Síndrome de Down: fatos, estatísticas e você

Contente

• Dados demográficos
• A cada ano, cerca de 6.000 bebês nascem com síndrome de Down nos Estados Unidos
• A síndrome de Down é o distúrbio cromossômico mais comum nos Estados Unidos
• Existem três tipos diferentes de síndrome de Down
• Bebês de todas as raças podem ter síndrome de Down
• Causas
• Pessoas com síndrome de Down têm um cromossomo extra
• A idade materna é o único fator de risco certo para a síndrome de Down
• A síndrome de Down é uma condição genética, mas não é hereditária
• Mulheres que tiveram um filho com síndrome de Down têm uma chance maior de ter outro filho com a doença
• Viver com síndrome de Down
• Pessoas com síndrome de Down podem ter uma variedade de complicações
• Os sintomas da síndrome de Down não são os mesmos para cada pessoa
• Pessoas com síndrome de Down podem trabalhar, mas geralmente têm empregos que subutilizam suas habilidades
• Cuidando de alguém com síndrome de Down
• O número de bebês nascidos com síndrome de Down que morrem antes do primeiro aniversário está caindo <
• A idade média de sobrevivência continua a aumentar
• A intervenção precoce é vital
• Metade dos idosos com síndrome de Down desenvolverá perda de memória
• Leve embora

A síndrome de Down ocorre quando um bebê desenvolve uma cópia extra do cromossomo 21 durante a gravidez, resultando em sintomas reveladores. Esses sinais e sintomas característicos podem incluir características faciais reconhecíveis, além de dificuldades de desenvolvimento e intelectuais.

Interessado em saber mais? Reunimos alguns fatos e estatísticas sobre a síndrome de Down abaixo.

Dados demográficos

A cada ano, cerca de 6.000 bebês nascem com síndrome de Down nos Estados Unidos

Estima-se que um em cada 700 bebês nascidos nos Estados Unidos tenha a doença.

A incidência estimada de síndrome de Down é de 1 em 1.000 a 1 em 1.100 nascidos vivos em todo o mundo, de acordo com a Organização Mundial da Saúde.

A síndrome de Down é o distúrbio cromossômico mais comum nos Estados Unidos

Embora a síndrome de Down seja o distúrbio genético cromossômico mais comum, a maneira como a condição se apresenta em cada pessoa será diferente.

Algumas pessoas terão problemas intelectuais e de desenvolvimento leves a moderados, enquanto outras podem ter complicações mais graves.

O mesmo vale para a saúde, onde algumas pessoas com síndrome de Down podem ser saudáveis, enquanto outras podem ter uma variedade de complicações relacionadas à saúde, como defeitos cardíacos.

Existem três tipos diferentes de síndrome de Down

Embora a condição possa ser pensada como uma síndrome singular, na verdade existem três tipos diferentes.

Trissomia 21, ou não disjunção, é o mais comum. É responsável por 95% de todos os casos.

Os outros dois tipos são chamados translocação e mosaicismo. Independentemente do tipo de pessoa, todos com síndrome de Down têm um par extra de cromossomo 21.

Bebês de todas as raças podem ter síndrome de Down

A síndrome de Down não ocorre mais em uma corrida que em outra.

Nos Estados Unidos, no entanto, crianças negras ou afro-americanas com síndrome de Down têm uma chance menor de sobreviver além do primeiro ano de vida em comparação com crianças brancas com a doença, de acordo com o CDC. As razões pelas quais não são claras.

Causas

Pessoas com síndrome de Down têm um cromossomo extra

O núcleo de uma célula típica contém 23 pares de cromossomos, ou 46 cromossomos totais. Cada um desses cromossomos determina algo sobre você, da cor do cabelo ao sexo.

Pessoas com síndrome de Down têm uma cópia extra ou parcial do cromossomo 21.

A idade materna é o único fator de risco certo para a síndrome de Down

Oitenta por cento das crianças com trissomia 21 ou síndrome de Down de mosaicismo nascem de mães com menos de 35 anos de idade. Mulheres mais jovens têm bebês com mais frequência, portanto, o número de bebês com síndrome de Down é maior nesse grupo.

No entanto, mães com mais de 35 anos têm maior probabilidade de ter um bebê afetado pela doença.

De acordo com a Sociedade Nacional de Síndrome de Down, uma mulher de 35 anos tem aproximadamente 1 em 350 chances de conceber uma criança com síndrome de Down.Essa chance aumenta gradualmente para 1 em 100 aos 40 anos e aproximadamente 1 em 30 aos 45 anos.

A síndrome de Down é uma condição genética, mas não é hereditária

Nem a trissomia 21 nem o mosaicismo são herdados dos pais. Esses casos da síndrome de Down são o resultado de um evento aleatório de divisão celular durante o desenvolvimento do bebê.

Mas um terço dos casos de translocação são hereditários, representando cerca de 1% de todos os casos de síndrome de Down. Isso significa que o material genético que pode levar à síndrome de Down é transmitido de pai para filho.

Ambos os pais podem ser portadores dos genes da translocação de Síndrome de Down sem mostrar nenhum sinal ou sintoma da síndrome de Down.

Mulheres que tiveram um filho com síndrome de Down têm uma chance maior de ter outro filho com a doença

Se uma mulher tem um filho com a doença, seu risco de ter um segundo filho com a síndrome é de cerca de 1 em 100 até os 40 anos.

O risco de ter um segundo filho com o tipo de translocação da síndrome de Down é de 10 a 15% se a mãe carrega os genes. Se o pai é o portador, no entanto, o risco é de cerca de 3%.

Viver com síndrome de Down

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma variedade de complicações

Verificou-se que bebês com síndrome de Down que também apresentavam um defeito cardíaco congênito apresentavam uma probabilidade cinco vezes maior de morrer no primeiro ano de vida em comparação com bebês com síndrome de Down que não apresentavam defeito cardíaco.

Da mesma forma, um defeito cardíaco congênito é um dos maiores preditores de morte antes dos 20 anos. Novos desenvolvimentos em cirurgia cardíaca, no entanto, estão ajudando as pessoas com essa condição a viver mais.

Comparadas às crianças sem síndrome de Down, as crianças com síndrome de Down apresentam maior risco de complicações que incluem perda auditiva - até 75% podem ser afetadas - e doenças oculares, como cataratas - até 60%.

Os sintomas da síndrome de Down não são os mesmos para cada pessoa

A síndrome de Down causa muitas características distintas, como:

• uma pequena estatura
• olhos inclinados para cima
• uma ponte achatada do nariz
• um pescoço curto

No entanto, cada pessoa terá diferentes graus de características e alguns dos recursos podem não aparecer.

Pessoas com síndrome de Down podem trabalhar, mas geralmente têm empregos que subutilizam suas habilidades

De acordo com uma pesquisa nacional em 2015, apenas 57% dos adultos com síndrome de Down estavam empregados e apenas 3% eram empregados remunerados em período integral.

Mais de 25% dos entrevistados eram voluntários, quase 3% trabalhavam por conta própria e 30% estavam desempregados.

Além disso, a maior porcentagem de pessoas trabalhava no restaurante ou na indústria de alimentos e em serviços de limpeza e limpeza, embora a grande maioria dos adultos tenha relatado que usa computadores.

Cuidando de alguém com síndrome de Down

O número de bebês nascidos com síndrome de Down que morrem antes do primeiro aniversário está caindo <

De 1979 a 2003, a taxa de mortalidade de uma pessoa nascida com síndrome de Down durante o primeiro ano de vida caiu cerca de 41%.

Isso significa que apenas 5% dos bebês nascidos com síndrome de Down morrem aos 1 anos de idade.

A idade média de sobrevivência continua a aumentar

Na virada do século 20, as crianças com síndrome de Down raramente viviam após os 9 anos de idade. Agora, graças aos avanços no tratamento, a maioria das pessoas com a doença viverá até os 60 anos. Algumas podem viver ainda mais.

A intervenção precoce é vital

Embora a síndrome de Down não possa ser curada, o tratamento e o ensino de habilidades para a vida podem percorrer um longo caminho para melhorar a qualidade de vida da criança e, eventualmente, do adulto.

Os programas de tratamento geralmente incluem terapias físicas, de fala e ocupacionais, aulas de habilidades para a vida e oportunidades educacionais. Muitas escolas e fundações oferecem aulas e programas altamente especializados para crianças e adultos com síndrome de Down.

Metade dos idosos com síndrome de Down desenvolverá perda de memória

Pessoas com síndrome de Down estão vivendo para ser muito mais velhas, mas à medida que envelhecem, não é incomum que elas desenvolvam problemas de pensamento e memória.

De acordo com a Associação de Síndrome de Down, aos 50 anos, aproximadamente metade das pessoas com síndrome de Down estará mostrando evidências de perda de memória e outros problemas - como perda de habilidades - associados à doença de Alzheimer.

Leve embora

Embora a síndrome de Down continue sendo a desordem cromossômica mais comum com a qual as crianças nascem hoje nos Estados Unidos, o futuro está ficando mais brilhante para elas.

As pessoas com a doença estão prosperando e a expectativa de vida está aumentando graças à melhoria dos tratamentos e terapias.

Além disso, um aumento no entendimento das medidas preventivas e complicações associadas à condição está permitindo que cuidadores, educadores e médicos antecipem e planejem um futuro mais longo.

Jen Thomas é jornalista e estratega de mídia com sede em San Francisco. Quando ela não está sonhando com novos lugares para visitar e fotografar, ela pode ser encontrada em toda a área da baía, lutando para agarrar seu terrier Jack Russell cego ou parecer perdida, porque ela insiste em andar por toda parte. Jen também é uma jogadora competitiva de Ultimate Frisbee, uma alpinista decente, um corredor atrasado e uma aspirante a artista aérea.