Síndrome de Noonan
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A síndrome de Noonan é uma doença presente desde o nascimento (congênita) que faz com que muitas partes do corpo se desenvolvam anormalmente. Em alguns casos, é transmitido por meio de famílias (herdado).
A síndrome de Noonan está ligada a defeitos em vários genes. Em geral, certas proteínas envolvidas no crescimento e desenvolvimento tornam-se hiperativas como resultado dessas mudanças genéticas.
A síndrome de Noonan é uma condição autossômica dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa transmitir o gene não funcional para que o filho tenha a síndrome. No entanto, alguns casos podem não ser herdados.
Os sintomas incluem:
- Puberdade retardada
- Olhos inclinados para baixo ou muito afastados
- Perda auditiva (varia)
- Orelhas de implantação baixa ou de formato anormal
- Deficiência intelectual leve (apenas em cerca de 25% dos casos)
- Pálpebras caídas (ptose)
- Baixa estatura
- Pênis pequeno
- Testículos que não desceram
- Forma incomum do tórax (geralmente um tórax afundado chamado pectus excavatum)
- Pescoço alado e curto
O profissional de saúde fará um exame físico. Isso pode mostrar sinais de problemas cardíacos que o bebê tinha desde o nascimento. Isso pode incluir estenose pulmonar e defeito do septo atrial.
Os testes dependem dos sintomas, mas podem incluir:
- Contagem de plaquetas
- Teste de fator de coagulação do sangue
- ECG, radiografia de tórax ou ecocardiograma
- Testes de audição
- Níveis de hormônio do crescimento
O teste genético pode ajudar a diagnosticar essa síndrome.
Não existe tratamento específico. Seu provedor irá sugerir tratamento para aliviar ou controlar os sintomas. O hormônio do crescimento tem sido usado com sucesso para tratar a baixa estatura em algumas pessoas com síndrome de Noonan.
A Noonan Syndrome Foundation é um lugar onde as pessoas que lidam com essa condição podem encontrar informações e recursos.
As complicações podem incluir:
- Sangramento anormal ou hematomas
- Acúmulo de fluido nos tecidos do corpo (linfedema, higroma cístico)
- Fracasso de crescimento em bebês
- Leucemia e outros cânceres
- Baixa auto-estima
- Infertilidade em homens se ambos os testículos não desceram
- Problemas com a estrutura do coração
- Altura baixa
- Problemas sociais devido a sintomas físicos
Essa condição pode ser encontrada durante os primeiros exames infantis. Freqüentemente, é necessário um geneticista para diagnosticar a síndrome de Noonan.
Casais com histórico familiar de síndrome de Noonan podem considerar aconselhamento genético antes de ter filhos.
Pectus excavatum
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