Mucopolissacaridose tipo II

A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença rara em que o corpo está ausente ou não possui enzima suficiente para quebrar longas cadeias de moléculas de açúcar. Essas cadeias de moléculas são chamadas de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos). Como resultado, as moléculas se acumulam em diferentes partes do corpo e causam vários problemas de saúde.

A condição pertence a um grupo de doenças chamadas mucopolissacaridoses (MPSs). A MPS II também é conhecida como síndrome de Hunter.

Existem vários outros tipos de MPSs, incluindo:

• MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS IV (síndrome de Morquio)

A MPS II é uma doença hereditária. Isso significa que é transmitido às famílias. O gene afetado está no cromossomo X. Os meninos são afetados com mais frequência porque herdam o cromossomo X de suas mães. Suas mães não apresentam sintomas da doença, mas carregam uma cópia não funcional do gene.

A MPS II é causada pela falta da enzima iduronato sulfatase. Sem essa enzima, cadeias de moléculas de açúcar se acumulam em vários tecidos do corpo, causando danos.

A forma grave e de início precoce da doença começa logo após os 2 anos de idade. Uma forma leve e de início tardio faz com que sintomas menos graves apareçam mais tarde na vida.

Na forma grave de início precoce, os sintomas incluem:

• Comportamento agressivo
• Hiperatividade
• A função mental piora com o tempo
• Grave deficiência intelectual
• Movimentos bruscos do corpo

Na forma tardia (leve), pode haver deficiência mental de leve a nenhuma.

Em ambas as formas, os sintomas incluem:

• Síndrome do túnel carpal
• Características grosseiras do rosto
• Surdez (piora com o tempo)
• Aumento do crescimento do cabelo
• Rigidez articular
• Cabeça grande

Um exame físico e testes podem mostrar:

• Retina anormal (parte posterior do olho)
• Enzima iduronato sulfatase diminuída no soro ou células sanguíneas
• Sopro cardíaco e válvulas cardíacas com vazamento
• Fígado dilatado
• Baço dilatado
• Hérnia na virilha
• Contraturas articulares (de rigidez articular)

Os testes podem incluir:

• Estudo de enzimas
• Teste genético para uma mudança no gene da iduronato sulfatase
• Teste de urina para heparan sulfato e dermatan sulfato

O medicamento denominado idursulfase (Elaprase), que substitui a enzima iduronato sulfatase, pode ser recomendado. É administrado por uma veia (IV, por via intravenosa). Fale com seu médico para obter mais informações.

O transplante de medula óssea foi tentado para a forma de início precoce, mas os resultados podem variar.

Cada problema de saúde causado por esta doença deve ser tratado separadamente.

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre o MPS II:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Pessoas com a forma de início precoce (grave) geralmente vivem de 10 a 20 anos. Pessoas com a forma de início tardio (leve) geralmente vivem de 20 a 60 anos.

Essas complicações podem ocorrer:

• Obstrução de vias aéreas
• Síndrome do túnel carpal
• Perda auditiva que piora com o tempo
• Perda da capacidade de completar as atividades da vida diária
• Rigidez articular que leva a contraturas
• Função mental que piora com o tempo

Ligue para seu provedor se:

• Você ou seu filho tem um grupo desses sintomas
• Você sabe que é portador genético e está pensando em ter filhos

O aconselhamento genético é recomendado para casais que desejam ter filhos e que têm histórico familiar de MPS II. O teste pré-natal está disponível. O teste de portador para parentes do sexo feminino de homens afetados também está disponível.

MPS II; Síndrome de Hunter; Doença de armazenamento lisossomal - mucopolissacaridose tipo II; Deficiência de iduronato 2-sulfatase; Deficiência de I2S

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