Síndrome de Williams

A síndrome de Williams é uma doença rara que pode causar problemas de desenvolvimento.

A síndrome de Williams é causada por não haver uma cópia de 25 a 27 genes no cromossomo 7.

• Na maioria dos casos, as alterações genéticas (mutações) ocorrem por conta própria, seja no espermatozóide ou no óvulo a partir do qual o bebê se desenvolve.
• No entanto, uma vez que alguém carregue a mudança genética, seus filhos têm 50% de chance de herdá-la.

Um dos genes que faltam é o gene que produz a elastina. Esta é uma proteína que permite o estiramento dos vasos sanguíneos e de outros tecidos do corpo. É provável que a falta de uma cópia desse gene resulte no estreitamento dos vasos sanguíneos, pele elástica e articulações flexíveis observados nessa condição.

Os sintomas da síndrome de Williams são:

• Problemas de alimentação, incluindo cólicas, refluxo e vômitos
• Curvatura interna do dedo mínimo
  
• Peito afundado
• Doença cardíaca ou problemas nos vasos sanguíneos
  
• Atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada, distúrbios de aprendizagem
• Fala atrasada que pode mais tarde se transformar em forte habilidade de fala e forte aprendizado pela audição
  
• Facilmente distraído, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
• Traços de personalidade, incluindo ser muito amigável, confiar em estranhos, temer sons altos ou contato físico e estar interessado em música
• Curto, em comparação com o resto da família da pessoa

O rosto e a boca de alguém com síndrome de Williams podem mostrar:

• Uma ponte nasal achatada com nariz pequeno arrebitado
• Longos sulcos na pele que vão do nariz ao lábio superior
• Lábios proeminentes com boca aberta
• Pele que cobre o canto interno do olho
• Dentes parcialmente ausentes, esmalte dentário defeituoso ou dentes pequenos e muito espaçados

Os sinais incluem:

• Estreitamento de alguns vasos sanguíneos
• Hipermetropia
• Problemas dentários, como dentes muito espaçados
• Nível alto de cálcio no sangue que pode causar convulsões e músculos rígidos
• Pressão alta
• Articulações soltas que podem mudar para rigidez à medida que a pessoa envelhece
• Padrão incomum em forma de estrela na íris do olho

Os testes para a síndrome de Williams incluem:

• Verificação da pressão arterial
• Exame de sangue para uma peça faltante do cromossomo 7 (teste de FISH)
• Exames de urina e sangue para verificar o nível de cálcio
• Ecocardiografia combinada com ultrassom Doppler
• Ultrassom de rim

Não há cura para a síndrome de Williams. Evite tomar cálcio e vitamina D extras. Trate o cálcio elevado no sangue, se ocorrer. O estreitamento dos vasos sanguíneos pode ser um grande problema de saúde. O tratamento é baseado na gravidade.

A fisioterapia é útil para pessoas com rigidez articular. A terapia de desenvolvimento e da fala também pode ajudar. Por exemplo, ter fortes habilidades verbais pode ajudar a compensar outras fraquezas. Outros tratamentos são baseados nos sintomas da pessoa.

Pode ser útil ter um tratamento coordenado por um geneticista com experiência na síndrome de Williams.

Um grupo de apoio pode ser útil para apoio emocional e para dar e receber conselhos práticos. A seguinte organização fornece informações adicionais sobre a síndrome de Williams:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

A maioria das pessoas com síndrome de Williams:

• Tem alguma deficiência intelectual.
• Não viverá tanto quanto o normal devido a vários problemas médicos e outras complicações possíveis.
• Exigem cuidadores em tempo integral e geralmente moram em casas de grupo supervisionadas.

As complicações podem incluir:

• Depósitos de cálcio nos rins e outros problemas renais
• Morte (em casos raros de anestesia)
• Insuficiência cardíaca devido ao estreitamento dos vasos sanguíneos
• Dor no abdômen

Muitos dos sintomas e sinais da síndrome de Williams podem não ser óbvios ao nascimento. Ligue para o seu médico se seu filho tiver características semelhantes às da síndrome de Williams. Procure aconselhamento genético se tiver histórico familiar de síndrome de Williams.

Não há maneira conhecida de prevenir o problema genético que causa a síndrome de Williams. O teste pré-natal está disponível para casais com histórico familiar de síndrome de Williams que desejam engravidar.

Síndrome de Williams-Beuren; WBS; Síndrome de Beuren; Síndrome de deleção 7q11.23; Síndrome de Elfin Facies

• Ponte nasal baixa
• Cromossomos e DNA

Morris CA. Síndrome de Williams. Em: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Universidade de Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Atualizado em 23 de março de 2017. Acessado em 5 de novembro de 2019.

Site de referência da NLM Genetics. Síndrome de Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Atualizado em dezembro de 2014. Acessado em 5 de novembro de 2019.