Síndrome de insensibilidade parcial a andrógenos

A síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos (PAIS) é uma doença que ocorre em crianças quando seu corpo não consegue responder da maneira correta aos hormônios sexuais masculinos (andrógenos). A testosterona é um hormônio sexual masculino.

Este distúrbio é um tipo de síndrome de insensibilidade aos andrógenos.

Nos primeiros 2 a 3 meses de gravidez, todos os bebês têm os mesmos órgãos genitais. Conforme o bebê cresce dentro do útero, os genitais masculinos ou femininos se desenvolvem dependendo do par de cromossomos sexuais dos pais. Também depende dos níveis de andrógenos. Em um bebê com cromossomos XY, altos níveis de andrógenos são produzidos nos testículos. Este bebê desenvolverá órgãos genitais masculinos. Em um bebê com cromossomos XX, não há testículos e os níveis de andrógenos são muito baixos. Este bebê desenvolverá órgãos genitais femininos. No PAIS, há uma mudança no gene que ajuda o corpo a reconhecer e usar os hormônios masculinos de maneira adequada. Isso leva a problemas com o desenvolvimento dos órgãos sexuais masculinos. Ao nascer, o bebê pode ter genitais ambíguos, o que leva à confusão sobre o sexo do bebê.

A síndrome é transmitida de família (herdada). Pessoas com dois cromossomos X não são afetadas se apenas uma cópia do cromossomo X carrega a mutação genética. Os machos que herdam o gene de suas mães terão a doença. Há 50% de chance de que um filho do sexo masculino de uma mãe com o gene seja afetado. Cada criança do sexo feminino tem 50% de chance de ser portadora do gene. A história familiar é importante para determinar os fatores de risco de PAIS.

Pessoas com PAIS podem ter características físicas tanto masculinas quanto femininas. Isso pode incluir:

• Órgãos genitais masculinos anormais, como a uretra na parte inferior do pênis, pênis pequeno, escroto pequeno (com uma linha no meio ou incompletamente fechada) ou testículos retidos.
• Desenvolvimento das mamas em homens na puberdade. Pêlos e barba diminuídos, mas pelos púbicos e nas axilas normais.
• Disfunção sexual e infertilidade.

O profissional de saúde fará um exame físico.

Os testes podem incluir:

• Exames de sangue para verificar os níveis de hormônios masculinos e femininos
• Testes genéticos, como cariótipo, para verificar cromossomos
• Contagem de esperma
• Biópsia testicular
• Ultra-som pélvico para verificar se os órgãos reprodutivos femininos estão presentes

Bebês com PAIS podem ser atribuídos a um gênero, dependendo da extensão da ambigüidade genital. No entanto, a atribuição de gênero é uma questão complexa e deve ser considerada com cuidado. Os possíveis tratamentos para PAIS incluem:

• Para aqueles designados como homens, a cirurgia pode ser feita para reduzir os seios, reparar testículos que não desceram ou remodelar o pênis. Eles também podem receber andrógenos para ajudar os pelos faciais a crescer e tornar a voz mais grave.
• Para aqueles designados como mulheres, a cirurgia pode ser feita para remover os testículos e remodelar os órgãos genitais. O hormônio feminino estrogênio é então administrado durante a puberdade.

Os grupos a seguir podem fornecer mais informações sobre o PAIS:

• Sociedade Intersex da América do Norte - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Os andrógenos são mais importantes durante o desenvolvimento inicial no útero. Pessoas com PAIS podem ter uma expectativa de vida normal e ser totalmente saudáveis, mas podem ter dificuldade em conceber um filho. Nos casos mais graves, os meninos com órgãos genitais femininos externos ou um pênis extremamente pequeno podem ter problemas psicológicos ou emocionais.

Crianças com PAIS e seus pais podem se beneficiar de aconselhamento e cuidados de uma equipe de saúde que inclui diferentes especialistas.

Ligue para o seu provedor se você, seu filho ou um membro da família do sexo masculino tiver infertilidade ou desenvolvimento incompleto dos órgãos genitais masculinos. Testes genéticos e aconselhamento são recomendados se houver suspeita de PAIS.

O teste pré-natal está disponível. Pessoas com histórico familiar de PAIS devem considerar aconselhamento genético.

PAIS; Síndrome de insensibilidade a andrógenos - parcial; Feminização testicular incompleta; Pseudo-hermafroditismo masculino familiar incompleto tipo I; Síndrome de Lubs; Síndrome de Reifenstein; Síndrome da água de rosas

• Sistema reprodutor masculino

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