O que é Ataxia?

Contente

• O que exatamente é ataxia?
• Tipos e causas
• Ataxia herdada
• Ataxia adquirida
• Idiopática
• Quais são os sintomas da ataxia?
• Como é diagnosticado?
• Como a ataxia é tratada?
• O resultado final

Ataxia é o termo usado para se referir a problemas de coordenação ou controle muscular. Pessoas com ataxia costumam ter problemas com coisas como movimento, equilíbrio e fala.

Existem vários tipos diferentes de ataxia e cada tipo tem uma causa diferente.

Continue lendo para aprender mais sobre os diferentes tipos de ataxia, as causas, os sintomas comuns e as possíveis opções de tratamento.

O que exatamente é ataxia?

Ataxia descreve um comprometimento do controle ou coordenação muscular.

Isso pode afetar diferentes tipos de movimentos, incluindo, mas não se limitando a:

• caminhando
• comendo
• falando
• escrita

A área do cérebro que coordena os movimentos é chamada de cerebelo. Ele está localizado na base do cérebro, logo acima do tronco cerebral.

Danos ou degeneração das células nervosas no cerebelo ou ao redor dele podem resultar em ataxia. Os genes que você herda de seus pais também podem causar ataxia.

A ataxia pode afetar pessoas de qualquer idade. Muitas vezes é progressivo, o que significa que os sintomas pioram com o tempo. A taxa de progressão pode variar tanto por indivíduo quanto por tipo de ataxia.

A ataxia é rara. Estima-se que apenas cerca de 150.000 pessoas nos Estados Unidos o tenham.

Tipos e causas

Ataxia pode ser:

• herdado
• adquirido
• idiopático

Abaixo, exploraremos cada tipo de ataxia com mais detalhes e suas causas.

Ataxia herdada

As ataxias herdadas se desenvolvem devido a mutações em genes específicos que você herda de seus pais. Essas mutações podem causar danos ou degeneração do tecido nervoso, o que leva a sintomas de ataxia.

A ataxia herdada é normalmente transmitida de duas maneiras diferentes:

1. Dominante. Apenas uma cópia do gene mutado é necessária para ter a doença. Este gene pode ser herdado de qualquer um dos pais.
2. Recessivo. Duas cópias do gene mutado (uma de cada pai) são necessárias para ter a doença.

Alguns exemplos de ataxias herdadas dominantes são:

• Ataxia espinocerebelar. Existem dezenas de tipos diferentes de ataxia espinocerebelar. Cada tipo é classificado pela área específica do gene que sofreu mutação. Os sintomas e a idade em que se desenvolvem podem variar de acordo com o tipo de ataxia.
• Ataxia episódica. Este tipo de ataxia não é progressivo e ocorre em episódios. Existem sete tipos diferentes de ataxia episódica. Os sintomas e a duração dos episódios de ataxia podem variar de acordo com o tipo.

As ataxias herdadas recessivas podem incluir:

• Ataxia de Friedreich. Também conhecida como degeneração espinocerebelar, a ataxia de Friedreich é a ataxia hereditária. Além de dificuldades com movimento e fala, também pode ocorrer enfraquecimento muscular. Esse tipo de ataxia também pode afetar o coração.
• Ataxia Telangiectasia. Pessoas com ataxia telangiectasia costumam apresentar vasos sanguíneos dilatados nos olhos e no rosto. Além dos sintomas típicos de ataxia, os indivíduos com essa ataxia são mais propensos a infecções e cânceres.

Ataxia adquirida

A ataxia adquirida ocorre devido a danos nos nervos causados ​​por fatores externos, como uma lesão, em oposição aos genes herdados.

Alguns exemplos de coisas que podem levar à ataxia adquirida incluem:

• ferimento na cabeça
• derrame
• tumores que afetam o cérebro e a área circundante
• infecções, como meningite, HIV e varicela
• paralisia cerebral
• doenças autoimunes, como esclerose múltipla e síndromes paraneoplásicas
• uma tireoide subativa (hipotireoidismo)
• deficiências de vitaminas, incluindo vitamina B-12, vitamina E ou tiamina
• reações a certos medicamentos, como barbitúricos, sedativos e drogas quimioterápicas
• envenenamento por metais pesados, como chumbo ou mercúrio, ou solventes, como diluente
• uso indevido de álcool a longo prazo

Idiopática

Às vezes, nenhuma causa específica de ataxia pode ser encontrada. Nesses indivíduos, a ataxia é referida como idiopática.

Quais são os sintomas da ataxia?

Alguns dos sintomas mais comuns de ataxia podem incluir:

• problemas de coordenação e equilíbrio, que podem incluir falta de jeito, andar instável e quedas frequentes
• problemas com tarefas motoras finas, como escrever, pegar pequenos objetos ou abotoar roupas
• fala arrastada ou pouco clara
• tremores ou espasmos musculares
• dificuldades para comer ou engolir
• movimentos oculares anormais, como movimentos oculares mais lentos do que o normal ou nistagmo, um tipo de movimento ocular involuntário

É importante lembrar que os sintomas de ataxia podem variar de acordo com o tipo de ataxia, bem como sua gravidade.

Como é diagnosticado?

Para fazer um diagnóstico, seu provedor de serviços de saúde primeiro solicitará seu histórico médico. Eles vão perguntar se você tem um histórico familiar de ataxia hereditária.

Eles também podem perguntar sobre os medicamentos que você toma e seu nível de consumo de álcool. Eles então farão avaliações físicas e neurológicas.

Esses testes podem ajudar seu provedor de saúde a avaliar coisas como:

• coordenação
• Saldo
• movimento
• reflexos
• força muscular
• memória e concentração
• visão
• audição

Seu provedor de serviços de saúde também pode solicitar testes adicionais, incluindo:

• Testes de imagem. Uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética pode criar imagens detalhadas de seu cérebro. Isso pode ajudar seu médico a ver quaisquer anormalidades ou tumores.
• Exames de sangue. Os exames de sangue podem ser usados ​​para ajudar a determinar a causa de sua ataxia, especialmente se for devido a uma infecção, deficiência de vitaminas ou hipotireoidismo.
• Punção lombar (punção lombar). Com uma punção lombar, uma amostra de líquido cefalorraquidiano (LCR) é coletada de entre duas vértebras na parte inferior das costas. A amostra é então enviada para um laboratório para teste.
• Teste genético. O teste genético está disponível para muitos tipos de ataxias hereditárias. Este tipo de teste usa uma amostra de sangue para ver se você tem mutações genéticas associadas a uma ataxia hereditária.

Como a ataxia é tratada?

O tratamento específico dependerá do tipo de ataxia e de sua gravidade. Em alguns casos de ataxia adquirida, o tratamento da causa subjacente, como uma infecção ou deficiência de vitaminas, pode aliviar os sintomas.

Não há cura para muitos tipos de ataxia. No entanto, existem várias intervenções que podem ajudar a aliviar ou controlar seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida.

Esses incluem:

• Medicamentos. Alguns medicamentos podem ajudar a tratar os sintomas que ocorrem com a ataxia. Exemplos incluem:
  • amitriptilina ou gabapentina para dores nos nervos
  • relaxantes musculares para cãibras ou rigidez
  • antidepressivos para depressão.
• Dispositivos de assistência. Os dispositivos de assistência podem incluir cadeiras de rodas e andadores para ajudar na mobilidade. Os recursos de comunicação podem ajudar a falar.
• Fisioterapia. A fisioterapia pode ajudá-lo com mobilidade e equilíbrio. Também pode ajudá-lo a manter a força e flexibilidade muscular.
• Terapia de fala. Com esse tipo de terapia, um fonoaudiólogo vai lhe ensinar técnicas para ajudar a tornar sua fala mais clara.
• Terapia ocupacional. A terapia ocupacional ensina várias estratégias que você pode usar para facilitar as suas atividades do dia a dia.

O resultado final

Ataxia é uma falta de coordenação e controle muscular. Pessoas com ataxia têm problemas com coisas como movimentos, tarefas motoras finas e manutenção do equilíbrio.

A ataxia pode ser herdada ou adquirida, ou pode não ter uma causa identificável. Os sintomas, a progressão e a idade de início podem variar dependendo do tipo de ataxia.

Às vezes, o tratamento da causa subjacente pode aliviar os sintomas de ataxia. Medicamentos, dispositivos auxiliares e fisioterapia são outras opções que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Consulte seu médico se tiver sintomas como perda de coordenação, fala arrastada ou dificuldade para engolir que não podem ser explicados por outra condição.

Seu médico trabalhará com você para diagnosticar sua condição e desenvolver um plano de tratamento.