Autor: Gregory Harris
Data De Criação: 10 Abril 2021
Data De Atualização: 12 Fevereiro 2025
Anonim
Noonan Syndrome Mushroom mnemonic
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A síndrome de Noonan é uma doença presente desde o nascimento (congênita) que faz com que muitas partes do corpo se desenvolvam anormalmente. Em alguns casos, é transmitido por meio de famílias (herdado).

A síndrome de Noonan está ligada a defeitos em vários genes. Em geral, certas proteínas envolvidas no crescimento e desenvolvimento tornam-se hiperativas como resultado dessas mudanças genéticas.

A síndrome de Noonan é uma condição autossômica dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa transmitir o gene não funcional para que o filho tenha a síndrome. No entanto, alguns casos podem não ser herdados.

Os sintomas incluem:

  • Puberdade retardada
  • Olhos inclinados para baixo ou muito afastados
  • Perda auditiva (varia)
  • Orelhas de implantação baixa ou de formato anormal
  • Deficiência intelectual leve (apenas em cerca de 25% dos casos)
  • Pálpebras caídas (ptose)
  • Baixa estatura
  • Pênis pequeno
  • Testículos que não desceram
  • Forma incomum do tórax (geralmente um tórax afundado chamado pectus excavatum)
  • Pescoço alado e curto

O profissional de saúde fará um exame físico. Isso pode mostrar sinais de problemas cardíacos que o bebê tinha desde o nascimento. Isso pode incluir estenose pulmonar e defeito do septo atrial.


Os testes dependem dos sintomas, mas podem incluir:

  • Contagem de plaquetas
  • Teste de fator de coagulação do sangue
  • ECG, radiografia de tórax ou ecocardiograma
  • Testes de audição
  • Níveis de hormônio do crescimento

O teste genético pode ajudar a diagnosticar essa síndrome.

Não existe tratamento específico. Seu provedor irá sugerir tratamento para aliviar ou controlar os sintomas. O hormônio do crescimento tem sido usado com sucesso para tratar a baixa estatura em algumas pessoas com síndrome de Noonan.

A Noonan Syndrome Foundation é um lugar onde as pessoas que lidam com essa condição podem encontrar informações e recursos.

As complicações podem incluir:

  • Sangramento anormal ou hematomas
  • Acúmulo de fluido nos tecidos do corpo (linfedema, higroma cístico)
  • Fracasso de crescimento em bebês
  • Leucemia e outros cânceres
  • Baixa auto-estima
  • Infertilidade em homens se ambos os testículos não desceram
  • Problemas com a estrutura do coração
  • Altura baixa
  • Problemas sociais devido a sintomas físicos

Essa condição pode ser encontrada durante os primeiros exames infantis. Freqüentemente, é necessário um geneticista para diagnosticar a síndrome de Noonan.


Casais com histórico familiar de síndrome de Noonan podem considerar aconselhamento genético antes de ter filhos.

  • Pectus excavatum

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