O que é a síndrome da deficiência de dopamina?

Contente

• Quais são os sintomas?
• O que causa essa condição?
• Quem está em risco?
• Como é diagnosticado?
• Como é tratado?
• Como isso afeta a expectativa de vida?

Isso é comum?

A síndrome de deficiência de dopamina é uma condição hereditária rara com apenas 20 casos confirmados. Também é conhecida como síndrome da deficiência do transportador de dopamina e parkinsonismo-distonia infantil.

Esta condição afeta a capacidade da criança de movimentar o corpo e os músculos. Embora os sintomas geralmente apareçam durante a infância, eles podem não aparecer até mais tarde na infância.

Os sintomas são semelhantes aos de outros distúrbios do movimento, como a doença de Parkinson juvenil. Por causa disso, muitas vezes, alguns pesquisadores também pensam que é mais comum do que se pensava anteriormente.

Essa condição é progressiva, o que significa que piora com o tempo. Não há cura, então o tratamento se concentra no controle dos sintomas.

Continue lendo para aprender mais.

Quais são os sintomas?

Os sintomas geralmente são os mesmos, independentemente da idade em que se desenvolvem. Isso pode incluir:

• cãibras musculares
• espasmos musculares
• tremores
• músculos movendo-se muito lentamente (bradicinesia)
• rigidez muscular (rigidez)
• constipação
• dificuldade em comer e engolir
• dificuldade em falar e formar palavras
• problemas para segurar o corpo na posição vertical
• dificuldades de equilíbrio ao ficar em pé e caminhar
• movimentos oculares incontroláveis

Outros sintomas podem incluir:

• doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)
• crises frequentes de pneumonia
• Dificuldade em dormir

O que causa essa condição?

De acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, este distúrbio genético é causado por mutações no SLC6A3 gene. Este gene está envolvido na criação da proteína transportadora de dopamina. Essa proteína controla quanta dopamina é transportada do cérebro para as diferentes células.

A dopamina está envolvida em tudo, desde a cognição e o humor até a capacidade de regular os movimentos do corpo. Se a quantidade de dopamina nas células for muito baixa, pode afetar o controle muscular.

Quem está em risco?

A síndrome de deficiência de dopamina é uma doença genética, o que significa que uma pessoa nasce com ela. O principal fator de risco é a composição genética dos pais da criança. Se ambos os pais tiverem uma cópia do mutado SLC6A3 gene, seu filho receberá duas cópias do gene alterado e herdará a doença.

Como é diagnosticado?

Muitas vezes, o médico do seu filho pode fazer um diagnóstico depois de observar quaisquer desafios que eles possam ter com equilíbrio ou movimento. O médico irá confirmar o diagnóstico tirando uma amostra de sangue para testar os marcadores genéticos da doença.

Eles também podem tirar uma amostra do líquido cefalorraquidiano para procurar ácidos relacionados à dopamina. Isso é conhecido como um.

Como é tratado?

Não existe um plano de tratamento padronizado para esta condição. Muitas vezes é necessário tentar e errar para determinar quais medicamentos podem ser usados ​​para o controle dos sintomas.

tiveram mais sucesso no controle de outros distúrbios do movimento relacionados à produção de dopamina. Por exemplo, a levodopa foi usada com sucesso para aliviar os sintomas da doença de Parkinson.

Ropinirol e pramipexol, que são antagonistas da dopamina, têm sido usados ​​para tratar a doença de Parkinson em adultos. Os pesquisadores aplicaram este medicamento à síndrome de deficiência de dopamina. No entanto, mais pesquisas são necessárias para determinar os efeitos colaterais potenciais de curto e longo prazo.

Outras estratégias para tratar e controlar os sintomas são semelhantes às de outros distúrbios do movimento. Isso inclui mudanças de medicação e estilo de vida para tratar:

• rigidez muscular
• infecções pulmonares
• problemas respiratórios
• GERD
• constipação

Como isso afeta a expectativa de vida?

Bebês e crianças com síndrome da deficiência do transportador de dopamina podem ter uma vida útil mais curta. Isso ocorre porque eles são mais suscetíveis a infecções pulmonares com risco de vida e outras doenças respiratórias.

Em alguns casos, a perspectiva de uma criança é mais favorável se seus sintomas não aparecem durante a infância.