Lipofuscinoses ceróides neuronais (NCL)

As lipofuscinoses ceróides neuronais (NCL) referem-se a um grupo de doenças raras das células nervosas. NCL é transmitido por meio de famílias (herdado).

Estes são os três tipos principais de NCL:

• Adulto (doença de Kufs ou Parry)
• Juvenil (doença de Batten)
• Infantil tardio (doença de Jansky-Bielschowsky)

NCL envolve o acúmulo de um material anormal chamado lipofuscina no cérebro. Acredita-se que a NCL seja causada por problemas com a capacidade do cérebro de remover e reciclar proteínas.

As lipofuscinoses são herdadas como traços autossômicos recessivos. Isso significa que cada pai passa adiante uma cópia não funcional do gene para que o filho desenvolva a doença.

Apenas um subtipo adulto de NCL é herdado como traço autossômico dominante.

Os sintomas de NCL incluem:

• Tônus muscular anormalmente aumentado ou espasmo
• Cegueira ou problemas de visão
• Demência
• Falta de coordenação muscular
• Deficiência intelectual
• Distúrbio de movimento
• Perda de fala
  
• Convulsões
• Caminhada instável

O distúrbio pode ser visto no nascimento, mas geralmente é diagnosticado muito mais tarde na infância.

Os testes incluem:

• Autofluorescência (uma técnica de luz)
• EEG (mede a atividade elétrica no cérebro)
• Microscopia eletrônica de biópsia de pele
• Eletrorretinograma (um teste de visão)
• Teste genético
• Ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro
• Biópsia de tecido

Não há cura para os distúrbios NCL. O tratamento depende do tipo de NCL e da extensão dos sintomas. Seu médico pode prescrever relaxantes musculares para controlar a irritabilidade e os distúrbios do sono. Os medicamentos também podem ser prescritos para controlar as convulsões e a ansiedade. Uma pessoa com NCL pode precisar de assistência e cuidados por toda a vida.

Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre NCL:

• Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association - bdsra.org

Quanto mais jovem a pessoa é quando a doença aparece, maior o risco de invalidez e morte precoce. Aqueles que desenvolvem a doença precocemente podem ter problemas de visão que progridem para cegueira e problemas de função mental que pioram. Se a doença começar no primeiro ano de vida, é provável a morte aos 10 anos.

Se a doença ocorrer na idade adulta, os sintomas serão mais brandos, sem perda de visão e com expectativa de vida normal.

Essas complicações podem ocorrer:

• Comprometimento da visão ou cegueira (com as formas de início precoce da doença)
• Comprometimento mental, variando de atrasos graves de desenvolvimento no nascimento a demência mais tarde na vida
• Músculos rígidos (devido a problemas graves com os nervos que controlam o tônus ​​muscular)

A pessoa pode se tornar totalmente dependente de outras pessoas para obter ajuda nas atividades diárias.

Ligue para o seu provedor se seu filho apresentar sintomas de cegueira ou deficiência intelectual.

O aconselhamento genético é recomendado se sua família tiver uma história conhecida de NCL. Testes pré-natais, ou um teste chamado diagnóstico genético pré-implantação (PGD), podem estar disponíveis, dependendo do tipo específico de doença. No PGD, um embrião é testado para anormalidades antes de ser implantado no útero da mulher.

Lipofuscinoses; Doença de Batten; Jansky-Bielschowsky; Doença de Kufs; Spielmeyer-Vogt; Doença de Haltia-Santavuori; Doença de Hagberg-Santavuori

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