Neurofibromatose-1

A neurofibromatose-1 (NF1) é uma doença hereditária em que os tumores do tecido nervoso (neurofibromas) se formam em:

• Camadas superiores e inferiores da pele
• Nervos do cérebro (nervos cranianos) e medula espinhal (nervos da raiz espinhal)

NF1 é uma doença hereditária. Se um dos pais tiver NF1, cada um dos filhos tem 50% de chance de ter a doença.

NF1 também aparece em famílias sem história da doença. Nestes casos, é causada por uma nova alteração genética (mutação) no espermatozóide ou óvulo. O NF1 é causado por problemas com um gene de uma proteína chamada neurofibromina.

NF faz com que o tecido ao longo dos nervos cresça incontrolavelmente. Esse crescimento pode pressionar os nervos afetados.

Se os crescimentos forem na pele, pode haver problemas cosméticos. Se os tumores estiverem em outros nervos ou partes do corpo, eles podem causar dor, danos graves aos nervos e perda de função na área afetada pelo nervo. Podem ocorrer problemas de sensibilidade ou movimento, dependendo de quais nervos são afetados.

A condição pode ser muito diferente de pessoa para pessoa, mesmo entre pessoas da mesma família que têm a mesma alteração no gene NF1.

Manchas de "café com leite" (café com leite) são o sintoma característico da FN. Muitas pessoas saudáveis ​​têm uma ou duas pequenas manchas café com leite. No entanto, adultos com seis ou mais manchas maiores que 1,5 cm de diâmetro (0,5 cm em crianças) podem ter FN. Em algumas pessoas com a doença, essas manchas podem ser o único sintoma.

Outros sintomas podem incluir:

• Tumores do olho, como glioma óptico
• Convulsões
• Sardas na axila ou virilha
• Tumores grandes e moles chamados neurofibromas plexiformes, que podem ter uma cor escura e podem se espalhar sob a superfície da pele
• Dor (de nervos afetados)
• Tumores pequenos e elásticos da pele chamados neurofibromas nodulares

Um profissional de saúde que trata o NF1 diagnosticará essa condição. O provedor pode ser um:

• Dermatologista
• Pediatra de desenvolvimento
• Geneticista
• Neurologista

O diagnóstico provavelmente será feito com base nos sinais e sintomas únicos da FN.

Os sinais incluem:

• Manchas coloridas e salientes (nódulos de Lisch) na parte colorida (íris) do olho
• Curvatura da parte inferior da perna na primeira infância que pode levar a fraturas
• Sardas nas axilas, virilha ou embaixo dos seios nas mulheres
• Grandes tumores sob a pele (neurofibromas plexiformes), que podem afetar a aparência e exercer pressão sobre os nervos ou órgãos próximos
• Muitos tumores moles na pele ou mais profundos no corpo
• Comprometimento cognitivo leve, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), transtornos de aprendizagem

Os testes podem incluir:

• Exame oftalmológico por um oftalmologista familiarizado com NF1
• Testes genéticos para encontrar uma mudança (mutação) no gene da neurofibromina
• Ressonância magnética do cérebro ou outros locais afetados
• Outros testes para complicações

Não há tratamento específico para NF. Os tumores que causam dor ou perda de função podem ser removidos. Os tumores que cresceram rapidamente devem ser removidos imediatamente, pois podem se tornar cancerígenos (malignos). O medicamento selumetinibe (Koselugo) foi recentemente aprovado para uso em crianças com tumores graves.

Algumas crianças com distúrbios de aprendizagem podem precisar de educação especial.

Para obter mais informações e recursos, entre em contato com a Children’s Tumor Foundation em www.ctf.org.

Se não houver complicações, a expectativa de vida das pessoas com NF é quase normal. Com a educação certa, as pessoas com NF podem levar uma vida normal.

Embora a deficiência mental seja geralmente leve, a NF1 é uma causa conhecida de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade. As dificuldades de aprendizagem são um problema comum.

Algumas pessoas são tratadas de maneira diferente porque têm centenas de tumores na pele.

Pessoas com NF têm maior chance de desenvolver tumores graves. Em casos raros, isso pode encurtar a vida útil de uma pessoa.

As complicações podem incluir:

• Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
• Cegueira causada por um tumor em um nervo óptico (glioma óptico)
• Quebra nos ossos da perna que não cicatriza bem
• Tumores cancerosos
• Perda de função em nervos que um neurofibroma pressionou a longo prazo
• Pressão alta devido a feocromocitoma ou estenose da artéria renal
• Recrescimento de tumores NF
• Escoliose ou curvatura da coluna vertebral
• Tumores da face, pele e outras áreas expostas

Ligue para seu provedor se:

• Você nota manchas cor de café com leite na pele de seu filho ou quaisquer outros sintomas desta condição.
• Você tem um histórico familiar de NF e está planejando ter filhos, ou gostaria que seu filho fosse examinado.

O aconselhamento genético é recomendado para qualquer pessoa com histórico familiar de NF.

A verificação anual deve ser realizada para:

• Olhos
• Pele
• Voltar
• Sistema nervoso
• Monitoramento de pressão arterial

NF1; Neurofibromatose de Von Recklinghausen

• Neurofibroma
• Neurofibromatose - mancha café com leite gigante

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