Fibrose cística pelos números: fatos, estatísticas e você

Contente

• Entendendo a fibrose cística
• Quão comum é a fibrose cística?
• Quando é provável que você seja diagnosticado?
• Quem está em risco de fibrose cística?
• Quais mutações genéticas são possíveis?
• Quanto custa o tratamento?
• O que significa viver com fibrose cística?
• Quais são as perspectivas para as pessoas com fibrose cística?

Entendendo a fibrose cística

A fibrose cística é um distúrbio genético incomum. Afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo. Os sintomas geralmente incluem tosse crônica, infecções pulmonares e falta de ar. Crianças com fibrose cística também podem ter problemas para ganhar peso e crescer.

O tratamento gira em torno de manter as vias aéreas limpas e manter uma nutrição adequada. Os problemas de saúde podem ser gerenciados, mas não há cura conhecida para esta doença progressiva.

Até o final do século 20, poucas pessoas com fibrose cística viviam além da infância. Melhorias na assistência médica aumentaram a expectativa de vida em décadas.

Quão comum é a fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença rara. O grupo mais afetado são os caucasianos de ascendência do norte da Europa.

Cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos têm fibrose cística. A doença afeta cerca de 1 em 2.500 a 3.500 recém-nascidos brancos. Não é tão comum em outros grupos étnicos. Afeta cerca de 1 em 17.000 afro-americanos e 1 em 100.000 asiáticos-americanos.

Estima-se que 10.500 pessoas no Reino Unido tenham a doença. Cerca de 4.000 canadenses o possuem e a Austrália relata cerca de 3.300 casos.

Em todo o mundo, cerca de 70.000 a 100.000 pessoas têm fibrose cística. Afeta homens e mulheres na mesma proporção.

Quando é provável que você seja diagnosticado?

Nos Estados Unidos, cerca de 1.000 novos casos são diagnosticados a cada ano. Cerca de 75% dos novos diagnósticos ocorrem antes dos 2 anos de idade.

Desde 2010, é obrigatório para todos os médicos nos Estados Unidos a triagem de recém-nascidos para fibrose cística. O teste envolve a coleta de uma amostra de sangue de uma picada no calcanhar. Um teste positivo pode ser seguido com um "teste de suor" para medir a quantidade de sal no suor, o que pode ajudar a garantir o diagnóstico de fibrose cística.

Em 2014, mais de 64% das pessoas diagnosticadas com fibrose cística foram diagnosticadas através da triagem neonatal.

A fibrose cística é uma das doenças genéticas com risco de vida mais comuns no Reino Unido. Aproximadamente 1 em cada 10 pessoas são diagnosticadas antes ou logo após o nascimento.

No Canadá, 50% das pessoas com fibrose cística são diagnosticadas aos 6 meses de idade; 73 por cento aos 2 anos de idade.

Na Austrália, a maioria das pessoas com fibrose cística é diagnosticada antes dos três meses de idade.

Quem está em risco de fibrose cística?

A fibrose cística pode afetar pessoas de qualquer etnia e em qualquer região do mundo. Os únicos fatores de risco conhecidos são raça e genética. Entre os caucasianos, é o distúrbio autossômico recessivo mais comum. Padrão de herança genética autossômica recessiva significa que ambos os pais precisam ser pelo menos portadores do gene. Uma criança só desenvolverá o distúrbio se herdar o gene de ambos os pais.

Segundo John Hopkins, o risco de certas etnias portadoras do gene defeituoso é:

• 1 em 29 para caucasianos
• 1 em 46 para hispânicos
• 1 em 65 para afro-americanos
• 1 em 90 para asiáticos

O risco de ter um filho nascido com fibrose cística é:

• 1 em 2.500 a 3.500 para caucasianos
• 1 em 4.000 a 10.000 para hispânicos
• 1 em 15.000 a 20.000 para afro-americanos
• 1 em 100.000 para asiáticos

Não há risco, a menos que ambos os pais tenham o gene defeituoso. Quando isso acontece, a Cystic Fibrosis Foundation relata o padrão de herança para crianças como:

Nos Estados Unidos, cerca de 1 em cada 31 pessoas são portadoras do gene. A maioria das pessoas nem sabe disso.

Quais mutações genéticas são possíveis?

A fibrose cística é causada por defeitos no gene CFTR. Existem mais de 2.000 mutações conhecidas para fibrose cística. A maioria é rara. Estas são as mutações mais comuns:

O gene CFTR produz proteínas que ajudam a mover o sal e a água das células. Se você tem fibrose cística, a proteína não funciona. O resultado é um acúmulo de muco espesso que bloqueia dutos e vias aéreas. É também a razão pela qual as pessoas com fibrose cística têm transpiração salgada. Também pode afetar o funcionamento do pâncreas.

Você pode ser portador do gene sem ter fibrose cística. Os médicos podem procurar as mutações genéticas mais comuns depois de coletar uma amostra de sangue ou um cotonete.

Quanto custa o tratamento?

É difícil estimar o custo do tratamento da fibrose cística. Isso varia de acordo com a gravidade da doença, onde você mora, cobertura de seguro e quais tratamentos estão disponíveis.

Em 1996, os custos com saúde para pessoas com fibrose cística foram estimados em US $ 314 milhões por ano nos Estados Unidos. Dependendo da gravidade da doença, as despesas individuais variaram de US $ 6.200 a US $ 43.300.

Em 2012, a Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA aprovou um medicamento especial chamado ivacaftor (Kalydeco). Ele foi desenvolvido para uso por 4% das pessoas com fibrose cística que têm a mutação G551D. Ele carrega um preço de cerca de US $ 300.000 por ano.

O custo de um transplante de pulmão varia de estado para estado, mas pode chegar a várias centenas de milhares de dólares. Medicamentos para transplante devem ser tomados por toda a vida. As despesas decorrentes do transplante de pulmão podem chegar a US $ 1 milhão apenas no primeiro ano.

As despesas também variam de acordo com a cobertura de saúde. De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, em 2014:

• 49% das pessoas com fibrose cística com menos de 10 anos foram cobertas pelo Medicaid
• 57% entre 18 e 25 anos de idade estavam cobertos pelo plano de saúde dos pais
• 17 por cento entre 18 e 64 anos de idade estavam cobertos pelo Medicare

Um estudo australiano de 2013 estima o custo médio anual de assistência médica do tratamento da fibrose cística em US $ 15.571. Os custos variaram de US $ 10.151 a US $ 33.691, dependendo da gravidade da doença.

O que significa viver com fibrose cística?

Pessoas com fibrose cística devem evitar estar muito perto de outras pessoas que a têm. Isso porque cada pessoa tem bactérias diferentes nos pulmões. As bactérias que não são prejudiciais para uma pessoa com fibrose cística podem ser bastante perigosas para outra.

Outros fatos importantes sobre fibrose cística:

• A avaliação e o tratamento diagnósticos devem começar imediatamente após o diagnóstico.
• 2014 foi o primeiro ano em que o registro de pacientes com fibrose cística incluiu mais pessoas com idade acima de 18 anos do que abaixo.
• 28% dos adultos relatam ansiedade ou depressão.
• 35 por cento dos adultos têm diabetes relacionada à fibrose cística.
• 1 em cada 6 pessoas com mais de 40 anos teve um transplante de pulmão.
• 97 a 98% dos homens com fibrose cística são inférteis, mas a produção de espermatozóides é normal em 90%. Eles podem ter filhos biológicos com tecnologia de reprodução assistida.

Quais são as perspectivas para as pessoas com fibrose cística?

Até recentemente, a maioria das pessoas com fibrose cística nunca chegava à idade adulta. Em 1962, a sobrevida média prevista era de cerca de 10 anos.

Com os cuidados médicos de hoje, a doença pode ser gerenciada por muito mais tempo. Agora, não é incomum que pessoas com fibrose cística tenham 40 ou 50 anos ou mais.

A perspectiva de um indivíduo depende da gravidade dos sintomas e da eficácia do tratamento. Estilo de vida e fatores ambientais podem desempenhar um papel na progressão da doença.