Genética da FC: como seus genes afetam seu tratamento

Contente

• Como as mutações genéticas causam FC?
• Que tipos de mutações podem causar FC?
• Como as mutações genéticas afetam as opções de tratamento?
• Como posso saber se o tratamento é adequado para meu filho?
• O takeaway

Se seu filho tem fibrose cística (FC), seus genes desempenham um papel importante em sua condição. Os genes específicos que causam a FC também afetarão os tipos de medicamentos que podem funcionar para eles. É por isso que é tão importante compreender o papel que os genes desempenham na FC ao tomar decisões sobre os cuidados de saúde do seu filho.

Como as mutações genéticas causam FC?

A FC é causada por mutações no regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) gene. Este gene é responsável pela produção de proteínas CFTR. Quando essas proteínas estão funcionando corretamente, ajudam a regular o fluxo de fluidos e sal para dentro e para fora das células.

De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation (CFF), os cientistas identificaram mais de 1.700 tipos diferentes de mutações no gene que podem causar FC. Para desenvolver FC, seu filho deve herdar duas cópias mutantes do CFTR gene - um de cada pai biológico.

Dependendo do tipo específico de mutações genéticas que seu filho tem, ele pode ser incapaz de produzir proteínas CFTR. Em outros casos, eles podem produzir proteínas CFTR que não funcionam corretamente. Esses defeitos causam o acúmulo de muco nos pulmões e os colocam em risco de complicações.

Que tipos de mutações podem causar FC?

Os cientistas desenvolveram diferentes maneiras de classificar as mutações no CFTR gene. Eles atualmente classificam CFTR mutações genéticas em cinco grupos, com base nos problemas que podem causar:

• Classe 1: mutações na produção de proteínas
• Classe 2: mutações de processamento de proteínas
• Classe 3: mutações de bloqueio
• Classe 4: mutações de condução
• Classe 5: mutações insuficientes de proteínas

Os tipos específicos de mutações genéticas que seu filho tem podem influenciar os sintomas que eles desenvolvem. Também pode afetar suas opções de tratamento.

Como as mutações genéticas afetam as opções de tratamento?

Nos últimos anos, os pesquisadores começaram a combinar diferentes tipos de medicamentos a diferentes tipos de mutações no CFTR gene. Este processo é conhecido como theratyping. Pode potencialmente ajudar o médico do seu filho a determinar qual plano de tratamento é melhor para ele.

Dependendo da idade e genética do seu filho, o médico pode prescrever um modulador CFTR. Essa classe de medicamento pode ser usada para tratar algumas pessoas com FC. Tipos específicos de moduladores CFTR funcionam apenas para pessoas com tipos específicos de CFTR mutações genéticas.

Até agora, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou três terapias com modulador CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Cerca de 60 por cento das pessoas com FC poderiam se beneficiar com um desses medicamentos, relata o CFF. No futuro, os cientistas esperam desenvolver outras terapias moduladoras de CFTR que possam beneficiar mais pessoas.

Como posso saber se o tratamento é adequado para meu filho?

Para saber se seu filho pode se beneficiar de um modulador CFTR ou outro tratamento, fale com seu médico. Em alguns casos, o médico pode solicitar testes para saber mais sobre a condição do seu filho e como ele pode reagir ao medicamento.

Se os moduladores CFTR não forem adequados para o seu filho, outros tratamentos estão disponíveis. Por exemplo, seu médico pode prescrever:

• diluentes de muco
• broncodilatadores
• antibióticos
• enzimas digestivas

Além de prescrever medicamentos, a equipe de saúde do seu filho pode ensiná-lo a realizar técnicas de desobstrução das vias aéreas (ACTs) para desalojar e drenar o muco dos pulmões do seu filho.

O takeaway

Muitos tipos diferentes de mutações genéticas podem causar FC. Os tipos específicos de mutações genéticas que seu filho tem podem influenciar os sintomas e o plano de tratamento. Para saber mais sobre as opções de tratamento do seu filho, fale com o médico. Na maioria dos casos, o médico recomendará testes genéticos.