Síndrome nefrótica congênita

A síndrome nefrótica congênita é um distúrbio transmitido por famílias em que o bebê desenvolve proteínas na urina e incha o corpo.

A síndrome nefrótica congênita é uma doença genética autossômica recessiva. Isso significa que cada pai deve transmitir uma cópia do gene defeituoso para que o filho tenha a doença.

Embora congênito signifique presente desde o nascimento, com síndrome nefrótica congênita, os sintomas da doença ocorrem nos primeiros 3 meses de vida.

A síndrome nefrótica congênita é uma forma muito rara de síndrome nefrótica.

A síndrome nefrótica é um grupo de sintomas que inclui:

• Proteína na urina
• Níveis baixos de proteína no sangue
• Níveis altos de colesterol
• Níveis elevados de triglicérides
• Inchaço

Crianças com esse distúrbio apresentam uma forma anormal de uma proteína chamada nefrina. Os filtros do rim (glomérulos) precisam dessa proteína para funcionar normalmente.

Os sintomas da síndrome nefrótica incluem:

• Tosse
• Diminuição da produção de urina
• Aparência espumosa de urina
• Baixo peso de nascimento
• Pouco apetite
• Inchaço (corpo total)

Uma ultrassonografia feita na mãe grávida pode mostrar uma placenta maior do que o normal. A placenta é o órgão que se desenvolve durante a gravidez para alimentar o bebê em crescimento.

As mães grávidas podem fazer um teste de rastreamento durante a gravidez para verificar essa condição. O teste procura níveis acima do normal de alfa-fetoproteína em uma amostra de líquido amniótico. Os testes genéticos são então usados ​​para confirmar o diagnóstico se o teste de triagem for positivo.

Após o nascimento, o bebê mostrará sinais de retenção de líquidos severa e inchaço. O médico ouvirá sons anormais ao ouvir o coração e os pulmões do bebê com um estetoscópio. A pressão arterial pode estar alta. Pode haver sinais de desnutrição.

Um exame de urina revela gordura e grandes quantidades de proteínas na urina. A proteína total no sangue pode estar baixa.

O tratamento precoce e agressivo é necessário para controlar esse transtorno.

O tratamento pode envolver:

• Antibióticos para controlar infecções
• Medicamentos para a pressão arterial chamados inibidores da enzima de conversão da angiotensina (ECA) e bloqueadores do receptor da angiotensina (ARBs) para reduzir a quantidade de proteína que vaza para a urina
• Diuréticos ("comprimidos de água") para remover o excesso de fluido
• AINEs, como a indometacina, para reduzir a quantidade de proteína que vaza na urina

Os fluidos podem ser limitados para ajudar a controlar o inchaço.

O provedor pode recomendar a remoção dos rins para interromper a perda de proteínas. Isso pode ser seguido por diálise ou transplante de rim.

O distúrbio geralmente causa infecção, desnutrição e insuficiência renal. Pode levar à morte aos 5 anos e muitas crianças morrem no primeiro ano. A síndrome nefrótica congênita pode ser controlada em alguns casos com tratamento precoce e agressivo, incluindo um transplante renal precoce.

As complicações desta condição incluem:

• Insuficiência renal aguda
• Coágulos de sangue
• Insuficiência renal crônica
• Doença renal em estágio final
• Infecções frequentes e graves
• Desnutrição e doenças relacionadas

Ligue para o seu provedor se seu filho apresentar sintomas de síndrome nefrótica congênita.

Síndrome nefrótica - congênita

• Trato urinário feminino
• Trato urinário masculino

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