Síndrome de insensibilidade a andrógenos

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (SIA) ocorre quando uma pessoa que é geneticamente masculina (que tem um cromossomo X e um Y) é resistente aos hormônios masculinos (chamados andrógenos). Como resultado, a pessoa tem algumas características físicas de uma mulher, mas a composição genética de um homem.

AIS é causado por defeitos genéticos no cromossomo X. Esses defeitos tornam o corpo incapaz de responder aos hormônios que produzem uma aparência masculina.

A síndrome é dividida em duas categorias principais:

• AIS completo
• AIS parcial

Na AIS completa, o pênis e outras partes do corpo masculino não se desenvolvem. Ao nascer, a criança parece uma menina. A forma completa da síndrome ocorre em até 1 em 20.000 nascidos vivos.

No AIS parcial, as pessoas têm diferentes números de características masculinas.

AIS parcial pode incluir outros distúrbios, como:

• Falha de um ou ambos os testículos em descer para o escroto após o nascimento
• Hipospádia, condição em que a abertura da uretra fica na parte inferior do pênis, em vez de na ponta
• Síndrome de Reifenstein (também conhecida como síndrome de Gilbert-Dreyfus ou síndrome de Lubs)

A síndrome infértil masculina também é considerada parte da SIA parcial.

Uma pessoa com SIA completa parece ser mulher, mas não tem útero. Eles têm muito poucos pelos nas axilas e púbicos. Na puberdade, as características do sexo feminino (como seios) se desenvolvem. No entanto, a pessoa não menstrua e se torna fértil.

Pessoas com AIS parcial podem ter características físicas masculinas e femininas. Muitos apresentam fechamento parcial da vagina externa, clitóris dilatado e vagina curta.

Pode ser:

• Uma vagina, mas sem colo do útero ou útero
• Hérnia inguinal com testículos que podem ser sentidos durante um exame físico
• Seios femininos normais
• Testes no abdômen ou outros locais atípicos do corpo

AIS completo raramente é descoberto durante a infância. Às vezes, um tumor é sentido no abdômen ou na virilha que acaba se revelando um testículo quando explorado com cirurgia. A maioria das pessoas com essa condição não é diagnosticada até que não menstrue ou tenham problemas para engravidar.

A SIA parcial é freqüentemente descoberta durante a infância porque a pessoa pode ter traços físicos masculinos e femininos.

Os testes usados ​​para diagnosticar essa condição podem incluir:

• Exames de sangue para verificar os níveis de testosterona, hormônio luteinizante (LH) e hormônio folículo-estimulante (FSH)
• Teste genético (cariótipo) para determinar a composição genética da pessoa
• Ultrassom pélvico

Outros exames de sangue podem ser feitos para ajudar a dizer a diferença entre AIS e deficiência de androgênio.

Os testículos que estão no lugar errado não podem ser removidos até que a criança termine de crescer e chegue à puberdade. Nesse momento, os testículos podem ser removidos porque podem desenvolver câncer, assim como qualquer testículo que não desceu.

A reposição de estrogênio pode ser prescrita após a puberdade.

O tratamento e a atribuição de gênero podem ser uma questão muito complexa e devem ser direcionados a cada pessoa individualmente.

A perspectiva de AIS completo é boa se o tecido testicular for removido no momento certo para prevenir o câncer.

As complicações incluem:

• Infertilidade
• Questões psicológicas e sociais
• Câncer de testículo

Ligue para seu médico se você ou seu filho apresentarem sinais ou sintomas da síndrome.

Feminização testicular

• Anatomia reprodutiva masculina
• Anatomia reprodutiva feminina
• Anatomia reprodutiva feminina
• Cariótipo

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Distúrbios do desenvolvimento sexual. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 24.

Donohoue PA. Distúrbios do desenvolvimento sexual. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 606.

Yu RN, Diamond DA. Distúrbios do desenvolvimento sexual: etiologia, avaliação e manejo médico. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh-Wein. 12ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2021: cap 48.