Epidermólise bolhosa

Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de doenças em que bolhas na pele se formam após um ferimento leve. É transmitido nas famílias.

Existem quatro tipos principais de EB. Eles são:

• Epidermólise bolhosa distrófica
• Epidermólise bolhosa simplex
• Epidermólise bolhosa hemidesmossomal
• Epidermólise bolhosa juncional

Outro tipo raro de EB é denominado epidermólise bolhosa aquisita. Esta forma se desenvolve após o nascimento. É uma doença auto-imune, o que significa que o corpo ataca a si mesmo.

EB pode variar de leve a fatal. A forma secundária causa bolhas na pele. A forma fatal afeta outros órgãos. A maioria dos tipos dessa condição começa no nascimento ou logo depois. Pode ser difícil identificar o tipo exato de EB que uma pessoa tem, embora marcadores genéticos específicos já estejam disponíveis para a maioria.

A história familiar é um fator de risco. O risco é maior se um dos pais tiver essa condição.

Dependendo da forma de EB, os sintomas podem incluir:

• Alopecia (queda de cabelo)
• Bolhas ao redor dos olhos e nariz
• Bolhas dentro ou ao redor da boca e garganta, causando problemas de alimentação ou dificuldade para engolir
• Bolhas na pele como resultado de pequenos ferimentos ou mudança de temperatura, especialmente nos pés
• Bolhas que estão presentes no nascimento
• Problemas dentários, como cáries
• Choro rouco, tosse ou outros problemas respiratórios
• Pequenos caroços brancos na pele previamente ferida
• Perda de unha ou unhas deformadas

Seu médico examinará sua pele para diagnosticar EB.

Os testes usados ​​para confirmar o diagnóstico incluem:

• Teste genético
• Biópsia de pele
• Testes especiais de amostras de pele sob um microscópio

Os testes cutâneos podem ser usados ​​para identificar a forma de EB.

Outros testes que podem ser feitos incluem:

• Exame de sangue para anemia
• Cultura para verificar se há infecção bacteriana se as feridas estiverem cicatrizando mal
• Endoscopia alta ou uma série GI superior se os sintomas incluírem problemas de deglutição

A taxa de crescimento será verificada frequentemente para um bebê que tem ou pode ter EB.

O objetivo do tratamento é prevenir a formação de bolhas e evitar complicações. Outro tratamento dependerá de quão ruim é a condição.

ASSISTÊNCIA AO DOMICÍLIO

Siga estas orientações em casa:

• Cuide bem da sua pele para prevenir infecções.
• Siga o conselho do seu provedor se as áreas com bolhas se tornarem crostosas ou cruas. Você pode precisar de terapia de hidromassagem regular e aplicar pomadas antibióticas em áreas semelhantes a feridas. Seu provedor irá informá-lo se você precisa de um curativo ou curativo e, em caso afirmativo, que tipo usar.
• Você pode precisar usar medicamentos esteróides orais por curtos períodos de tempo se tiver problemas para engolir. Também pode ser necessário tomar medicamentos se tiver infecção por candida (fermento) na boca ou garganta.
• Cuide bem da sua saúde bucal e faça check-ups dentários regulares. É melhor consultar um dentista com experiência no tratamento de pessoas com EB.
• Coma uma dieta saudavel. Quando você tem muitos ferimentos na pele, pode precisar de calorias e proteínas extras para ajudar na cicatrização da pele. Escolha alimentos macios e evite nozes, batatas fritas e outros alimentos crocantes se tiver feridas na boca. Um nutricionista pode ajudá-lo com sua dieta.
• Faça exercícios que um fisioterapeuta lhe mostre para ajudar a manter as articulações e os músculos móveis.

CIRURGIA

A cirurgia para tratar esta condição pode incluir:

• Enxerto de pele em locais onde as feridas são profundas
• Dilatação (alargamento) do esôfago se houver estreitamento
• Reparação de deformidades nas mãos
• Remoção de qualquer carcinoma de células escamosas (um tipo de câncer de pele) que se desenvolve

OUTROS TRATAMENTOS

Outros tratamentos para essa condição podem incluir:

• Os medicamentos que suprimem o sistema imunológico podem ser usados ​​para a forma auto-imune dessa doença.
• Proteína e terapia gênica e o uso da droga interferon estão sendo estudados.

A perspectiva depende da gravidade da doença.

A infecção das áreas com bolhas é comum.

As formas leves de EB melhoram com a idade. As formas muito graves de EB têm uma taxa de mortalidade muito alta.

Nas formas graves, a formação de cicatrizes após a formação de bolhas pode causar:

• Deformidades de contratura (por exemplo, nos dedos, cotovelos e joelhos) e outras deformidades
• Problemas de engolir se a boca e o esôfago forem afetados
• Dedos e pés fundidos
• Mobilidade limitada de cicatrizes

Essas complicações podem ocorrer:

• Anemia
• Tempo de vida reduzido para formas graves da doença
• Estreitamento esofágico
• Problemas oculares, incluindo cegueira
• Infecção, incluindo sepse (infecção no sangue ou tecidos)
• Perda de função nas mãos e pés
• Distrofia muscular
• Doença periodontal
• Desnutrição grave causada por dificuldade de alimentação, levando à falta de crescimento
• Câncer de pele de células escamosas

Se o seu bebê tiver bolhas logo após o nascimento, ligue para o seu provedor. Se você tem histórico familiar de EB e planeja ter filhos, você pode querer aconselhamento genético.

O aconselhamento genético é recomendado para futuros pais com histórico familiar de qualquer forma de epidermólise bolhosa.

Durante a gravidez, um teste chamado biópsia de vilosidade coriônica pode ser usado para testar o bebê. Para casais com alto risco de ter um filho com EB, o teste pode ser feito na 8ª a 10ª semana de gravidez. Fale com o seu provedor.

Para evitar lesões e bolhas na pele, use acolchoamento ao redor das áreas propensas a lesões, como cotovelos, joelhos, tornozelos e nádegas. Evite esportes de contato.

Se você tem EB aquisita e está usando esteróides por mais de 1 mês, pode precisar de suplementos de cálcio e vitamina D. Esses suplementos podem ajudar a prevenir a osteoporose (enfraquecimento dos ossos).

EB; Epidermólise bolhosa juncional; Epidermólise bolhosa distrófica; Epidermólise bolhosa hemidesmossomal; Síndrome de Weber-Cockayne; Epidermólise bolhosa simplex

• Epidermólise bolhosa, distrófica dominante
• Epidermólise bolhosa, distrófica

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Diretrizes de Boas Práticas para Cuidados com a Pele e Feridas na Epidermólise Bolhosa: Um Consenso Internacional. Londres, Reino Unido: Wounds International; 2017

Tudo bem, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologia. 4ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap 32.

Habif TP. Doenças vesiculares e bolhosas. Em: Habif TP, ed. Dermatologia Clínica. 6ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 16.