O que é a síndrome de Pfeiffer?

Contente

• Visão geral
• Quais são os tipos dessa condição?
• Tipo 1
• Tipo 2
• Tipo 3
• O que causa essa condição?
• Quem recebe essa condição?
• Como esta condição é diagnosticada?
• Como esta condição é tratada?
• Viver com síndrome de Pfeiffer

Visão geral

A síndrome de Pfeiffer acontece quando os ossos do crânio, mãos e pés do seu filho se fundem muito cedo no útero por causa de uma mutação genética. Isso pode causar sintomas físicos, mentais e internos.

A síndrome de Pfeiffer é extremamente rara. Apenas cerca de 1 em cada 100.000 crianças nascem com ele.

A síndrome de Pfeiffer é frequentemente tratada com sucesso. Continue lendo para descobrir mais sobre a síndrome de Pfeiffer, o que a causa e como seu filho pode ser tratado.

Quais são os tipos dessa condição?

Existem três tipos de síndrome de Pfeiffer.

Tipo 1

O tipo 1 é o tipo mais leve e de longe o mais comum dessa síndrome. Seu filho terá alguns sintomas físicos, mas geralmente não terá problemas com a função cerebral. Crianças desse tipo podem viver para ser um adulto com poucas complicações.

Seu filho pode nascer com alguns dos seguintes sintomas:

• hipertelorismo ocular ou olhos afastados
• testa que parece alta na cabeça e protuberante devido aos ossos do crânio se fundindo cedo
• braquicefalia ou achatamento da parte de trás da cabeça
• mandíbula inferior que se projeta
• maxila hipoplásica ou maxilar superior que não se desenvolveu totalmente
• polegares largos e grandes e dedos grandes que se afastam dos outros dedos
• dificuldade em ouvir
• tendo problemas de dente ou gengiva

Tipo 2

Crianças com tipo 2 podem ter uma ou mais formas graves ou com risco de vida de sintomas tipo 1. Seu filho pode precisar de cirurgia para sobreviver até a idade adulta.

Outros sintomas incluem:

• ossos da cabeça e do rosto se fundiram cedo e formaram uma forma chamada “folha de trevo”
• proptose ou exoftalmia, que acontece quando os olhos do seu filho se projetam para fora das órbitas oculares
• atrasos no desenvolvimento ou dificuldades de aprendizado porque a fusão precoce dos ossos do crânio pode ter impedido o cérebro do seu filho de crescer completamente
• fusão em outros ossos, como as articulações do cotovelo e joelhos, chamados anquilose
• incapacidade de respirar adequadamente devido a problemas com a traqueia (traqueia), boca ou nariz
• problemas com o sistema nervoso, como o líquido da coluna vertebral que se reúne no cérebro, chamado hidrocefalia

Tipo 3

Seu filho pode ter formas graves ou com risco de vida dos sintomas dos tipos 1 e 2. Eles não têm crânio de trevo, mas podem ter problemas com seus órgãos, como pulmões e rins.

A fusão óssea precoce do crânio pode levar a dificuldades de aprendizado ou cognitivas. Seu filho pode precisar de uma cirurgia extensa ao longo da vida para tratar esses sintomas e sobreviver até a idade adulta.

O que causa essa condição?

A síndrome de Pfeiffer acontece porque os ossos que formam o crânio, as mãos ou os pés do seu filho se fundem muito cedo enquanto estão no útero. É isso que faz com que seu filho nasça com um crânio de formato anormal ou com dedos das mãos e dos pés afastados mais do que o normal.

Isso pode deixar pouco espaço para o cérebro ou outros órgãos crescerem completamente, o que pode levar a complicações com:

• função cognitiva
• respiração
• outras funções corporais importantes, como digestão ou movimento

Quem recebe essa condição?

A síndrome de Pfeiffer do tipo 1 é causada por uma mutação em um ou mais genes que fazem parte do desenvolvimento ósseo de uma criança.

Somente um dos pais precisa carregar o gene para transmiti-lo ao filho, de modo que ele tem 50% de chance de herdar a doença. Isso é conhecido como padrão autossômico dominante. A síndrome de Pfeiffer do tipo 1 pode ser herdada dessa maneira ou provir de uma nova mutação genética.

A pesquisa sugere que o tipo 1 é causado por uma mutação em um dos dois genes receptores do fator de crescimento de fibroblastos, FGFR1 ou FGFR2. Os tipos 2 e 3 são quase sempre causados ​​por uma mutação no gene FGFR2 e são novas (espontâneas), em vez de herdadas.

A pesquisa também sugere que os espermatozóides de homens mais velhos têm maior probabilidade de sofrer mutação. Isso pode causar a síndrome de Pfeiffer, especialmente os tipos 2 e 3, sem aviso prévio.

Como esta condição é diagnosticada?

Às vezes, seu médico pode diagnosticar a síndrome de Pfeiffer enquanto seu filho ainda está no útero, usando imagens de ultrassom para ver a fusão precoce dos ossos do crânio e os sintomas dos dedos das mãos e dos pés do seu filho.

Se houver sintomas visíveis, seu médico geralmente fará um diagnóstico quando seu filho nascer. Se os sintomas do seu filho forem leves, seu médico poderá diagnosticar a doença até alguns meses ou mesmo anos após o nascimento e o crescimento da criança.

Seu médico pode sugerir que você, seu parceiro e seu filho façam testes genéticos para verificar se há mutações nos genes FGFR que causam a síndrome de Pfeiffer e para ver quem carrega o gene.

Como esta condição é tratada?

Cerca de três meses após o nascimento do seu filho, seu médico geralmente recomenda a cirurgia em vários estágios para remodelar o crânio do seu filho e liberar pressão no cérebro.

Primeiro, as lacunas entre os diferentes ossos do crânio do seu filho, conhecidas como suturas sinostóticas, são separadas. Em seguida, o crânio é reconstruído para que o cérebro tenha espaço para crescer e o crânio possa assumir uma forma mais simétrica. O seu médico também fornecerá um plano de tratamento a longo prazo para garantir que os dentes do seu filho sejam cuidados.

Depois que seu filho se curar dessas cirurgias, seu médico também poderá sugerir uma cirurgia a longo prazo para tratar os sintomas da mandíbula, rosto, mãos ou pés, para que eles possam respirar e usar as mãos e os pés para se movimentar.

O seu médico pode precisar fazer uma cirurgia de emergência logo após o nascimento do seu filho, para permitir que ele respire pelo nariz ou pela boca. Eles também garantirão que o coração, os pulmões, o estômago e os rins possam funcionar normalmente.

Viver com síndrome de Pfeiffer

Há uma boa chance de que seu filho possa brincar com outras crianças, frequentar a escola e sobreviver até a idade adulta com a síndrome de Pfeiffer. A síndrome de Pfeiffer tipo 1 é tratável com cirurgia precoce, fisioterapia e planejamento cirúrgico de longo prazo.

Os tipos 2 e 3 não acontecem com muita frequência. Como o Tipo 1, eles geralmente podem ser tratados com cirurgia a longo prazo e reconstrução do crânio, mãos, pés e outros ossos e órgãos do seu filho que podem ser afetados.

As perspectivas para crianças do tipo 2 e 3 não são tão boas quanto para o tipo 1. Isso ocorre devido aos efeitos que a fusão precoce dos ossos do seu filho pode ter no cérebro, na respiração e na capacidade de se mover.

O tratamento precoce, juntamente com a reabilitação e terapia física e mental ao longo da vida, podem ajudar seu filho a se tornar adulto, com apenas algumas complicações que envolvem sua função cognitiva e mobilidade.