Doença granulomatosa crônica

A doença granulomatosa crônica (CGD) é uma doença hereditária em que certas células do sistema imunológico não funcionam adequadamente. Isso leva a infecções repetidas e graves.

Na CGD, as células do sistema imunológico chamadas fagócitos são incapazes de matar alguns tipos de bactérias e fungos. Este distúrbio leva a infecções de longo prazo (crônicas) e repetidas (recorrentes). A condição é freqüentemente descoberta muito cedo na infância. As formas mais leves podem ser diagnosticadas na adolescência ou mesmo na idade adulta.

Os fatores de risco incluem história familiar de infecções recorrentes ou crônicas.

Cerca de metade dos casos de CGD são transmitidos às famílias como um traço recessivo associado ao sexo. Isso significa que os meninos têm maior probabilidade de contrair o distúrbio do que as meninas. O gene defeituoso é carregado no cromossomo X. Os meninos têm 1 cromossomo X e 1 cromossomo Y. Se um menino tiver um cromossomo X com o gene defeituoso, ele pode herdar essa condição. As meninas têm 2 cromossomos X. Se uma menina tem 1 cromossomo X com o gene defeituoso, o outro cromossomo X pode ter um gene ativo para compensar isso. Uma menina precisa herdar o gene X defeituoso de cada um dos pais para ter a doença.

CGD pode causar muitos tipos de infecções de pele que são difíceis de tratar, incluindo:

• Bolhas ou feridas no rosto (impetigo)
• Eczema
• Crescimentos cheios de pus (abcessos)
• Nódulos cheios de pus na pele (furúnculos)

A CGD também pode causar:

• Diarreia persistente
• Gânglios linfáticos inchados no pescoço
• Infecções pulmonares, como pneumonia ou abscesso pulmonar

O profissional de saúde fará um exame e poderá encontrar:

• Inchaço do fígado
• Edema do baço
• Gânglios linfáticos inchados

Pode haver sinais de infecção óssea, que pode afetar muitos ossos.

Os testes que podem ser feitos incluem:

• Cintilografia óssea
• Raio-x do tórax
• Hemograma completo (CBC)
• Testes de citometria de fluxo para ajudar a confirmar a doença
• Teste genético para confirmar o diagnóstico
• Teste da função dos glóbulos brancos
• Biópsia de tecido

Os antibióticos são usados ​​para tratar a doença e também podem ser usados ​​para prevenir infecções. Um medicamento chamado interferon-gama também pode ajudar a reduzir o número de infecções graves. A cirurgia pode ser necessária para tratar alguns abscessos.

A única cura para a CGD é um transplante de medula óssea ou células-tronco.

Tratamentos de longo prazo com antibióticos podem ajudar a reduzir infecções, mas a morte precoce pode ocorrer por infecções pulmonares repetidas.

CGD pode causar estas complicações:

• Dano ósseo e infecções
• Infecções crônicas no nariz
• Pneumonia que sempre volta e é difícil de curar
• Dano pulmonar
• Danos na pele
• Gânglios linfáticos inchados que permanecem inchados, ocorrem com frequência ou formam abcessos que precisam de cirurgia para drená-los

Se você ou seu filho tiver essa condição e você suspeitar de pneumonia ou outra infecção, ligue para o seu provedor imediatamente.

Informe o seu médico se uma infecção pulmonar, cutânea ou outra infecção não responder ao tratamento.

O aconselhamento genético é recomendado se você estiver planejando ter filhos e tiver histórico familiar desta doença. Os avanços na triagem genética e o aumento do uso da amostra de vilosidade coriônica (um teste que pode ser feito durante a 10ª a 12ª semana de gravidez da mulher) tornaram possível a detecção precoce de CGD. No entanto, essas práticas ainda não são amplamente difundidas ou totalmente aceitas.

CGD; Granulomatose fatal da infância; Doença granulomatosa crônica da infância; Granulomatose séptica progressiva; Deficiência de fagócitos - doença granulomatosa crônica

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