Trissomia 18

A trissomia 18 é uma doença genética em que uma pessoa tem uma terceira cópia do material do cromossomo 18, em vez das 2 cópias usuais. A maioria dos casos não é transmitida pelas famílias. Em vez disso, os problemas que levam a essa condição ocorrem no espermatozóide ou no óvulo que forma o feto.

A trissomia do 18 ocorre em 1 em cada 6.000 nascidos vivos. É 3 vezes mais comum em meninas do que em meninos.

A síndrome ocorre quando há material extra do cromossomo 18. O material extra afeta o desenvolvimento normal.

• Trissomia 18: presença de um cromossomo 18 extra (terceiro) em todas as células.
• Trissomia do mosaico 18: presença de um cromossomo 18 extra em algumas células.
• Trissomia parcial 18: a presença de uma parte de um cromossomo 18 extra nas células.

A maioria dos casos de trissomia do 18 não é transmitida através das famílias (herdada). Em vez disso, os eventos que levam à trissomia do cromossomo 18 ocorrem no espermatozóide ou no óvulo que forma o feto.

Os sintomas podem incluir:

• Mãos cerradas
• Pernas cruzadas
• Pés com fundo arredondado (pés de balanço)
• Baixo peso de nascimento
• Orelhas de implantação baixa
• Atraso mental
• Unhas mal desenvolvidas
• Cabeça pequena (microcefalia)
• Mandíbula pequena (micrognatia)
• Testículo não descido
• Tórax de formato incomum (pectus carinatum)

Um exame durante a gravidez pode mostrar um útero anormalmente grande e líquido amniótico extra. Pode haver uma placenta anormalmente pequena quando o bebê nasce. Um exame físico do bebê pode mostrar características faciais e padrões de impressão digital incomuns. Os raios X podem mostrar um osso esterno curto.

Os estudos cromossômicos mostrarão a trissomia 18. A anormalidade cromossômica pode estar presente em todas as células ou em apenas uma determinada porcentagem das células (chamado mosaicismo). Os estudos também podem mostrar parte do cromossomo em algumas células. Raramente, parte do cromossomo 18 se liga a outro cromossomo. Isso é chamado de translocação.

Outros sinais incluem:

• Buraco, divisão ou fenda na íris do olho (coloboma)
• Separação entre o lado esquerdo e direito do músculo abdominal (diástase reto)
• Hérnia umbilical ou hérnia inguinal

Freqüentemente, há sinais de doença cardíaca congênita, como:

• Defeito do septo atrial (ASD)
• Persistência do canal arterial (PDA)
• Defeito do septo ventricular (VSD)

Os testes também podem mostrar problemas renais, incluindo:

• Rim em ferradura
• Hidronefrose
• Rim policístico

Não há tratamentos específicos para a trissomia 18. Os tratamentos usados ​​dependem da condição individual da pessoa.

Os grupos de apoio incluem:

• Organização de Apoio para Trissomia 18, 13 e Doenças Relacionadas (SOFT): trisomy.org
• Fundação Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Esperança para trissomia 13 e 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Metade dos bebês com essa condição não sobrevive além da primeira semana de vida. Nove em cada dez crianças morrem com 1 ano de idade. Algumas crianças sobreviveram até a adolescência, mas com sérios problemas médicos e de desenvolvimento.

As complicações dependem dos defeitos e sintomas específicos.

As complicações podem incluir:

• Dificuldade respiratória ou falta de respiração (apnéia)
• Surdez
• Problemas de alimentação
• Insuficiência cardíaca
• Convulsões
• Problemas de visão

O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a compreender a condição, os riscos de herdá-la e como cuidar da pessoa.

Os testes podem ser feitos durante a gravidez para descobrir se a criança tem essa síndrome.

O aconselhamento genético é recomendado para pais que têm um filho com esta síndrome e que desejam ter mais filhos.

Síndrome de Edwards

• Sindactilia

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetic disorder and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de Diagnóstico Físico Pediátrico de Zitelli e Davis. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.