O que é a síndrome do olho de gato?

Contente

• Visão geral
• Sintomas da síndrome do olho de gato
• Causas da síndrome do olho de gato
• Diagnóstico da síndrome do olho de gato
• Tratamento da síndrome do olho de gato
• Perspectivas para pessoas com síndrome do olho de gato

Visão geral

A síndrome do olho de gato (CES), também conhecida como síndrome de Schmid-Fraccaro, é um distúrbio genético muito raro que geralmente é evidente no nascimento.

Ele recebe o nome do padrão distintivo dos olhos presente em cerca de metade dos indivíduos afetados. Pessoas com CES podem ter um defeito chamado coloboma que resulta em uma pupila alongada, que se assemelha a um olho de gato.

O CES causa muitos outros sintomas que variam em gravidade, incluindo:

• defeitos cardíacos
• marcas na pele
• atresia anal
• problemas renais

Algumas pessoas com CES terão um caso muito leve e apresentarão pouco ou nenhum sintoma. Outros podem ter um caso grave e apresentar uma variedade de sintomas.

Sintomas da síndrome do olho de gato

Os sintomas da CES são altamente variáveis. Pessoas com CES podem ter problemas com o:

• olhos
• orelhas
• rins
• coração
• órgãos reprodutores
• trato intestinal

Algumas pessoas podem desenvolver apenas alguns recursos e sintomas. Para outros, os sintomas são tão leves que a síndrome pode nunca ser realmente diagnosticada.

Os recursos mais comuns da CES incluem:

• Coloboma ocular. Isso ocorre quando uma fissura na parte inferior do olho não fecha durante o desenvolvimento inicial, resultando em uma fenda ou lacuna. O coloboma grave pode resultar em defeitos de visão ou cegueira.
• Pré-auricular marcas na pele ou poços. Este é um defeito no ouvido que causa pequenos crescimentos da pele (marcas) ou leves depressões (caroços) na frente das orelhas.
• Atresia anal. É quando o canal anal está ausente. A cirurgia deve corrigi-lo.

Cerca de dois quintos das pessoas com CES apresentam esses três sintomas, chamados de "tríade clássica de sintomas". No entanto, todos os casos da CES são únicos.

Outros sintomas da CES incluem:

• outras anomalias oculares, como estrabismo (cruzamento dos olhos) ou ter um olho anormalmente pequeno (microftalmia unilateral)
• abertura anal pequena ou estreita (estenose anal)
• deficiência auditiva leve
• cardiopatias congênitas
• defeitos renais, como subdesenvolvimento de um ou ambos os rins, ausência de rim ou presença de rim extra
• defeitos do trato reprodutivo, como subdesenvolvimento do útero (mulheres), ausência de vagina (mulheres) ou testículos não descidos (homens)
• deficiências intelectuais, que geralmente são leves
• defeitos esqueléticos, como escoliose (curvatura da coluna), fusão anormal de certos ossos da coluna vertebral (fusões vertebrais) ou ausência de dedos dos pés
• hérnia
• atresia biliar (quando os ductos biliares não se desenvolvem ou se desenvolvem anormalmente)
• fenda palatina (fechamento incompleto do céu da boca)
• baixa estatura
• características faciais anormais, como dobras palpebrais inclinadas para baixo, olhos espaçados e um pequeno maxilar inferior

Causas da síndrome do olho de gato

O CES é um distúrbio genético que ocorre quando há um problema com os cromossomos de uma pessoa.

Os cromossomos são estruturas que carregam nossa informação genética. Eles podem ser encontrados no núcleo de nossas células. Os seres humanos têm 23 cromossomos emparelhados. Cada um tem:

• um braço curto rotulado como "p"
• um braço longo rotulado pela letra "q"
• uma região onde os dois braços se conectam, chamado centrômero

Normalmente, as pessoas têm duas cópias do cromossomo 22, cada uma com um braço curto chamado 22p e um braço longo chamado 22q. Pessoas com CES têm duas cópias extras do braço curto e uma pequena região do braço longo do cromossomo 22 (22pter-22q11). Isso causa desenvolvimento anormal durante os estágios embrionário e fetal.

A causa exata da CES não é conhecida. Os cromossomos extras geralmente não são herdados dos pais, mas parecem surgir aleatoriamente quando ocorre um erro quando as células reprodutivas se dividem.

Nestes casos, os pais têm cromossomos normais. O CES ocorre em apenas 1 em cada 50.000 a 150.000 nascidos vivos, estima a Organização Nacional para Desordens Raras.

No entanto, existem alguns casos herdados de CES. Se você tem a condição, há um alto risco de transmitir o cromossomo extra aos seus filhos.

Diagnóstico da síndrome do olho de gato

Um médico pode primeiro notar um defeito de nascimento que possa sugerir CES antes de um bebê nascer com um teste de ultrassom. Um ultra-som usa ondas sonoras para produzir uma imagem do feto. Pode revelar certos defeitos característicos da CES.

Se o seu médico observar esses recursos no ultrassom, ele poderá solicitar exames de acompanhamento, como a amniocentese. Durante a amniocentese, seu médico coleta uma amostra do líquido amniótico para analisá-lo.

Os médicos podem diagnosticar a CES pela presença de material cromossômico extra do cromossomo 22q11. Testes genéticos podem ser feitos para confirmar o diagnóstico. Este teste pode incluir:

• Cariotipagem. Este teste produz uma imagem dos cromossomos de uma pessoa.
• Hibridização fluorescente in situ (FISH). Ele pode detectar e localizar uma sequência de DNA específica em um cromossomo.

Depois que a CES for confirmada, seu médico provavelmente fará testes adicionais para detectar outras anormalidades que possam estar presentes, como defeitos cardíacos ou renais.

Esses testes podem incluir:

• Raios-X e outros exames de imagem
• eletrocardiograma (ECG)
• ecocardiografia
• examinação do olho
• testes auditivos
• testes de função cognitiva

Tratamento da síndrome do olho de gato

Um plano de tratamento para CES depende dos sintomas do indivíduo. O tratamento pode envolver uma equipe de:

• pediatras
• cirurgiões
• especialistas em coração (cardiologistas)
• especialistas gastrointestinais
• especialistas em oftalmologia
• ortopedistas

Ainda não há cura para a CES, portanto o tratamento é direcionado para cada sintoma específico. Isso pode incluir:

• medicações
• cirurgia para corrigir atresia anal, anormalidades esqueléticas, defeitos genitais, hérnias e outros problemas físicos
• fisioterapia
• terapia ocupacional
• terapia com hormônio de crescimento para pessoas com estatura muito curta
• educação especial para pessoas com deficiência intelectual

Perspectivas para pessoas com síndrome do olho de gato

A expectativa de vida das pessoas com CES varia muito. Depende da gravidade da condição, especialmente se houver problemas cardíacos ou renais. O tratamento de sintomas individuais nesses casos pode prolongar a vida.

Algumas pessoas com CES terão malformações graves na primeira infância, o que pode levar a uma expectativa de vida muito menor. No entanto, para a maioria das pessoas na CES, a expectativa de vida geralmente não é reduzida.

Se você tem CES e planeja engravidar, converse com um conselheiro genético sobre o risco de transmitir a doença.