Síndrome do carcinoma basocelular nevóide

A síndrome do carcinoma basocelular nevóide é um grupo de defeitos transmitidos de forma familiar. O distúrbio envolve a pele, o sistema nervoso, os olhos, as glândulas endócrinas, os sistemas urinário e reprodutivo e os ossos.

Causa uma aparência facial incomum e um risco maior de câncer de pele e tumores não cancerosos.

A síndrome do nevo do carcinoma basocelular é uma doença genética rara. O principal gene ligado à síndrome é conhecido como PTCH ("patch"). Um segundo gene, denominado SUFU, também foi associado a essa condição.

Anormalidades nesses genes são mais comumente transmitidas às famílias como um traço autossômico dominante. Isso significa que você desenvolve a síndrome se um dos pais passar o gene para você. Também é possível desenvolver esse defeito genético sem história familiar.

Os principais sintomas deste distúrbio são:

• Um tipo de câncer de pele chamado carcinoma basocelular que se desenvolve na época da puberdade
• Tumor não canceroso da mandíbula, denominado tumor odontogênico querotocístico, que também se desenvolve durante a puberdade

Outros sintomas incluem:

• Nariz largo
• Fenda palatina
• Sobrancelha pesada e protuberante
• Mandíbula saliente (em alguns casos)
• Olhos arregalados
• Pitting nas palmas das mãos e plantas dos pés

A condição pode afetar o sistema nervoso e levar a:

• Problemas oculares
• Surdez
• Deficiência intelectual
• Convulsões
• Tumores do cérebro

A condição também leva a defeitos ósseos, incluindo:

• Curvatura das costas (escoliose)
• Curvatura severa das costas (cifose)
• Costelas anormais

Pode haver uma história familiar desse distúrbio e uma história pregressa de câncer de pele basocelular.

Os testes podem revelar:

• Tumores cerebrais
• Cistos na mandíbula, que podem levar ao desenvolvimento anormal do dente ou fraturas da mandíbula
• Defeitos na parte colorida (íris) ou lente do olho
• Edema da cabeça devido a fluido no cérebro (hidrocefalia)
• Anormalidades nas costelas

Os testes que podem ser feitos incluem:

• Ecocardiograma do coração
• Teste genético (em alguns pacientes)
• Ressonância magnética do cérebro
• Biópsia de pele de tumores
• Raios-X dos ossos, dentes e crânio
• Ultra-som para verificar se há tumores ovarianos

É importante ser examinado frequentemente por um dermatologista (dermatologista), para que os cânceres de pele possam ser tratados enquanto ainda são pequenos.

Pessoas com esse transtorno também podem ser vistas e tratadas por outros especialistas, dependendo da parte do corpo afetada. Por exemplo, um especialista em câncer (oncologista) pode tratar tumores no corpo e um cirurgião ortopédico pode ajudar a tratar problemas ósseos.

O acompanhamento frequente com vários médicos especialistas é importante para um bom resultado.

Pessoas com essa condição podem desenvolver:

• Cegueira
• Tumor cerebral
• Surdez
• Fraturas
• Tumores ovarianos
• Fibromas cardíacos
• Danos na pele e cicatrizes graves devido a cânceres de pele

Entre em contato com seu médico para marcar uma consulta se:

• Você ou qualquer membro da família tem a síndrome do carcinoma basocelular nevóide, especialmente se estiver planejando ter um filho.
• Você tem um filho que apresenta sintomas desse distúrbio.

Casais com histórico familiar dessa síndrome podem considerar aconselhamento genético antes de engravidar.

Ficar fora do sol e usar protetor solar pode ajudar a prevenir novos cânceres de pele basocelulares.

Evite radiação, como raios-x. Pessoas com essa condição são muito sensíveis à radiação. A exposição à radiação pode causar câncer de pele.

Síndrome NBCC; Síndrome de Gorlin; Síndrome de Gorlin-Goltz; Síndrome do nevo basocelular (BCNS); Câncer basocelular - síndrome do carcinoma basocelular nevóide

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