Xeroderma pigmentoso

O xeroderma pigmentoso (XP) é uma condição rara transmitida de família. XP faz com que a pele e o tecido que cobre o olho sejam extremamente sensíveis à luz ultravioleta (UV). Algumas pessoas também desenvolvem problemas no sistema nervoso.

XP é uma doença hereditária autossômica recessiva. Isso significa que você deve ter 2 cópias de um gene anormal para que a doença ou característica se desenvolva. O distúrbio é herdado de sua mãe e de seu pai ao mesmo tempo. O gene anormal é raro, então as chances de ambos os pais terem o gene são muito raras. Por isso, é improvável que alguém com essa condição passe para a próxima geração, embora seja possível.

A luz ultravioleta, como a da luz solar, danifica o material genético (DNA) nas células da pele. Normalmente, o corpo repara esse dano. Mas em pessoas com XP, o corpo não corrige o dano. Como resultado, a pele fica muito fina e manchas de cores variadas (pigmentação manchada) aparecem.

Os sintomas geralmente aparecem por volta dos 2 anos de idade.

Os sintomas de pele incluem:

• Queimadura solar que não cicatriza após apenas um pouco de exposição ao sol
• Formação de bolhas após um pouco de exposição ao sol
• Vasos sanguíneos semelhantes a aranhas sob a pele
• Manchas de pele descolorida que pioram, lembrando envelhecimento severo
• Crosta da pele
• Dimensionamento da pele
• Superfície da pele exsudando
• Desconforto ao estar sob luz forte (fotofobia)
• Câncer de pele em uma idade muito jovem (incluindo melanoma, carcinoma basocelular, carcinoma espinocelular)

Os sintomas oculares incluem:

• Olho seco
• Nublado da córnea
• Úlceras da córnea
• Inchaço ou inflamação das pálpebras
• Câncer de pálpebras, córnea ou esclera

Os sintomas do sistema nervoso (neurológicos), que se desenvolvem em algumas crianças, incluem:

• Deficiência intelectual
• Crescimento atrasado
• Perda de audição
• Fraqueza muscular das pernas e braços

O profissional de saúde fará um exame físico, com atenção especial à pele e aos olhos. O provedor também perguntará sobre a história familiar de XP.

Os testes que podem ser feitos incluem:

• Biópsia de pele em que as células da pele são estudadas em laboratório
• Teste de DNA para o gene problemático

Os seguintes testes podem ajudar a diagnosticar a condição em um bebê antes do nascimento:

• Amniocentese
• Amostragem de vilosidades coriônicas
• Cultura de células amnióticas

Pessoas com XP precisam de proteção total contra a luz solar. Mesmo a luz que entra pelas janelas ou de lâmpadas fluorescentes pode ser perigosa.

Quando exposto ao sol, deve-se usar roupas de proteção.

Para proteger a pele e os olhos da luz solar:

• Use protetor solar com o FPS mais alto que puder encontrar.
• Use camisas de manga comprida e calças compridas.
• Use óculos escuros que bloqueiem os raios UVA e UVB. Ensine seu filho a sempre usar óculos de sol ao ar livre.

Para prevenir o câncer de pele, o provedor pode prescrever medicamentos, como um creme retinóide, para aplicar na pele.

Se o câncer de pele se desenvolver, uma cirurgia ou outros métodos serão feitos para removê-lo.

Esses recursos podem ajudá-lo a saber mais sobre o XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Sociedade Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• Grupo de Apoio à Família XP - xpfamilysupport.org

Mais da metade das pessoas com essa condição morrem de câncer de pele no início da idade adulta.

Marque uma consulta com o provedor se você ou seu filho apresentar sintomas de XP.

Os especialistas recomendam aconselhamento genético para pessoas com histórico familiar de XP que desejam ter filhos.

• Cromossomos e DNA

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