Displasias ectodérmicas

As displasias ectodérmicas são um grupo de doenças nas quais há desenvolvimento anormal da pele, cabelo, unhas, dentes ou glândulas sudoríparas.

Existem muitos tipos diferentes de displasias ectodérmicas. Cada tipo de displasia é causado por mutações específicas em certos genes. Displasia significa desenvolvimento anormal de células ou tecidos. A forma mais comum de displasia ectodérmica geralmente afeta homens. Outras formas da doença afetam igualmente homens e mulheres.

Pessoas com displasia ectodérmica podem não suar ou suar menos do que o normal devido à falta de glândulas sudoríparas.

Em crianças com a doença, seus corpos podem ter problemas para controlar as febres. Mesmo uma doença leve pode causar febre extremamente alta, porque a pele não consegue suar e controlar a temperatura de maneira adequada.

Os adultos afetados são incapazes de tolerar um ambiente quente e precisam de medidas, como ar-condicionado, para manter a temperatura corporal normal.

Dependendo de quais genes são afetados, outros sintomas podem incluir:

• Unhas anormais
• Dentes anormais ou ausentes, ou menos do que o número normal de dentes
• Lábio leporino
• Diminuição da cor da pele (pigmento)
• Testa grande
• Ponte nasal baixa
• Cabelo fino e ralo
• Dificuldades de aprendizagem
• Audição deficiente
• Visão deficiente com diminuição da produção de lágrimas
• Sistema imunológico enfraquecido

Os testes que podem ser feitos incluem:

• Biópsia das membranas mucosas
• Biópsia da pele
• Teste genético (disponível para alguns tipos deste distúrbio)
• Raios-X dos dentes ou ossos podem ser feitos

Não há tratamento específico para esse transtorno. Em vez disso, os sintomas são tratados conforme necessário.

As coisas que você pode fazer podem incluir:

• Use uma peruca e dentaduras para melhorar a aparência.
• Use lágrimas artificiais para evitar o ressecamento dos olhos.
• Use spray nasal para remover resíduos e prevenir infecções.
• Tome banhos de água refrescante ou use sprays de água para manter a temperatura corporal normal (a água que evapora da pele substitui a função de resfriamento do suor que evapora da pele).

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre displasias ectodérmicas:

• Sociedade de displasia ectodérmica - edsociety.co.uk
• Fundação Nacional para Displasias Ectodérmicas - www.nfed.org
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Se você tiver uma variante comum de displasia ectodérmica, isso não reduzirá sua expectativa de vida. No entanto, você pode precisar prestar atenção às mudanças de temperatura e outros problemas associados a essa condição.

Se não for tratada, os problemas de saúde decorrentes desta condição podem incluir:

• Danos cerebrais causados ​​pelo aumento da temperatura corporal
• Convulsões causadas por febre alta (convulsões febris)

Marque uma consulta com seu médico se seu filho apresentar sintomas desse distúrbio.

Se você tem histórico familiar de displasia ectodérmica e está planejando ter filhos, o aconselhamento genético é recomendado. Em muitos casos, é possível diagnosticar a displasia ectodérmica enquanto o bebê ainda está no útero.

Displasia ectodérmica anidrótica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Camadas de pele

Abidi NY, Martin KL. Displasias ectodérmicas. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 668.

Narendran V. A pele do neonato. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Medicina Neonatal-Perinatal de Fanaroff e Martin. 11ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 94.