Amniocentese

A amniocentese é um teste que pode ser feito durante a gravidez para detectar alguns problemas no desenvolvimento do bebê. Esses problemas incluem:

• Defeitos de nascença
• Problemas genéticos
• Infecção
• Desenvolvimento pulmonar

A amniocentese remove uma pequena quantidade de líquido do saco que envolve o bebê no útero (útero). Na maioria das vezes, é feito em um consultório médico ou centro médico. Você não precisa ficar no hospital.

Primeiro, você fará um ultrassom durante a gravidez. Isso ajuda o seu médico a ver onde o bebê está no útero.

O remédio para entorpecer é então aplicado em parte de sua barriga. Às vezes, o medicamento é administrado por meio de uma injeção na pele da região da barriga. A pele é limpa com um líquido desinfetante.

O provedor insere uma agulha longa e fina em sua barriga e no útero. Uma pequena quantidade de líquido (cerca de 4 colheres de chá ou 20 mililitros) é removida do saco que envolve o bebê. Na maioria dos casos, o bebê é observado por ultrassom durante o procedimento.

O fluido é enviado para um laboratório. O teste pode incluir:

• Estudos genéticos
• Medição dos níveis de alfa-fetoproteína (AFP) (uma substância produzida no fígado do bebê em desenvolvimento)
• Cultura para infecção

Os resultados dos testes genéticos geralmente levam cerca de 2 semanas. Outros resultados de teste voltam em 1 a 3 dias.

Às vezes, a amniocentese também é usada mais tarde na gravidez para:

• Diagnosticar infecção
• Verifique se os pulmões do bebê estão desenvolvidos e prontos para o parto
• Remova o excesso de líquido ao redor do bebê se houver muito líquido amniótico (polidrâmnio)

Pode ser necessário que sua bexiga esteja cheia para a ultrassonografia. Verifique com seu provedor sobre isso.

Antes do teste, o sangue pode ser coletado para determinar seu tipo sanguíneo e fator Rh. Você pode receber uma injeção de um medicamento chamado Rho (D) Imunoglobulina (RhoGAM e outras marcas) se for Rh negativo.

A amniocentese geralmente é oferecida a mulheres que apresentam risco aumentado de ter um filho com defeitos congênitos. Isso inclui mulheres que:

• Terá 35 anos ou mais ao dar à luz
• Fiz um teste de rastreamento que mostra que pode haver um defeito de nascença ou outro problema
• Tiveram bebês com defeitos congênitos em outras gestações
• Ter histórico familiar de doenças genéticas

O aconselhamento genético é recomendado antes do procedimento. Isso permitirá que você:

• Saiba mais sobre outros testes pré-natais
• Tome uma decisão informada sobre as opções de diagnóstico pré-natal

Esse teste:

• É um teste de diagnóstico, não um teste de triagem
• É altamente preciso para diagnosticar a síndrome de Down
• É mais frequentemente feito entre 15 a 20 semanas, mas pode ser realizado a qualquer momento entre 15 a 40 semanas

A amniocentese pode ser usada para diagnosticar muitos problemas genéticos e cromossômicos diferentes no bebê, incluindo:

• Anencefalia (quando o bebê está sem uma grande parte do cérebro)
• Síndrome de Down
• Distúrbios metabólicos raros que são transmitidos às famílias
• Outros problemas genéticos, como trissomia 18
• Infecções no líquido amniótico

Um resultado normal significa:

• Nenhum problema genético ou cromossômico foi encontrado em seu bebê.
• Os níveis de bilirrubina e alfa-fetoproteína parecem normais.
• Nenhum sinal de infecção foi encontrado.

Nota: A amniocentese normalmente é o teste mais preciso para doenças genéticas e malformações. Embora raro, um bebê ainda pode ter defeitos de nascença genéticos ou outros tipos, mesmo se os resultados da amniocentese forem normais.

Um resultado anormal pode significar que seu bebê tem:

• Um problema de gene ou cromossomo, como síndrome de Down
• Defeitos congênitos que envolvem a coluna ou o cérebro, como espinha bífida

Converse com seu provedor sobre o significado de seus resultados de teste específicos. Pergunte ao seu provedor:

• Como a condição ou defeito pode ser tratado durante ou após a gravidez
• Quais necessidades especiais seu filho pode ter após o nascimento
• Que outras opções você tem sobre como manter ou interromper a gravidez

Os riscos são mínimos, mas podem incluir:

• Infecção ou lesão no bebê
• Aborto espontâneo
• Vazamento de líquido amniótico
• Sangramento vaginal

Cultura - líquido amniótico; Cultura - células amnióticas; Alfa-fetoproteína - amniocentese

• Amniocentese
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• Amniocentese - série

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Triagem genética e diagnóstico genético pré-natal. Em: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrícia: gestações normais e problemáticas. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

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