolvem anticorpos contra o fator IX. Esses anticorpos são chamados de inibidores. Os inibidores atacam o fator IX de forma que ele não funciona mais. Nesses casos, um fator de coagulação artificial denominado VIIa pode ser administrado.

Você pode aliviar o estresse da doença ingressando em um grupo de apoio à hemofilia. Compartilhar com outras pessoas que têm experiências e problemas comuns pode ajudá-lo a não se sentir sozinho.

Com o tratamento, a maioria das pessoas com hemofilia B consegue levar uma vida razoavelmente normal.

Se você tem hemofilia B, deve fazer exames regulares com um hematologista.

As complicações podem incluir:

• Problemas nas articulações de longo prazo, que podem exigir uma substituição da articulação
• Sangramento no cérebro (hemorragia intracerebral)
• Trombose devido ao tratamento

Ligue para seu provedor se:

• Os sintomas de um distúrbio hemorrágico se desenvolvem
• Um membro da família foi diagnosticado com hemofilia B
• Se você tem hemofilia B e planeja ter filhos; aconselhamento genético está disponível

O aconselhamento genético pode ser recomendado. O teste pode identificar mulheres e meninas que carregam o gene da hemofilia.

O teste pode ser feito durante a gravidez em um bebê que está no útero da mãe.

Doença de Natal; Hemofilia do fator IX; Transtorno de sangramento - hemofilia B

• Defeitos genéticos recessivos ligados ao X - como os meninos são afetados
• Defeitos genéticos recessivos ligados ao X - como as meninas são afetadas
• Defeitos genéticos recessivos ligados ao X
• Células sanguíneas
• Coágulos de sangue

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