Genitália ambígua

A genitália ambígua é um defeito de nascença em que os órgãos genitais externos não têm a aparência típica de um menino ou de uma menina.

O sexo genético de uma criança é determinado na concepção. O óvulo da mãe contém um cromossomo X, enquanto o espermatozóide do pai contém um cromossomo X ou Y. Esses cromossomos X e Y determinam o sexo genético da criança.

Normalmente, um bebê herda 1 par de cromossomos sexuais, 1 X da mãe e 1 X ou um Y do pai. O pai "determina" o sexo genético da criança. Um bebê que herda o cromossomo X do pai é uma fêmea genética e tem 2 cromossomos X. Um bebê que herda o cromossomo Y do pai é um macho genético e tem 1 cromossomo X e 1 Y.

Os órgãos reprodutivos e genitais masculinos e femininos vêm do mesmo tecido do feto. A genitália ambígua pode se desenvolver se o processo que faz com que esse tecido fetal se torne "masculino" ou "feminino" for interrompido. Isso torna difícil identificar facilmente o bebê como homem ou mulher. A extensão da ambigüidade varia. Muito raramente, a aparência física pode ser totalmente desenvolvida como o oposto do sexo genético. Por exemplo, um macho genético pode ter desenvolvido a aparência de uma fêmea normal.

Na maioria dos casos, genitália ambígua em fêmeas genéticas (bebês com 2 cromossomos X) tem as seguintes características:

• Um clitóris aumentado que se parece com um pênis pequeno.
• A abertura uretral (de onde sai a urina) pode estar em qualquer lugar ao longo, acima ou abaixo da superfície do clitóris.
• Os lábios podem estar fundidos e parecer um escroto.
• O bebê pode ser considerado um homem com testículos que não desceram.
• Às vezes, um nódulo de tecido é sentido dentro dos lábios fundidos, tornando-o ainda mais parecido com um escroto com testículos.

Em um macho genético (cromossomo 1 X e 1 Y), genitália ambígua na maioria das vezes inclui as seguintes características:

• Um pênis pequeno (menos de 2 a 3 centímetros ou 3/4 a 1 1/4 de polegada) que se parece com um clitóris aumentado (o clitóris de uma mulher recém-nascida normalmente está um pouco aumentado no nascimento).
• A abertura uretral pode estar em qualquer lugar ao longo, acima ou abaixo do pênis. Ele pode estar localizado tão baixo quanto o períneo, fazendo com que o bebê pareça ser do sexo feminino.
• Pode haver um pequeno escroto que está separado e se parece com os lábios.
• Testículos que não desceram comumente ocorrem com genitália ambígua.

Com algumas exceções, genitália ambígua geralmente não é fatal. No entanto, pode criar problemas sociais para a criança e a família. Por este motivo, uma equipe de especialistas experientes, incluindo neonatologistas, geneticistas, endocrinologistas e psiquiatras ou assistentes sociais estarão envolvidos no cuidado da criança.

As causas para genitália ambígua incluem:

• Pseudo-hermafroditismo. Os órgãos genitais são de um sexo, mas algumas características físicas do outro sexo estão presentes.
• Hermafroditismo verdadeiro. Esta é uma condição muito rara, na qual o tecido dos ovários e testículos está presente. A criança pode ter partes genitais masculinas e femininas.
• Disgenesia gonadal mista (MGD). Esta é uma condição intersexual, na qual existem algumas estruturas masculinas (gônadas, testículos), bem como um útero, vagina e trompas de falópio.
• Hiperplasia adrenal congênita. Essa condição tem várias formas, mas a forma mais comum faz com que a fêmea genética pareça masculina. Muitos estados testam essa condição potencialmente fatal durante os exames de triagem neonatal.
• Anormalidades cromossômicas, incluindo síndrome de Klinefelter (XXY) e síndrome de Turner (XO).
• Se a mãe toma certos medicamentos (como esteróides androgênicos), uma fêmea genética pode parecer mais masculina.
• A falta de produção de certos hormônios pode fazer com que o embrião se desenvolva com um tipo de corpo feminino, independentemente do sexo genético.
• Ausência de receptores celulares de testosterona. Mesmo que o corpo produza os hormônios necessários para se desenvolver em um homem físico, o corpo não pode responder a esses hormônios. Isso produz um tipo de corpo feminino, mesmo que o sexo genético seja masculino.

Devido aos potenciais efeitos sociais e psicológicos dessa condição, os pais devem tomar a decisão de criar a criança como homem ou mulher logo após o diagnóstico. É melhor que essa decisão seja tomada nos primeiros dias de vida. No entanto, esta é uma decisão importante, portanto os pais não devem se apressar.

Contacte o seu médico se estiver preocupado com a aparência dos órgãos genitais externos do seu filho ou do seu bebé:

• Leva mais de 2 semanas para recuperar o peso ao nascer
• Está vomitando
• Parece desidratado (boca seca, sem lágrimas ao chorar, menos de 4 fraldas molhadas por 24 horas, olhos parecem fundos)
• Tem um apetite diminuído
• Tem feitiços azuis (curtos períodos quando uma quantidade reduzida de sangue flui para os pulmões)
• Tem dificuldade para respirar

Todos podem ser sinais de hiperplasia adrenal congênita.

A genitália ambígua pode ser descoberta durante o primeiro exame de bebê saudável.

O profissional de saúde realizará um exame físico que pode revelar órgãos genitais que não são "tipicamente masculinos" ou "tipicamente femininos", mas em algum lugar entre os dois.

O provedor fará perguntas sobre o histórico médico para ajudar a identificar quaisquer distúrbios cromossômicos. As perguntas podem incluir:

• Existe algum histórico familiar de aborto espontâneo?
• Existe algum histórico familiar de natimorto?
• Existe algum histórico familiar de morte precoce?
• Algum membro da família teve filhos que morreram nas primeiras semanas de vida ou que tiveram genitais ambíguos?
• Existe algum histórico familiar de algum dos distúrbios que causam genitália ambígua?
• Que medicamentos a mãe tomou antes ou durante a gravidez (especialmente esteróides)?
• Que outros sintomas estão presentes?

O teste genético pode determinar se a criança é um macho ou fêmea genético. Muitas vezes, uma pequena amostra de células pode ser raspada de dentro das bochechas da criança para este teste. O exame dessas células costuma ser suficiente para determinar o sexo genético do bebê. A análise cromossômica é um teste mais extenso que pode ser necessário em casos mais questionáveis.

Endoscopia, raio-X abdominal, ultrassom abdominal ou pélvico e testes semelhantes podem ser necessários para determinar a presença ou ausência dos órgãos genitais internos (como testículos não descidos).

Os testes de laboratório podem ajudar a determinar o quão bem os órgãos reprodutivos estão funcionando. Isso pode incluir testes para esteróides adrenais e gonadais.

Em alguns casos, pode ser necessária laparoscopia, laparotomia exploradora ou biópsia das gônadas para confirmar distúrbios que podem causar genitália ambígua.

Dependendo da causa, cirurgia, reposição hormonal ou outros tratamentos são usados ​​para tratar doenças que podem causar genitália ambígua.

Às vezes, os pais devem escolher se querem criar a criança como homem ou mulher (independentemente dos cromossomos da criança). Essa escolha pode ter um grande impacto social e psicológico na criança, portanto, o aconselhamento é mais frequentemente recomendado.

Observação: Freqüentemente, é tecnicamente mais fácil tratar (e, portanto, criar) a criança como mulher. Isso ocorre porque é mais fácil para o cirurgião fazer a genitália feminina do que masculina. Portanto, às vezes isso é recomendado mesmo se a criança for geneticamente masculina. No entanto, esta é uma decisão difícil. Você deve discutir isso com sua família, o provedor do seu filho, o cirurgião, o endocrinologista do seu filho e outros membros da equipe de saúde.

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• Distúrbios do desenvolvimento da vagina e vulva

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