Tudo o que você deve saber sobre a síndrome de Proteus

Contente

• Você sabia?
• Sintomas da síndrome de Proteus
• Causas da síndrome de Proteus
• Diagnosticando a síndrome de Proteus
• Tratamento da síndrome de Proteus
• Complicações desta síndrome
• Outlook

visão global

A síndrome de Proteus é uma condição extremamente rara, mas crônica ou de longo prazo. Causa um crescimento excessivo da pele, ossos, vasos sanguíneos e tecido adiposo e conjuntivo. Esses supercrescimentos geralmente não são cancerígenos.

Os supercrescimentos podem ser leves ou graves e podem afetar qualquer parte do corpo. Os membros, coluna vertebral e crânio são os mais comumente afetados. Eles normalmente não são aparentes ao nascimento, mas se tornam mais perceptíveis aos 6 a 18 meses de idade. Se não forem tratados, os crescimentos excessivos podem levar a problemas graves de saúde e mobilidade.

Estima-se que menos de 500 pessoas em todo o mundo tenham a síndrome de Proteus.

Você sabia?

A síndrome de Proteus recebeu o nome do deus grego Proteu, que mudaria sua forma para evitar a captura. Também se pensa que Joseph Merrick, o chamado Homem Elefante, tinha a síndrome de Proteus.

Sintomas da síndrome de Proteus

Os sintomas tendem a variar muito de uma pessoa para outra e podem incluir:

• supercrescimentos assimétricos, como um lado do corpo com membros mais longos que o outro
• lesões cutâneas elevadas e ásperas que podem ter uma aparência irregular e com sulcos
• espinha curva, também chamada de escoliose
• supercrescimentos gordurosos, geralmente no estômago, braços e pernas
• tumores não cancerosos, frequentemente encontrados nos ovários e nas membranas que cobrem o cérebro e a medula espinhal
• vasos sanguíneos malformados, que aumentam o risco de coágulos sanguíneos com risco de vida
• malformação do sistema nervoso central, que pode causar deficiências mentais, e características como rosto comprido e cabeça estreita, pálpebras caídas e narinas largas
• almofadas de pele espessas nas solas dos pés

Causas da síndrome de Proteus

A síndrome de Proteus ocorre durante o desenvolvimento fetal. É causado pelo que os especialistas chamam de mutação ou alteração permanente do gene AKT1. o AKT1 gene ajuda a regular o crescimento.

Ninguém sabe realmente por que essa mutação ocorre, mas os médicos suspeitam que seja aleatória e não hereditária. Por esse motivo, a síndrome de Proteus não é uma doença que passa de uma geração para a outra. A Proteus Syndrome Foundation enfatiza que esta condição não é causada por algo que um pai fez ou não fez.

Os cientistas também descobriram que a mutação genética é um mosaico. Isso significa que afeta algumas células do corpo, mas não outras. Isso ajuda a explicar por que um lado do corpo pode ser afetado e não o outro, e por que a gravidade dos sintomas pode variar tanto de uma pessoa para outra.

Diagnosticando a síndrome de Proteus

O diagnóstico pode ser difícil. A condição é rara e muitos médicos não a conhecem. A primeira etapa que um médico pode realizar é fazer a biópsia de um tumor ou tecido e testar a amostra para a presença de uma AKT1 gene. Se algum for encontrado, testes de triagem, como raios-X, ultrassom e tomografias computadorizadas, podem ser usados ​​para procurar massas internas.

Tratamento da síndrome de Proteus

Não há cura para a síndrome de Proteus. O tratamento geralmente se concentra em minimizar e controlar os sintomas.

A condição afeta muitas partes do corpo, portanto, seu filho pode precisar de tratamento de vários médicos, incluindo o seguinte:

• cardiologista
• dermatologista
• pneumologista (especialista em pulmão)
• ortopedista (médico ósseo)
• fisioterapeuta
• psiquiatra

A cirurgia para remover o crescimento excessivo da pele e o excesso de tecido pode ser recomendada. Os médicos também podem sugerir a remoção cirúrgica das placas de crescimento do osso para evitar o crescimento excessivo.

Complicações desta síndrome

A síndrome de Proteus pode causar inúmeras complicações. Alguns podem ser fatais.

Seu filho pode desenvolver grandes massas. Estes podem ser desfigurantes e levar a problemas graves de mobilidade. Os tumores podem comprimir órgãos e nervos, resultando em colapso do pulmão e perda de sensibilidade em um membro. O crescimento excessivo do osso também pode levar à perda de mobilidade.

Os crescimentos também podem causar complicações neurológicas que podem afetar o desenvolvimento mental e levar à perda de visão e convulsões.

Pessoas com síndrome de Proteus são mais propensas a trombose venosa profunda porque pode afetar os vasos sanguíneos. A trombose venosa profunda é um coágulo sanguíneo que ocorre nas veias profundas do corpo, geralmente na perna. O coágulo pode se soltar e viajar por todo o corpo.

Se um coágulo ficar preso em uma artéria pulmonar, chamado de embolia pulmonar, ele pode bloquear o fluxo sanguíneo e levar à morte. A embolia pulmonar é a principal causa de morte em pessoas com síndrome de Proteus. Seu filho será monitorado regularmente quanto a coágulos sanguíneos. Os sintomas comuns de uma embolia pulmonar são:

• falta de ar
• dor no peito
• uma tosse que às vezes pode causar muco com estrias de sangue

Outlook

A síndrome de Proteus é uma condição muito incomum que pode variar em gravidade. Sem tratamento, a condição piora com o tempo. O tratamento pode incluir cirurgia e fisioterapia. Seu filho também será monitorado quanto a coágulos sanguíneos.

A condição pode afetar a qualidade de vida, mas as pessoas com síndrome de Proteus podem envelhecer normalmente com intervenção médica e monitoramento.