Distrofias musculares de cintura-membro

As distrofias musculares de cintura-membro incluem pelo menos 18 doenças hereditárias diferentes. (Existem 16 formas genéticas conhecidas.) Esses distúrbios afetam primeiro os músculos ao redor da cintura escapular e dos quadris. Essas doenças pioram. Eventualmente, pode envolver outros músculos.

As distrofias musculares de cintura-membro são um grande grupo de doenças genéticas em que há fraqueza e atrofia muscular (distrofia muscular).

Na maioria dos casos, ambos os pais devem transmitir o gene não funcional (defeituoso) para que uma criança tenha a doença (herança autossômica recessiva). Em alguns tipos raros, apenas um dos pais precisa transmitir o gene não funcional para afetar o filho. Isso é chamado de herança autossômica dominante. Para 16 dessas condições, o gene defeituoso foi descoberto. Para outros, o gene ainda não é conhecido.

Um importante fator de risco é ter um familiar com distrofia muscular.

Na maioria das vezes, o primeiro sinal é fraqueza da musculatura pélvica. Exemplos disso incluem dificuldade para se levantar da posição sentada sem usar os braços ou dificuldade para subir escadas. A fraqueza começa na infância até a idade adulta.

Outros sintomas incluem:

• Anormal, às vezes gingando, andar
• Articulações que são fixadas em uma posição contraída (no final da doença)
• Panturrilhas grandes e musculosas (pseudo-hipertrofia), que não são realmente fortes
• Perda de massa muscular, afinamento de certas partes do corpo
• Dor lombar
• Palpitações ou desmaios
• Fraqueza do ombro
• Fraqueza dos músculos do rosto (mais tarde na doença)
• Fraqueza nos músculos das pernas, pés, antebraços e mãos (mais tarde na doença)

Os testes podem incluir:

• Níveis de creatina quinase no sangue
• Teste de DNA (teste genético molecular)
• Ecocardiograma ou ECG
• Teste de eletromiograma (EMG)
• Biópsia muscular

Não existem tratamentos conhecidos que revertam a fraqueza muscular. A terapia gênica pode ser disponibilizada no futuro. O tratamento de suporte pode diminuir as complicações da doença.

A condição é controlada com base nos sintomas da pessoa. Inclui:

• Monitoramento cardíaco
• Auxiliares de mobilidade
• Fisioterapia
• Cuidados respiratórios
• Controle de peso

A cirurgia às vezes é necessária para qualquer problema ósseo ou articular.

A Muscular Dystrophy Association é um excelente recurso: www.mda.org

Em geral, as pessoas tendem a ter fraqueza que piora lentamente nos músculos afetados e se espalha.

A doença causa perda de movimento. A pessoa pode ficar dependente de uma cadeira de rodas dentro de 20 a 30 anos.

A fraqueza do músculo cardíaco e a atividade elétrica anormal do coração podem aumentar o risco de palpitações, desmaios e morte súbita. A maioria das pessoas com esse grupo de doenças chega à idade adulta, mas não atinge sua expectativa de vida completa.

Pessoas com distrofias musculares de cintura escapular podem ter complicações como:

• Ritmos cardíacos anormais
• Contraturas das articulações
• Dificuldades com as atividades da vida diária devido à fraqueza nos ombros
• Fraqueza progressiva, que pode levar à necessidade de uma cadeira de rodas

Ligue para o seu médico se você ou seu filho se sentirem fraco ao se levantar de uma posição agachada. Chame um geneticista se você ou um membro da família tiver sido diagnosticado com distrofia muscular e estiver planejando uma gravidez.

O aconselhamento genético agora é oferecido aos indivíduos afetados e suas famílias. Em breve, os testes moleculares envolverão o sequenciamento de todo o genoma dos pacientes e seus parentes para estabelecer melhor o diagnóstico. O aconselhamento genético pode ajudar alguns casais e famílias a aprender sobre os riscos e ajudar no planejamento familiar. Também permite conectar pacientes a registros de doenças e associações de pacientes.

Algumas das complicações podem ser evitadas com tratamento adequado. Por exemplo, um marcapasso ou desfibrilador cardíaco pode reduzir muito o risco de morte súbita devido a um ritmo cardíaco anormal. A fisioterapia pode prevenir ou retardar contraturas e melhorar a qualidade de vida.

As pessoas afetadas podem querer fazer um banco de DNA. O teste de DNA é recomendado para aqueles que são afetados. Isso ajuda a identificar a mutação do gene familiar. Uma vez que a mutação é encontrada, testes de DNA pré-natal, testes para portadores e diagnóstico genético pré-implantação são possíveis.

Distrofia muscular - tipo cintura-membro (LGMD)

• Músculos superficiais anteriores

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