Síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman (AS) é uma doença genética que causa problemas no desenvolvimento do corpo e do cérebro de uma criança. A síndrome está presente desde o nascimento (congênita). No entanto, muitas vezes não é diagnosticado até cerca de 6 a 12 meses de idade. É quando os problemas de desenvolvimento são notados pela primeira vez na maioria dos casos.

Esta condição envolve o gene UBE3A.

A maioria dos genes vem em pares. As crianças recebem um de cada pai. Na maioria dos casos, ambos os genes estão ativos. Isso significa que as informações de ambos os genes são usadas pelas células. Com o UBE3A gene, ambos os pais o transmitem, mas apenas o gene transmitido da mãe está ativo.

A síndrome de Angelman ocorre com mais frequência porque UBE3A transmitido pela mãe não funciona da maneira que deveria. Em alguns casos, AS é causado quando duas cópias de UBE3A gene vem do pai, e nenhum vem da mãe. Isso significa que nenhum dos genes está ativo, porque ambos vêm do pai.

Em recém-nascidos e bebês:

• Perda de tônus ​​muscular (floppiness)
• Problemas de alimentação
• Azia (refluxo ácido)
• Movimentos trêmulos de braço e perna

Em bebês e crianças mais velhas:

• Caminhada instável ou irregular
• Pouco ou nenhum discurso
• Personalidade feliz e excitável
• Rindo e sorrindo frequentemente
• Cabelo, pele e cor dos olhos claros em comparação com o resto da família
• Cabeça pequena em comparação com o corpo, parte posterior achatada da cabeça
• Grave deficiência intelectual
• Convulsões
• Movimento excessivo das mãos e membros
• Problemas de sono
• Língua empurrando, babando
• Movimentos incomuns de mastigação e boca
• Olhos cruzados
• Caminhando com os braços erguidos e mãos acenando

A maioria das crianças com este transtorno não apresenta sintomas até cerca de 6 a 12 meses. É quando os pais podem notar um atraso no desenvolvimento do filho, como não engatinhar ou começar a falar.

Crianças entre 2 e 5 anos de idade começam a apresentar sintomas como andar espasmódico, personalidade feliz, rir com frequência, falta de fala e problemas intelectuais.

Os testes genéticos podem diagnosticar a síndrome de Angelman. Esses testes procuram:

• Pedaços de cromossomos ausentes
• Teste de DNA para ver se as cópias do gene de ambos os pais estão em um estado inativo ou ativo
• Mutação genética na cópia materna do gene

Outros testes podem incluir:

• Ressonância magnética do cérebro
• EEG
  

Não há cura para a síndrome de Angelman. O tratamento ajuda a controlar os problemas de saúde e desenvolvimento causados ​​pela doença.

• Medicamentos anticonvulsivantes ajudam a controlar as convulsões
• A terapia comportamental ajuda a gerenciar hiperatividade, problemas de sono e problemas de desenvolvimento
• Terapia ocupacional e fonoaudiológica administra problemas de fala e ensina habilidades de vida
• A fisioterapia ajuda com problemas de locomoção e locomoção
  

Fundação da Síndrome de Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Pessoas com SA vivem perto de uma expectativa de vida normal. Muitos têm amizades e interagem socialmente. O tratamento ajuda a melhorar a função. Pessoas com SA não podem viver sozinhas. No entanto, eles podem aprender certas tarefas e viver com outras pessoas em um ambiente supervisionado.

As complicações podem incluir:

• Convulsões graves
• Refluxo gastroesofágico (azia)
• Escoliose (coluna curvada)
• Lesão acidental devido a movimentos descontrolados

Ligue para seu médico se seu filho apresentar sintomas dessa condição.

Não há como prevenir a síndrome de Angelman. Se você tem um filho com AS ou histórico familiar da doença, pode querer falar com seu provedor antes de engravidar.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Síndrome de Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Atualizado em 27 de dezembro de 2017. Acessado em 1 de agosto de 2019.

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