Autossômica recessiva

Recessivo autossômico é uma das várias maneiras pelas quais um traço, distúrbio ou doença pode ser transmitido através da família.

Um transtorno autossômico recessivo significa que duas cópias de um gene anormal devem estar presentes para que a doença ou característica se desenvolva.

Herdar uma doença, condição ou traço específico depende do tipo de cromossomo afetado. Os dois tipos são cromossomos autossômicos e cromossomos sexuais. Também depende se o traço é dominante ou recessivo.

Uma mutação em um gene em um dos primeiros 22 cromossomos não sexuais pode levar a um distúrbio autossômico.

Os genes vêm em pares. Um gene em cada par vem da mãe e o outro gene vem do pai. Herança recessiva significa que os dois genes em um par devem ser anormais para causar doenças. Pessoas com apenas um gene defeituoso no par são chamadas de portadoras.Essas pessoas geralmente não são afetadas pela doença. No entanto, eles podem passar o gene anormal para seus filhos.

Chances de herdar um traço

Se você nasceu de pais que carregam o mesmo gene autossômico recessivo, você tem 1 chance em 4 de herdar o gene anormal de ambos os pais e desenvolver a doença. Você tem 50% (1 em 2) de chance de herdar um gene anormal. Isso faria de você um portador.

Em outras palavras, para uma criança nascida de um casal que carrega o gene (mas não apresenta sinais de doença), o resultado esperado para cada gravidez é:

• 25% de chance de a criança nascer com dois genes normais (normal)
• 50% de chance de a criança nascer com um gene normal e outro anormal (portador, sem doença)
• 25% de chance de a criança nascer com dois genes anormais (com risco de contrair a doença)

Nota: Esses resultados não significam que as crianças serão definitivamente portadoras ou gravemente afetadas.

Genética - autossômica recessiva; Herança - autossômica recessiva

• Autossômica recessiva
• Defeitos genéticos recessivos ligados ao X
• Genética

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