Metemoglobinemia

Metemoglobinemia (MetHb) é uma doença do sangue em que uma quantidade anormal de metemoglobina é produzida. A hemoglobina é a proteína dos glóbulos vermelhos (RBCs) que transporta e distribui oxigênio para o corpo. Metemoglobina é uma forma de hemoglobina.

Com a metemoglobinemia, a hemoglobina pode transportar oxigênio, mas não é capaz de liberá-lo efetivamente para os tecidos do corpo.

A condição MetHb pode ser:

• Transmitido por famílias (herdadas ou congênitas)
• Causado pela exposição a certos medicamentos, produtos químicos ou alimentos (adquiridos)

Existem duas formas de MetHb herdadas. O primeiro formulário é transmitido por ambos os pais. Os pais geralmente não têm a doença. Eles carregam o gene que causa a doença. Ocorre quando há um problema com uma enzima chamada citocromo b5 redutase.

Existem dois tipos de MetHb herdados:

• O tipo 1 (também chamado de deficiência de redutase eritrocitária) ocorre quando os eritrócitos carecem da enzima.
• O tipo 2 (também chamado de deficiência de redutase generalizada) ocorre quando a enzima não funciona no corpo.

A segunda forma de MetHb hereditária é chamada de doença da hemoglobina M. É causada por defeitos na própria proteína da hemoglobina. Apenas um dos pais precisa transmitir o gene anormal para que o filho herde a doença.

O MetHb adquirido é mais comum do que as formas herdadas. Ocorre em algumas pessoas após serem expostas a certos produtos químicos e medicamentos, incluindo:

• Anestésicos como a benzocaína
• Nitrobenzeno
• Certos antibióticos (incluindo dapsona e cloroquina)
• Nitritos (usados ​​como aditivos para evitar que a carne se estrague)

Os sintomas de MetHb tipo 1 incluem:

• Coloração azulada da pele

Os sintomas de MetHb tipo 2 incluem:

• Atraso de desenvolvimento
• Fracasso para prosperar
• Deficiência intelectual
• Convulsões

Os sintomas da doença da hemoglobina M incluem:

• Coloração azulada da pele

Os sintomas de MetHb adquirida incluem:

• Coloração azulada da pele
• Dor de cabeça
• Vertigem
• Estado mental alterado
• Fadiga
• Falta de ar
• Falta de energia

Um bebê com essa condição terá uma cor de pele azulada (cianose) ao nascer ou logo depois. O profissional de saúde fará exames de sangue para diagnosticar a doença. Os testes podem incluir:

• Verificar o nível de oxigênio no sangue (oximetria de pulso)
• Exame de sangue para verificar os níveis de gases no sangue (gasometria arterial)

Pessoas com hemoglobina M não apresentam sintomas. Portanto, eles podem não precisar de tratamento.

Um medicamento chamado azul de metileno é usado para tratar MetHb grave. O azul de metileno pode não ser seguro em pessoas que têm ou podem estar em risco de uma doença do sangue chamada deficiência de G6PD. Eles não devem tomar este medicamento. Se você ou seu filho tem deficiência de G6PD, sempre informe o seu provedor antes de receber tratamento.

O ácido ascórbico também pode ser usado para reduzir o nível de metahemoglobina.

Os tratamentos alternativos incluem oxigenoterapia hiperbárica, transfusão de glóbulos vermelhos e exsanguíneo transfusões.

Na maioria dos casos de MetHb adquirida leve, nenhum tratamento é necessário. Mas você deve evitar o medicamento ou produto químico que causou o problema. Os casos graves podem precisar de uma transfusão de sangue.

Pessoas com MetHb tipo 1 e hemoglobina M geralmente se dão bem. O MetHb tipo 2 é mais sério. Freqüentemente, causa a morte nos primeiros anos de vida.

Pessoas com MetHb adquirida geralmente se saem muito bem depois que o medicamento, alimento ou produto químico que causou o problema é identificado e evitado.

As complicações de MetHb incluem:

• Choque
• Convulsões
• Morte

Ligue para seu provedor se você:

• Ter uma história familiar de MetHb
• Desenvolver sintomas deste distúrbio

Ligue para o seu provedor ou serviços de emergência (911) imediatamente se você tiver falta de ar grave.

O aconselhamento genético é sugerido para casais com histórico familiar de MetHb e que estão pensando em ter filhos.

Bebês de 6 meses ou menos têm maior probabilidade de desenvolver metemoglobinemia. Portanto, purês de comida para bebês feitos em casa com vegetais contendo altos níveis de nitratos naturais, como cenoura, beterraba ou espinafre, devem ser evitados.

Doença da hemoglobina M; Deficiência de redutase de eritrócitos; Deficiência de redutase generalizada; MetHb

• Células sanguíneas

Benz EJ, Ebert BL. Variantes da hemoglobina associadas à anemia hemolítica, alteração da afinidade ao oxigênio e metemoglobinemias. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Hematologia: Princípios Básicos e Prática. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Problemas hematológicos e oncológicos no feto e no recém-nascido. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Medicina Neonatal-Perinatal de Fanaroff e Martin. 11ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 79.

Significa RT. Abordagem das anemias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 149.