Síndrome de Sturge-Weber

A síndrome de Sturge-Weber (SWS) é uma doença rara que está presente ao nascimento. Uma criança com essa condição terá uma marca de nascença com uma mancha vinho do porto (geralmente no rosto) e pode ter problemas no sistema nervoso.

Em muitas pessoas, a causa de Sturge-Weber é devido a uma mutação do GNAQ gene. Este gene afeta pequenos vasos sanguíneos chamados capilares. Problemas nos capilares causam a formação de manchas vinho do porto.

Não se acredita que Sturge-Weber seja transmitido (herdado) por meio de famílias.

Os sintomas de SWS incluem:

• Mancha de vinho do Porto (mais comum na parte superior da face e pálpebras do que no resto do corpo)
• Convulsões
• Dor de cabeça
• Paralisia ou fraqueza de um lado
• Dificuldades de aprendizagem
• Glaucoma (pressão de fluido muito alta no olho)
• Tireóide baixa (hipotireoidismo)

O glaucoma pode ser um sinal da doença.

Os testes podem incluir:

• Tomografia computadorizada
• exame de ressonância magnética
• raios X

O tratamento é baseado nos sinais e sintomas da pessoa e pode incluir:

• Medicamentos anticonvulsivantes para convulsões
• Colírio ou cirurgia para tratar glaucoma
• Terapia a laser para manchas vinho do porto
• Fisioterapia para paralisia ou fraqueza
• Possível cirurgia no cérebro para prevenir convulsões

Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre SWS:

• Fundação Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS geralmente não é fatal. A condição precisa de acompanhamento regular ao longo da vida. A qualidade de vida da pessoa depende de quão bem seus sintomas (como convulsões) podem ser prevenidos ou tratados.

A pessoa precisará consultar um oftalmologista pelo menos uma vez por ano para tratar o glaucoma. Eles também precisarão consultar um neurologista para tratar convulsões e outros sintomas do sistema nervoso.

Essas complicações podem ocorrer:

• Crescimento anormal de vasos sanguíneos no crânio
• Crescimento contínuo da mancha vinho do porto
• Atrasos de desenvolvimento
• Problemas emocionais e comportamentais
• Glaucoma, que pode levar à cegueira
• Paralisia
• Convulsões

O médico deve verificar todas as marcas de nascença, incluindo uma mancha vinho do porto. Convulsões, problemas de visão, paralisia e mudanças no estado de alerta ou estado mental podem significar que as coberturas do cérebro estão envolvidas. Esses sintomas devem ser avaliados imediatamente.

Não há nenhuma prevenção conhecida.

Angiomatose encefalotrigeminal; SWS

• Síndrome de Sturge-Weber - sola dos pés
• Síndrome de Sturge-Weber - pernas
• Mancha de vinho do Porto no rosto de uma criança

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