Síndrome de Rett

A síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio do sistema nervoso. Essa condição leva a problemas de desenvolvimento em crianças. Afeta principalmente as habilidades linguísticas e o uso das mãos.

RTT ocorre quase sempre em meninas. Pode ser diagnosticado como autismo ou paralisia cerebral.

A maioria dos casos de RTT é devido a um problema no gene chamado MECP2. Este gene está no cromossomo X. As mulheres têm 2 cromossomos X. Mesmo quando um cromossomo tem esse defeito, o outro cromossomo X é normal o suficiente para que a criança sobreviva.

Homens nascidos com esse gene defeituoso não têm um segundo cromossomo X para compensar o problema. Portanto, o defeito geralmente resulta em aborto espontâneo, natimorto ou morte muito precoce.

Um bebê com RTT geralmente apresenta desenvolvimento normal nos primeiros 6 a 18 meses. Os sintomas variam de leves a graves.

Os sintomas podem incluir:

• Problemas respiratórios, que podem piorar com o estresse. A respiração geralmente é normal durante o sono e anormal durante a vigília.
• Mudança no desenvolvimento.
• Saliva excessiva e baba.
• Braços e pernas flexíveis, o que freqüentemente é o primeiro sinal.
• Deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem.
• Escoliose.
• Andar trêmulo, instável, rígido ou caminhar com os dedos dos pés.
• Apreensões.
• Retardando o crescimento da cabeça aos 5 a 6 meses de idade.
• Perda dos padrões normais de sono.
• Perda de movimentos intencionais das mãos: por exemplo, a pegada usada para pegar pequenos objetos é substituída por movimentos repetitivos das mãos, como torcer ou colocar as mãos constantemente na boca.
• Perda de engajamento social.
• Constipação grave e refluxo gastroesofágico (DRGE) em curso.
• Má circulação que pode causar frio e braços e pernas azulados.
• Problemas graves de desenvolvimento da linguagem.

NOTA: Problemas com padrões de respiração podem ser o sintoma mais perturbador e difícil para os pais observarem. Por que eles acontecem e o que fazer com eles não é bem compreendido. A maioria dos especialistas recomenda que os pais permaneçam calmos durante um episódio de respiração irregular, como prender a respiração. Pode ser útil lembrar-se de que a respiração normal sempre retorna e que seu filho se acostumará com o padrão respiratório anormal.

O teste genético pode ser feito para procurar o defeito do gene. Mas, como o defeito não é identificado em todos os portadores da doença, o diagnóstico da RTT é baseado nos sintomas.

Existem vários tipos diferentes de RTT:

• Atípico
• Clássico (atende aos critérios de diagnóstico)
• Provisório (alguns sintomas aparecem entre 1 e 3 anos)

RTT é classificado como atípico se:

• Começa cedo (logo após o nascimento) ou tarde (além dos 18 meses de idade, às vezes tão tarde quanto 3 ou 4 anos)
• Problemas de fala e habilidades manuais são leves
• Se aparecer em um menino (muito raro)

O tratamento pode incluir:

• Ajuda com alimentação e troca de fraldas
• Métodos para tratar constipação e DRGE
• Fisioterapia para ajudar a prevenir problemas nas mãos
• Exercícios de levantamento de peso com escoliose

As alimentações suplementares podem ajudar a desacelerar o crescimento. Um tubo de alimentação pode ser necessário se a criança inspirar (aspirar) o alimento. Uma dieta rica em calorias e gordura combinada com tubos de alimentação pode ajudar a aumentar o peso e a altura. O ganho de peso pode melhorar o estado de alerta e a interação social.

Os medicamentos podem ser usados ​​para tratar as convulsões. Suplementos podem ser experimentados para constipação, estado de alerta ou músculos rígidos.

A terapia com células-tronco, sozinha ou em combinação com a terapia genética, é outro tratamento promissor.

Os grupos a seguir podem fornecer mais informações sobre a síndrome de Rett:

• Fundação Internacional da Síndrome de Rett - www.rettsyndrome.org
• Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

A doença piora lentamente até a adolescência. Então, os sintomas podem melhorar. Por exemplo, convulsões ou problemas respiratórios tendem a diminuir no final da adolescência.

Os atrasos no desenvolvimento variam. Normalmente, uma criança com RTT senta-se corretamente, mas pode não engatinhar. Para aqueles que engatinham, muitos o fazem deslizando sobre a barriga sem usar as mãos.

Da mesma forma, algumas crianças caminham independentemente dentro da faixa etária normal, enquanto outras:

• Estão atrasados
• Não aprenda a andar de forma independente
• Não aprenda a andar até o final da infância ou início da adolescência

Para aquelas crianças que aprendem a andar na hora normal, algumas mantêm essa habilidade para a vida toda, enquanto outras crianças a perdem.

A expectativa de vida não é bem estudada, embora a sobrevivência pelo menos até meados dos 20 anos seja provável. A expectativa média de vida das meninas pode chegar aos 40 anos. A morte costuma estar relacionada a convulsões, pneumonia por aspiração, desnutrição e acidentes.

Ligue para seu médico se você:

• Tenha alguma preocupação sobre o desenvolvimento do seu filho
• Observe uma falta de desenvolvimento normal com habilidades motoras ou de linguagem em seu filho
• Acha que seu filho tem um problema de saúde que precisa de tratamento

RTT; Escoliose - síndrome de Rett; Deficiência intelectual - síndrome de Rett

Kwon JM. Transtornos neurodegenerativos da infância. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.

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