Fibrose cística

Contente

• O que é fibrose cística?
• Quais são os sintomas da fibrose cística?
• Problemas respiratórios
• Problemas digestivos
• O que causa fibrose cística?
• Quem está em risco de fibrose cística?
• Como é diagnosticada a fibrose cística?
• Teste de tripsinogênio imunorreativo (TRI)
• Teste de cloreto de suor
• Teste de escarro
• Raio-x do tórax
• Tomografia computadorizada
• Testes de Função Pulmonar (TFP)
• Como é tratada a fibrose cística?
• Medicamentos
• Procedimentos cirúrgicos
• Fisioterapia Peitoral
• Home Care
• Qual é a perspectiva de longo prazo para pessoas com fibrose cística?
• Como pode ser evitada a fibrose cística?

O que é fibrose cística?

A fibrose cística é uma condição genética séria que causa graves danos ao sistema respiratório e digestivo. Esse dano geralmente resulta de um acúmulo de muco espesso e pegajoso nos órgãos. Os órgãos mais afetados incluem:

• pulmões
• pâncreas
• fígado
• intestinos

A fibrose cística afeta as células que produzem suor, muco e enzimas digestivas. Normalmente, esses fluidos secretados são finos e macios como o azeite. Eles lubrificam vários órgãos e tecidos, impedindo que fiquem muito secos ou infectados. Em pessoas com fibrose cística, no entanto, um gene defeituoso faz com que os líquidos se tornem espessos e pegajosos. Em vez de agir como lubrificante, os líquidos entopem os dutos, tubos e passagens do corpo. Isso pode levar a problemas com risco de vida, incluindo infecções, insuficiência respiratória e desnutrição. É essencial obter tratamento para fibrose cística imediatamente. O diagnóstico e o tratamento precoces são críticos para melhorar a qualidade de vida e prolongar a vida útil esperada.

Aproximadamente 1.000 pessoas são diagnosticadas com fibrose cística a cada ano nos Estados Unidos.Embora as pessoas com essa condição precisem de cuidados diários, ainda podem levar uma vida relativamente normal e trabalhar ou frequentar a escola. Os testes de triagem e os métodos de tratamento melhoraram nos últimos anos, e muitas pessoas com fibrose cística agora podem ter 40 ou 50 anos.

Quais são os sintomas da fibrose cística?

Os sintomas da fibrose cística podem variar dependendo da pessoa e da gravidade da condição. A idade em que os sintomas se desenvolvem também pode ser diferente. Os sintomas podem aparecer na infância, mas para outras crianças, os sintomas podem começar apenas após a puberdade ou até mais tarde na vida. Com o passar do tempo, os sintomas associados à doença podem melhorar ou piorar.

Um dos primeiros sinais de fibrose cística é um forte sabor salgado para a pele. Os pais de crianças com fibrose cística mencionaram provar esse salgado ao beijar seus filhos.

Outros sintomas da fibrose cística resultam de complicações que afetam:

• os pulmões
• o pâncreas
• o fígado
• outros órgãos glandulares

Problemas respiratórios

O muco espesso e pegajoso associado à fibrose cística geralmente bloqueia as passagens que transportam o ar para dentro e para fora dos pulmões. Isso pode causar os seguintes sintomas:

• chiado
• tosse persistente que produz muco espesso ou catarro
• falta de ar, especialmente quando se exercita
• infecções pulmonares recorrentes
• um nariz entupido
• seios entupidos

Problemas digestivos

O muco anormal também pode obstruir os canais que transportam as enzimas produzidas pelo pâncreas para o intestino delgado. Sem essas enzimas digestivas, o intestino não pode absorver os nutrientes necessários dos alimentos. Isso pode resultar em:

• fezes gordurosas e fedorentas
• constipação
• náusea
• um abdômen inchado
• perda de apetite
• baixo ganho de peso em crianças
• atraso no crescimento em crianças

O que causa fibrose cística?

A fibrose cística ocorre como resultado de um defeito no chamado gene "regulador da condutância transmembrana da fibrose cística" ou gene CFTR. Esse gene controla o movimento da água e do sal dentro e fora das células do seu corpo. Uma súbita mutação ou alteração no gene CFTR faz com que o muco fique mais espesso e grudento do que deveria. Esse muco anormal se acumula em vários órgãos do corpo, incluindo:

• intestinos
• pâncreas
• fígado
• pulmões

Também aumenta a quantidade de sal no suor.

Muitos defeitos diferentes podem afetar o gene CFTR. O tipo de defeito está associado à gravidade da fibrose cística. O gene danificado é transmitido à criança pelos pais. Para ter fibrose cística, a criança deve herdar uma cópia do gene de cada pai. Se eles herdarem apenas uma cópia do gene, não desenvolverão a doença. No entanto, eles serão portadores do gene defeituoso, o que significa que eles podem transmitir o gene para seus próprios filhos.

Quem está em risco de fibrose cística?

A fibrose cística é mais comum entre caucasianos de descendência do norte da Europa. No entanto, é conhecido por ocorrer em todos os grupos étnicos.

As pessoas que têm histórico familiar de fibrose cística também correm um risco aumentado porque é um distúrbio hereditário.

Como é diagnosticada a fibrose cística?

Nos Estados Unidos, todos os recém-nascidos são rastreados para fibrose cística. Os médicos usam um teste genético ou de sangue para verificar sinais da doença. O teste genético detecta se o seu bebê tem um gene CFTR com defeito. O exame de sangue determina se o pâncreas e o fígado de um bebê estão funcionando corretamente. Outros testes de diagnóstico que podem ser realizados incluem:

Teste de tripsinogênio imunorreativo (TRI)

O teste imunorreativo do tripsinogênio (TRI) é um teste de triagem neonatal padrão que verifica níveis anormais da proteína chamada IRT no sangue. Um alto nível de TRI pode ser um sinal de fibrose cística. No entanto, mais testes são necessários para confirmar o diagnóstico.

Teste de cloreto de suor

O teste de cloreto de suor é o teste mais comumente usado para diagnosticar fibrose cística. Ele verifica o aumento dos níveis de sal no suor. O teste é realizado usando um produto químico que faz a pele suar quando acionada por uma corrente elétrica fraca. O suor é coletado em um bloco ou papel e depois analisado. Um diagnóstico de fibrose cística é feito se o suor estiver mais salgado que o normal.

Teste de escarro

Durante um exame de escarro, o médico coleta uma amostra de muco. A amostra pode confirmar a presença de uma infecção pulmonar. Também pode mostrar os tipos de germes presentes e determinar quais antibióticos funcionam melhor para tratá-los.

Raio-x do tórax

Uma radiografia de tórax é útil para revelar inchaço nos pulmões devido a bloqueios nas vias respiratórias.

Tomografia computadorizada

Uma tomografia computadorizada cria imagens detalhadas do corpo usando uma combinação de raios-X tirados de várias direções diferentes. Essas imagens permitem que seu médico visualize estruturas internas, como fígado e pâncreas, facilitando a avaliação da extensão dos danos nos órgãos causados ​​pela fibrose cística.

Testes de Função Pulmonar (TFP)

Os testes de função pulmonar (TFP) determinam se seus pulmões estão funcionando corretamente. Os testes podem ajudar a medir quanto ar pode ser inalado ou expirado e quão bem os pulmões transportam oxigênio para o resto do corpo. Quaisquer anormalidades nessas funções podem indicar fibrose cística.

Como é tratada a fibrose cística?

Embora não haja cura para a fibrose cística, existem vários tratamentos disponíveis que podem ajudar a aliviar os sintomas e reduzir o risco de complicações.

Medicamentos

• Antibióticos podem ser prescritos para se livrar de uma infecção pulmonar e impedir que outra infecção ocorra no futuro. Eles geralmente são dados como líquidos, comprimidos ou cápsulas. Em casos mais graves, injeções ou infusões de antibióticos podem ser administradas por via intravenosa ou através de uma veia.
• Medicamentos para afinar o muco tornam o muco mais fino e menos pegajoso. Eles também ajudam a tossir o muco para que ele saia dos pulmões. Isso melhora significativamente a função pulmonar.
• Os anti-inflamatórios não esteróides (AINEs), como o ibuprofeno e a indometacina, podem ajudar a reduzir qualquer dor e febre associada à fibrose cística.
• Os broncodilatadores relaxam os músculos ao redor dos tubos que transportam o ar para os pulmões, o que ajuda a aumentar o fluxo de ar. Você pode tomar este medicamento através de um inalador ou nebulizador.
• A cirurgia intestinal é uma cirurgia de emergência que envolve a remoção de uma seção do intestino. Pode ser realizada para aliviar um bloqueio no intestino.
• A fibrose cística pode interferir na digestão e impedir a absorção de nutrientes dos alimentos. Um tubo de alimentação para fornecer nutrição pode ser passado pelo nariz ou inserido cirurgicamente diretamente no estômago.
• Um transplante de pulmão envolve remover um pulmão danificado e substituí-lo por um saudável, geralmente de um doador falecido. A cirurgia pode ser necessária quando alguém com fibrose cística tem problemas respiratórios graves. Em alguns casos, ambos os pulmões podem precisar ser substituídos. Isso pode levar a complicações graves após a cirurgia, incluindo pneumonia.

Procedimentos cirúrgicos

Fisioterapia Peitoral

A terapia no peito ajuda a afrouxar o muco espesso nos pulmões, facilitando a tosse. Geralmente, é realizada uma a quatro vezes por dia. Uma técnica comum envolve colocar a cabeça sobre a beira da cama e bater palmas com as mãos em concha ao longo dos lados do peito. Dispositivos mecânicos também podem ser usados ​​para limpar o muco. Esses incluem:

• um badalo de peito, que imita os efeitos de bater palmas com as mãos em concha ao longo dos lados do peito
• um colete inflável, que vibra em alta frequência para ajudar a remover o muco no peito

Home Care

A fibrose cística pode impedir que o intestino absorva os nutrientes necessários dos alimentos. Se você tem fibrose cística, pode precisar de até 50% mais calorias por dia do que as pessoas que não sofrem da doença. Você também pode precisar tomar cápsulas de enzimas pancreáticas a cada refeição. O seu médico também pode recomendar antiácidos, multivitaminas e uma dieta rica em fibras e sal.

Se você tem fibrose cística, faça o seguinte:

• Beba bastante líquido, pois eles podem ajudar a diluir o muco nos pulmões.
• Faça exercícios regularmente para ajudar a afrouxar o muco nas vias aéreas. Caminhadas, ciclismo e natação são ótimas opções.
• Evite fumaça, pólen e mofo sempre que possível. Esses irritantes podem piorar os sintomas.
• Receba vacinações contra influenza e pneumonia regularmente.

Qual é a perspectiva de longo prazo para pessoas com fibrose cística?

As perspectivas para as pessoas com fibrose cística melhoraram dramaticamente nos últimos anos, em grande parte devido aos avanços no tratamento. Hoje, muitas pessoas com a doença vivem na faixa dos 40 e 50 anos, e até mais em alguns casos. No entanto, não há cura para a fibrose cística, portanto, a função pulmonar diminui constantemente ao longo do tempo. O dano resultante nos pulmões pode causar problemas respiratórios graves e outras complicações.

Como pode ser evitada a fibrose cística?

A fibrose cística não pode ser evitada. No entanto, testes genéticos devem ser realizados para casais com fibrose cística ou parentes com a doença. O teste genético pode determinar o risco de uma criança para fibrose cística, testando amostras de sangue ou saliva de cada pai. Os testes também podem ser realizados em você, se estiver grávida e preocupada com o risco de seu bebê.