Disautonomia familiar

A disautonomia familiar (DF) é uma doença hereditária que afeta os nervos de todo o corpo.

O FD é transmitido através das famílias (herdado). Uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada pai para desenvolver a doença.

FD ocorre com mais freqüência em pessoas de ascendência judaica do Leste Europeu (judeus Ashkenazi). É causada por uma mudança (mutação) em um gene. É raro na população em geral.

A DF afeta os nervos do sistema nervoso autônomo (involuntário). Esses nervos administram as funções corporais diárias, como pressão arterial, frequência cardíaca, suor, esvaziamento intestinal e da bexiga, digestão e os sentidos.

Os sintomas de DF estão presentes no nascimento e podem piorar com o tempo. Os sintomas variam e podem incluir:

• Problemas de engolir em bebês, resultando em pneumonia por aspiração ou crescimento deficiente
• Feitiços de prender a respiração, resultando em desmaios
• Constipação ou diarreia
• Incapacidade de sentir dor e mudanças na temperatura (pode levar a lesões)
• Olhos secos e falta de lágrimas ao chorar
• Má coordenação e caminhada instável
• Convulsões
• Superfície da língua excepcionalmente lisa e pálida e falta de papilas gustativas e diminuição do sentido do paladar

Após os 3 anos de idade, a maioria das crianças desenvolve crises autonômicas. São episódios de vômito com pressão arterial muito alta, coração acelerado, febre e suor.

O profissional de saúde fará um exame físico para verificar:

• Reflexos tendinosos profundos ausentes ou diminuídos
• Ausência de resposta após receber uma injeção de histamina (normalmente ocorreria vermelhidão e inchaço)
• Falta de lágrimas de choro
• Baixo tônus ​​muscular, mais frequentemente em bebês
• Curva acentuada da coluna (escoliose)
• Pequenas pupilas após receber certos colírios

Os exames de sangue estão disponíveis para verificar a mutação do gene que causa a DF.

FD não pode ser curado. O tratamento visa controlar os sintomas e pode incluir:

• Remédios para ajudar a prevenir convulsões
• Alimentando-se na posição vertical e dando fórmula texturizada para prevenir o refluxo gastroesofágico (ácido estomacal e comida voltando, também chamado de DRGE)
• Medidas para prevenir a pressão arterial baixa ao ficar em pé, como aumentar a ingestão de líquidos, sal e cafeína e usar meias elásticas
• Remédios para controlar o vômito
• Remédios para prevenir olhos secos
• Fisioterapia do tórax
• Medidas de proteção contra lesões
• Fornecendo nutrição e líquidos suficientes
• Cirurgia ou fusão espinhal para tratar problemas de coluna
• Tratamento de pneumonia por aspiração

Essas organizações podem fornecer suporte e mais informações:

• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Os avanços no diagnóstico e tratamento estão aumentando a taxa de sobrevivência. Cerca de metade dos bebês nascidos com DF viverão até os 30 anos.

Ligue para o seu provedor se os sintomas mudarem ou piorarem. Um conselheiro genético pode ajudar a ensiná-lo sobre a doença e encaminhá-lo para grupos de apoio em sua área.

O teste de DNA genético é muito preciso para o DF. Pode ser usado para diagnosticar pessoas com a doença ou portadoras do gene. Também pode ser usado para diagnóstico pré-natal.

Pessoas de origem judaica do Leste Europeu e famílias com histórico de DF podem desejar procurar aconselhamento genético se estiverem pensando em ter filhos.

Síndrome de Riley-Day; FD; Neuropatia hereditária sensorial e autonômica - tipo III (HSAN III); Crises autonômicas - disautonomia familiar

• Cromossomos e DNA

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