Trissomia 13

A trissomia 13 (também chamada de síndrome de Patau) é uma doença genética em que uma pessoa possui 3 cópias do material genético do cromossomo 13, em vez das 2 cópias usuais. Raramente, o material extra pode ser anexado a outro cromossomo (translocação).

A trissomia 13 ocorre quando o DNA extra do cromossomo 13 aparece em algumas ou em todas as células do corpo.

• Trissomia 13: presença de um (terceiro) cromossomo 13 extra em todas as células.
• Trissomia 13 em mosaico: presença de um cromossomo 13 extra em algumas das células.
• Trissomia parcial 13: a presença de uma parte de um cromossomo 13 extra nas células.

O material extra interfere no desenvolvimento normal.

A trissomia 13 ocorre em cerca de 1 em cada 10.000 recém-nascidos. A maioria dos casos não é transmitida às famílias (herdados). Em vez disso, os eventos que levam à trissomia do cromossomo 13 ocorrem no espermatozóide ou no óvulo que forma o feto.

Os sintomas incluem:

• Fissura labial ou palatina
• Mãos cerradas (com os dedos externos no topo dos dedos internos)
• Olhos fechados - os olhos podem realmente se fundir em um
• Tônus muscular diminuído
• Dedos extras ou artelhos (polidactilia)
• Hérnias: hérnia umbilical, hérnia inguinal
• Buraco, divisão ou fenda na íris (coloboma)
• Orelhas de implantação baixa
• Deficiência intelectual grave
• Defeitos no couro cabeludo (pele faltando)
• Convulsões
• Prega palmar única
• Anormalidades esqueléticas (membros)
• Olhos pequenos
• Cabeça pequena (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequena (micrognatia)
• Testículo que não desceu (criptorquidia)

O bebê pode ter uma única artéria umbilical ao nascimento. Freqüentemente, há sinais de doença cardíaca congênita, como:

• Colocação anormal do coração em direção ao lado direito do tórax, em vez do lado esquerdo
• Defeito do septo atrial
• Persistência do canal arterial
• Defeito do Septo ventricular

Radiografias gastrointestinais ou ultrassom podem mostrar rotação dos órgãos internos.

A ressonância magnética ou tomografia computadorizada da cabeça podem revelar um problema com a estrutura do cérebro. O problema é denominado holoprosencefalia. É a união dos 2 lados do cérebro.

Estudos cromossômicos mostram trissomia 13, mosaicismo trissomia 13 ou trissomia parcial.

Não há tratamento específico para a trissomia 13. O tratamento varia de criança para criança e depende dos sintomas específicos.

Os grupos de apoio para trissomia 13 incluem:

• Organização de Apoio para Trissomia 18, 13 e Doenças Relacionadas (SOFT): trisomy.org
• Esperança para trissomia 13 e 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Mais de 90% das crianças com trissomia do 13 morrem no primeiro ano.

As complicações começam quase imediatamente. A maioria dos bebês com trissomia do cromossomo 13 tem cardiopatia congênita.

As complicações podem incluir:

• Dificuldade respiratória ou falta de respiração (apnéia)
• Surdez
• Problemas de alimentação
• Insuficiência cardíaca
• Convulsões
• Problemas de visão

Ligue para seu médico se você teve um filho com trissomia do 13 e planeja ter outro filho. O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a compreender a condição, o risco de herdá-la e como cuidar da pessoa.

A trissomia 13 pode ser diagnosticada antes do nascimento por amniocentese com estudos cromossômicos das células amnióticas.

Os pais de bebês com trissomia do cromossomo 13 causada por uma translocação devem fazer teste genético e aconselhamento. Isso pode ajudá-los a estar cientes das chances de ter outro filho com a doença.

Síndrome de Patau

• Polidactilia - a mão de um bebê
• Sindactilia

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