Doença de Menkes

A doença de Menkes é uma doença hereditária em que o corpo tem problemas para absorver cobre. A doença afeta o desenvolvimento, tanto mental quanto físico.

A doença de Menkes é causada por um defeito no ATP7A gene. O defeito torna difícil para o corpo distribuir (transportar) corretamente o cobre por todo o corpo. Como resultado, o cérebro e outras partes do corpo não recebem cobre suficiente, enquanto ele se acumula no intestino delgado e nos rins. Um baixo nível de cobre pode afetar a estrutura dos ossos, pele, cabelo e vasos sanguíneos e interferir na função nervosa.

A síndrome de Menkes geralmente é hereditária, o que significa que ocorre em famílias. O gene está no cromossomo X, portanto, se uma mãe carrega o gene defeituoso, cada um de seus filhos tem 50% (1 em 2) de chance de desenvolver a doença e 50% de suas filhas serão portadoras da doença . Esse tipo de herança genética é chamada de recessiva ligada ao X.

Em algumas pessoas, a doença não é hereditária. Em vez disso, o defeito do gene está presente no momento em que o bebê é concebido.

Os sintomas comuns da doença de Menkes em bebês são:

• Cabelo quebradiço, crespo, de aço, ralo ou emaranhado
• Bochechas rechonchudas e rosadas, pele facial flácida
• Dificuldades de alimentação
• Irritabilidade
• Falta de tônus ​​muscular, floppiness
• Temperatura corporal baixa
• Deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento
• Convulsões
• Mudanças esqueléticas

Assim que houver suspeita da doença de Menkes, os testes que podem ser feitos incluem:

• Teste de sangue com ceruloplasmina (substância que transporta cobre no sangue)
• Exame de sangue de cobre
• Cultura de células de pele
• Raio-X do esqueleto ou raio-x do crânio
• Teste de gene para verificar se há defeito do ATP7A gene

O tratamento geralmente só ajuda quando iniciado muito cedo no curso da doença. Injeções de cobre em uma veia ou sob a pele têm sido usadas com resultados mistos e depende se o ATP7A gene ainda tem alguma atividade.

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre a síndrome de Menkes:

• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

A maioria das crianças com esta doença morre nos primeiros anos de vida.

Converse com seu médico se você tiver histórico familiar de síndrome de Menkes e planejar ter filhos. Um bebê com essa condição geralmente apresenta sintomas no início da infância.

Consulte um conselheiro genético se você quiser ter filhos e tiver um histórico familiar de síndrome de Menkes. Parentes maternos (parentes do lado materno da família) de um menino com essa síndrome devem ser examinados por um geneticista para descobrir se são portadores.

Doença férrea do cabelo; Síndrome do cabelo crespo de Menkes; Doença do cabelo crespo; Doença de transporte de cobre; Tricopoliodistrofia; Deficiência de cobre ligado ao X

• Hipotonia

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