Teste do gene BRCA1 e BRCA2

O teste dos genes BRCA1 e BRCA2 é um exame de sangue que pode dizer se você tem um risco maior de desenvolver câncer. O nome BRCA vem das duas primeiras letras de brleste cancer.

BRCA1 e BRCA2 são genes que suprimem tumores malignos (câncer) em humanos. Quando esses genes mudam (tornam-se mutantes), eles não suprimem os tumores como deveriam. Portanto, as pessoas com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 correm um risco maior de contrair câncer.

Mulheres com essa mutação têm maior risco de desenvolver câncer de mama ou de ovário. As mutações também podem aumentar o risco de uma mulher desenvolver:

• Câncer cervical
• Câncer uterino
• Cancer de colo
• Câncer de pâncreas
• Câncer de vesícula biliar ou câncer de ducto biliar
• Câncer de estômago
• Melanoma

Homens com essa mutação também têm maior probabilidade de desenvolver câncer. As mutações podem aumentar o risco de um homem desenvolver:

• Câncer de mama
• Câncer de pâncreas
• Câncer de testículo
• Câncer de próstata

Apenas cerca de 5% dos cânceres de mama e 10 a 15% dos cânceres de ovário estão associados às mutações BRCA1 e BRCA2.

Antes de ser testado, você deve falar com um conselheiro genético para aprender mais sobre os testes e os riscos e benefícios do teste.

Se você tem um membro da família com câncer de mama ou de ovário, descubra se essa pessoa foi testada para as mutações BRCA1 e BRCA2. Se essa pessoa tiver a mutação, você também pode fazer o teste.

Alguém em sua família pode ter a mutação BRCA1 ou BRCA2 se:

• Dois ou mais parentes próximos (pais, irmãos, filhos) têm câncer de mama antes dos 50 anos
• Um parente do sexo masculino tem câncer de mama
• Uma parente do sexo feminino tem câncer de mama e de ovário
• Dois parentes têm câncer de ovário
• Você é de ascendência judaica do Leste Europeu (Ashkenazi) e um parente próximo tem câncer de mama ou de ovário

Você tem uma chance muito baixa de ter a mutação BRCA1 ou BRCA2 se:

• Você não tem um parente que teve câncer de mama antes dos 50 anos
• Você não tem um parente que teve câncer de ovário
• Você não tem um parente que teve câncer de mama masculino

Antes de fazer o teste, fale com um conselheiro genético para decidir se deseja fazer o teste.

• Traga com você seu histórico médico, histórico médico da família e perguntas.
• Você pode trazer alguém para ouvir e fazer anotações. É difícil ouvir e lembrar de tudo.

Se você decidir fazer o teste, sua amostra de sangue é enviada para um laboratório especializado em testes genéticos. Esse laboratório testará seu sangue para as mutações BRCA1 e BRCA2. A obtenção dos resultados do teste pode demorar semanas ou meses.

Quando os resultados do teste estiverem de volta, o conselheiro genético explicará os resultados e o que eles significam para você.

Um resultado de teste positivo significa que você herdou a mutação BRCA1 ou BRCA2.

• Isso não significa que você tem câncer, ou mesmo que terá câncer. Isso significa que você tem um risco maior de contrair câncer.
• Isso também significa que você pode ou poderia ter passado essa mutação para seus filhos. Cada vez que você tem um filho, há uma chance em 2 de seu filho contrair a mutação que você tem.

Quando você sabe que tem um risco maior de desenvolver câncer, pode decidir se fará algo diferente.

• Você pode querer fazer o rastreamento do câncer com mais frequência, para que possa ser detectado precocemente e tratado.
• Pode haver remédio que você pode tomar e que pode reduzir sua chance de ter câncer.
• Você pode optar por fazer uma cirurgia para remover seus seios ou ovários.

Nenhuma dessas precauções garantirá que você não terá câncer.

Se o resultado do seu teste para as mutações BRCA1 e BRCA2 for negativo, o conselheiro genético lhe dirá o que isso significa. Seu histórico familiar ajudará o conselheiro genético a entender um resultado de teste negativo.

Um resultado negativo no teste não significa que você não terá câncer. Isso pode significar que você tem o mesmo risco de contrair câncer que as pessoas que não têm essa mutação.

Certifique-se de discutir todos os resultados de seus testes, mesmo os resultados negativos, com seu conselheiro genético.

Câncer de mama - BRCA1 e BRCA2; Câncer de ovário - BRCA1 e BRCA2

Moyer VA; Força-Tarefa de Serviços Preventivos dos EUA. Avaliação de risco, aconselhamento genético e teste genético para câncer relacionado ao BRCA em mulheres: declaração de recomendação da Força-Tarefa de Serviços Preventivos dos EUA. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Site do National Cancer Institute. Mutações BRCA: risco de câncer e teste genético. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Atualizado em 30 de janeiro de 2018. Acessado em 5 de agosto de 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética e genômica do câncer. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson e Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 15.

• Câncer de mama
• Teste genético
• Cancro do ovário