Síndrome de Noonan

A síndrome de Noonan é uma doença presente desde o nascimento (congênita) que faz com que muitas partes do corpo se desenvolvam anormalmente. Em alguns casos, é transmitido por meio de famílias (herdado).

A síndrome de Noonan está ligada a defeitos em vários genes. Em geral, certas proteínas envolvidas no crescimento e desenvolvimento tornam-se hiperativas como resultado dessas mudanças genéticas.

A síndrome de Noonan é uma condição autossômica dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa transmitir o gene não funcional para que o filho tenha a síndrome. No entanto, alguns casos podem não ser herdados.

Os sintomas incluem:

• Puberdade retardada
• Olhos inclinados para baixo ou muito afastados
• Perda auditiva (varia)
• Orelhas de implantação baixa ou de formato anormal
• Deficiência intelectual leve (apenas em cerca de 25% dos casos)
• Pálpebras caídas (ptose)
• Baixa estatura
• Pênis pequeno
• Testículos que não desceram
• Forma incomum do tórax (geralmente um tórax afundado chamado pectus excavatum)
• Pescoço alado e curto

O profissional de saúde fará um exame físico. Isso pode mostrar sinais de problemas cardíacos que o bebê tinha desde o nascimento. Isso pode incluir estenose pulmonar e defeito do septo atrial.

Os testes dependem dos sintomas, mas podem incluir:

• Contagem de plaquetas
• Teste de fator de coagulação do sangue
• ECG, radiografia de tórax ou ecocardiograma
• Testes de audição
• Níveis de hormônio do crescimento

O teste genético pode ajudar a diagnosticar essa síndrome.

Não existe tratamento específico. Seu provedor irá sugerir tratamento para aliviar ou controlar os sintomas. O hormônio do crescimento tem sido usado com sucesso para tratar a baixa estatura em algumas pessoas com síndrome de Noonan.

A Noonan Syndrome Foundation é um lugar onde as pessoas que lidam com essa condição podem encontrar informações e recursos.

As complicações podem incluir:

• Sangramento anormal ou hematomas
• Acúmulo de fluido nos tecidos do corpo (linfedema, higroma cístico)
• Fracasso de crescimento em bebês
• Leucemia e outros cânceres
• Baixa auto-estima
• Infertilidade em homens se ambos os testículos não desceram
• Problemas com a estrutura do coração
• Altura baixa
• Problemas sociais devido a sintomas físicos

Essa condição pode ser encontrada durante os primeiros exames infantis. Freqüentemente, é necessário um geneticista para diagnosticar a síndrome de Noonan.

Casais com histórico familiar de síndrome de Noonan podem considerar aconselhamento genético antes de ter filhos.

• Pectus excavatum

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