Síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins é uma doença genética que causa problemas na estrutura do rosto. A maioria dos casos não é transmitida pelas famílias.

Mudanças em um dos três genes, TCOF1, POLR1C, ou POLR1D, pode levar à síndrome de Treacher Collins. A condição pode ser transmitida às famílias (herdada). No entanto, na maioria das vezes, não há outro membro da família afetado.

A gravidade dessa condição pode variar de geração para geração e de pessoa para pessoa.

Os sintomas podem incluir:

• A parte externa das orelhas está anormal ou quase ausente
• Perda de audição
• Mandíbula muito pequena (micrognatia)
• Boca muito grande
• Defeito na pálpebra inferior (coloboma)
• Cabelo do couro cabeludo que atinge as bochechas
• Fenda palatina

A criança na maioria das vezes mostrará inteligência normal. Um exame do bebê pode revelar uma variedade de problemas, incluindo:

• Formato anormal dos olhos
• Maçãs do rosto planas
• Fenda palatina ou lábio
• Mandíbula pequena
• Orelhas de implantação baixa
• Orelhas anormalmente formadas
• Canal auditivo anormal
• Perda de audição
• Defeitos no olho (coloboma que se estende até a pálpebra inferior)
• Cílios diminuídos na pálpebra inferior

Os testes genéticos podem ajudar a identificar alterações genéticas ligadas a essa condição.

A perda auditiva é tratada para garantir melhor desempenho escolar.

Ser seguido por um cirurgião plástico é muito importante, pois crianças com essa condição podem precisar de uma série de operações para corrigir defeitos de nascença. A cirurgia plástica pode corrigir a retração do queixo e outras alterações na estrutura facial.

FACES: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/

As crianças com essa síndrome geralmente crescem e se tornam adultos funcionais de inteligência normal.

As complicações podem incluir:

• Dificuldade de alimentação
• Dificuldade de fala
• Problemas de comunicação
• Problemas de visão

Esta condição é observada com mais frequência no nascimento.

O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a compreender a condição e como cuidar da pessoa.

O aconselhamento genético é recomendado se você tiver histórico familiar dessa síndrome e desejar engravidar.

Disostose mandibulofacial; Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti

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