Ataxia Telangiectasia

A ataxia-telangiectasia é uma doença rara da infância. Afeta o cérebro e outras partes do corpo.

Ataxia refere-se a movimentos descoordenados, como caminhar. Telangiectasias são vasos sanguíneos aumentados (capilares) logo abaixo da superfície da pele. As telangiectasias aparecem como veias minúsculas, vermelhas, semelhantes a aranhas.

A ataxia-telangiectasia é hereditária. Isso significa que é transmitido às famílias. É um traço autossômico recessivo. Ambos os pais devem fornecer uma cópia de um gene não funcional para que a criança tenha os sintomas do distúrbio.

A doença resulta de uma mutação no ATM gene. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que ajuda a controlar a taxa de crescimento e divisão das células. Defeitos neste gene podem levar à morte celular anormal em todo o corpo, incluindo a parte do cérebro que ajuda a coordenar os movimentos.

Meninos e meninas são igualmente afetados.

Os sintomas incluem:

• Diminuição da coordenação de movimentos (ataxia) no final da infância que pode incluir marcha atáxica (ataxia cerebelar), marcha brusca, instabilidade
• Diminuição do desenvolvimento mental, retarda ou para após os 10 a 12 anos
• Caminhada atrasada
• Descoloração de áreas da pele expostas à luz solar
• Descoloração da pele (manchas cor de café com leite)
• Vasos sanguíneos dilatados na pele do nariz, orelhas e dentro do cotovelo e joelho
• Vasos sanguíneos aumentados na parte branca dos olhos
• Movimentos oculares espasmódicos ou anormais (nistagmo) no final da doença
• Grisalho prematuro do cabelo
• Convulsões
• Sensibilidade à radiação, incluindo raios-x
• Infecções respiratórias graves que continuam voltando (recorrentes)

O profissional de saúde fará um exame físico. O exame pode mostrar sinais do seguinte:

• Amígdalas, nódulos linfáticos e baço abaixo do tamanho normal
• Diminuído para reflexos tendinosos profundos ausentes
• Desenvolvimento físico e sexual atrasado ou ausente
• Falha de crescimento
• Rosto de máscara
• Múltiplas alterações de coloração e textura da pele

Os testes possíveis incluem:

• Alfa fetoproteína
• Tela de células B e T
• Antígeno Carcinoembrionário
• Teste genético para procurar mutações no gene ATM
• Teste de tolerância à glicose
• Níveis de imunoglobulina sérica (IgE, IgA)
• Raios-X para observar o tamanho da glândula timo

Não há tratamento específico para ataxia-telangiectasia. O tratamento é direcionado a sintomas específicos.

Projeto Infantil Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Fundação Nacional de Ataxia (NAF): ataxia.org

A morte precoce é comum, mas a expectativa de vida varia.

Como as pessoas com essa condição são muito sensíveis à radiação, elas nunca devem receber radioterapia e nenhum raio-x desnecessário deve ser feito.

As complicações podem incluir:

• Câncer, como linfoma
• Diabetes
• Cifose
• Distúrbio de movimento progressivo que leva ao uso de cadeira de rodas
• Escoliose
• Infecções pulmonares recorrentes e graves

Ligue para o seu provedor se seu filho desenvolver sintomas desse transtorno.

Casais com histórico familiar dessa doença que estão pensando em engravidar podem considerar aconselhamento genético.

Os pais de uma criança com este distúrbio podem ter um risco ligeiramente aumentado de câncer. Eles devem receber aconselhamento genético e aumentar os exames de câncer.

Síndrome de Louis-Bar

• Anticorpos
• Telangiectasia

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