Doença de Krabbe

A doença de Krabbe é uma doença genética rara do sistema nervoso. É um tipo de doença cerebral chamada leucodistrofia.

Um defeito no GALC gene causa a doença de Krabbe. Pessoas com esse defeito genético não produzem em quantidade suficiente uma substância (enzima) chamada galactocerebrosídeo beta-galactosidase (galactosilceramidase).

O corpo precisa dessa enzima para produzir mielina. A mielina envolve e protege as fibras nervosas. Sem essa enzima, a mielina se decompõe, as células cerebrais morrem e os nervos no cérebro e em outras áreas do corpo não funcionam adequadamente.

A doença de Krabbe pode se desenvolver em várias idades:

• A doença de Krabbe de início precoce aparece nos primeiros meses de vida. A maioria das crianças com essa forma da doença morre antes de completar 2 anos.
• A doença de Krabbe de início tardio começa no final da infância ou início da adolescência.

A doença de Krabbe é hereditária, o que significa que é transmitida às famílias. Se ambos os pais forem portadores da cópia não funcional do gene relacionado a essa condição, cada um dos filhos terá 25% (1 em 4) de chance de desenvolver a doença. É um transtorno autossômico recessivo.

Essa condição é muito rara. É mais comum entre pessoas de ascendência escandinava.

Os sintomas da doença de Krabbe de início precoce são:

• Mudando o tônus ​​muscular de flexível para rígido
• Perda auditiva que leva à surdez
• Fracasso para prosperar
• Dificuldades de alimentação
• Irritabilidade e sensibilidade a sons altos
• Convulsões graves (podem começar em uma idade muito precoce)
• Febres inexplicáveis
• Perda de visão que leva à cegueira
• Vômito

Com a doença de Krabbe de início tardio, os problemas de visão podem aparecer primeiro, seguidos por dificuldades de locomoção e músculos rígidos. Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Outros sintomas também podem ocorrer.

O profissional de saúde fará um exame físico e perguntará sobre os sintomas.

Os testes que podem ser feitos incluem:

• Exame de sangue para verificar os níveis de galactosilceramidase nas células brancas do sangue
• Proteína total do LCR - testa a quantidade de proteína no líquido cefalorraquidiano (LCR)
• Teste genético para o defeito do gene GALC
• Ressonância magnética da cabeça
• Velocidade de condução nervosa

Não existe um tratamento específico para a doença de Krabbe.

Algumas pessoas fizeram um transplante de medula óssea nos estágios iniciais da doença, mas esse tratamento apresenta riscos.

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre a doença de Krabbe:

• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

O resultado provavelmente será ruim. Em média, os bebês com doença de Krabbe de início precoce morrem antes dos 2 anos de idade. Pessoas que desenvolvem a doença mais tarde sobreviveram à idade adulta com doenças do sistema nervoso.

Esta doença danifica o sistema nervoso central. Pode causar:

• Cegueira
• Surdez
• Problemas graves com o tônus ​​muscular

A doença geralmente é fatal.

Contacte o seu médico se o seu filho desenvolver sintomas desta doença. Vá para a sala de emergência do hospital ou ligue para o número de emergência local (como 911) se os seguintes sintomas ocorrerem:

• Convulsões
• Perda de consciência
• Postura anormal

O aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de doença de Krabbe que estão pensando em ter filhos.

Um exame de sangue pode ser feito para ver se você é portador do gene da doença de Krabbe.

Os testes pré-natais (amniocentese ou biópsia de vilo corial) podem ser feitos para testar um bebê em desenvolvimento para essa condição.

Leucodistrofia de células globóides; Deficiência de galactosilcerebrosidase; Deficiência de galactosilceramidase

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