Triagem ADPKD: sua família e sua saúde

Contente

• visão global
• Como funciona o teste genético
• Recomendações para familiares
• Custos de triagem e teste
• Triagem para aneurisma cerebral
• A genética de ADPKD
• Detecção precoce de ADPKD
• O takeaway

visão global

A doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) é uma condição genética hereditária. Isso significa que pode ser passado de pai para filho.

Se você tem um pai com ADPKD, pode ter herdado uma mutação genética que causa a doença. Os sintomas perceptíveis da doença podem não aparecer até mais tarde na vida.

Se você tem ADPKD, há uma chance de que qualquer filho que você tenha também desenvolva a doença.

A triagem para ADPKD permite o diagnóstico e tratamento precoces, o que pode reduzir o risco de complicações graves.

Continue lendo para saber mais sobre o rastreamento familiar para ADPKD.

Como funciona o teste genético

Se você tem uma história familiar conhecida de ADPKD, seu médico pode aconselhá-lo a considerar o teste genético. Este teste pode ajudá-lo a saber se você herdou uma mutação genética que é conhecida por causar a doença.

Para conduzir o teste genético para ADPKD, seu médico irá encaminhá-lo a um geneticista ou conselheiro genético.

Eles farão perguntas sobre seu histórico médico familiar para saber se o teste genético pode ser apropriado. Eles também podem ajudá-lo a aprender sobre os benefícios, riscos e custos potenciais dos testes genéticos.

Se você decidir prosseguir com o teste genético, um profissional de saúde coletará uma amostra de seu sangue ou saliva. Eles vão enviar esta amostra para um laboratório para sequenciamento genético.

O seu geneticista ou conselheiro genético pode ajudá-lo a compreender o que significam os resultados do seu teste.

Recomendações para familiares

Se alguém em sua família for diagnosticado com ADPKD, informe seu médico.

Pergunte-lhes se você ou algum filho que você tem deve considerar o rastreamento da doença. Eles podem recomendar exames de imagem como ultrassom (mais comum), tomografia computadorizada ou ressonância magnética, exames de pressão arterial ou exames de urina para verificar se há sinais da doença.

Seu médico também pode encaminhar você e seus familiares a um geneticista ou conselheiro genético. Eles podem ajudá-lo a avaliar as chances de você ou seus filhos desenvolverem a doença. Eles também podem ajudá-lo a pesar os benefícios, riscos e custos potenciais dos testes genéticos.

Custos de triagem e teste

De acordo com os custos dos testes fornecidos como parte de um estudo anterior sobre o tópico ADPKD, o custo do teste genético parece variar de US $ 2.500 a US $ 5.000.

Fale com seu provedor de serviços de saúde para obter mais informações sobre os custos específicos dos testes de que você pode precisar.

Triagem para aneurisma cerebral

ADPKD pode causar uma variedade de complicações, incluindo aneurismas cerebrais.

Um aneurisma cerebral se forma quando um vaso sanguíneo em seu cérebro incha de forma anormal. Se o aneurisma se romper ou romper, pode causar sangramento cerebral com potencial risco de vida.

Se você tem ADPKD, pergunte ao seu médico se você precisa ser rastreado para aneurismas cerebrais. Eles provavelmente perguntarão sobre seu histórico médico pessoal e familiar de dores de cabeça, aneurismas, sangramentos cerebrais e derrame.

Dependendo de seu histórico médico e de outros fatores de risco, seu médico pode aconselhá-lo a fazer um rastreamento de aneurismas. A triagem pode ser feita com exames de imagem, como angiografia por ressonância magnética (ARM) ou tomografias computadorizadas.

Seu médico também pode ajudá-lo a aprender sobre os sinais e sintomas potenciais de um aneurisma cerebral, bem como outras complicações potenciais de ADPKD, que podem ajudá-lo a reconhecer complicações se elas se desenvolverem.

A genética de ADPKD

O ADPKD é causado por mutações no gene PKD1 ou PKD2. Esses genes fornecem instruções ao corpo para a produção de proteínas que apoiam o desenvolvimento e a função renal adequados.

Cerca de 10 por cento dos casos de ADPKD são causados ​​por uma mutação genética espontânea em alguém sem histórico familiar da doença. Nos restantes 90 por cento dos casos, as pessoas com ADPKD herdaram uma cópia anormal do gene PKD1 ou PKD2 de um dos pais.

Cada pessoa tem duas cópias dos genes PKD1 e PKD2, com uma cópia de cada gene herdada de cada pai.

Uma pessoa só precisa herdar uma cópia anormal do gene PKD1 ou PKD2 para desenvolver ADPKD.

Isso significa que, se você tiver um dos pais com a doença, terá 50% de chance de herdar uma cópia do gene afetado e também de desenvolver ADPKD. Se você tem dois pais com a doença, o risco de desenvolver a doença aumenta.

Se você tem ADPKD e seu parceiro não, seus filhos terão 50 por cento de chance de herdar o gene afetado e desenvolver a doença. Se você e seu parceiro têm ADPKD, as chances de seus filhos desenvolverem a doença aumentam.

Se você ou seu filho tiverem duas cópias do gene afetado, isso pode resultar em um caso mais grave de ADPKD.

Quando uma cópia mutada do gene PKD2 causa ADPKD, ela tende a causar um caso menos grave da doença do que quando uma mutação no gene PKD1 causa a doença.

Detecção precoce de ADPKD

ADPKD é uma doença crônica que causa a formação de cistos nos rins.

Você pode não perceber nenhum sintoma até que os cistos se tornem numerosos ou grandes o suficiente para causar dor, pressão ou outros sintomas.

Nesse ponto, a doença pode já estar causando danos aos rins ou outras complicações potencialmente graves.

A triagem e testes cuidadosos podem ajudar você e seu médico a detectar e tratar a doença antes que sintomas sérios ou complicações se desenvolvam.

Se você tiver histórico familiar de ADPKD, informe seu médico. Eles podem encaminhá-lo a um geneticista ou conselheiro genético.

Depois de avaliar seu histórico médico, seu médico, geneticista ou conselheiro genético pode recomendar um ou mais dos seguintes:

• teste genético para verificar se há mutações genéticas que causam ADPKD
• exames de imagem para verificar se há cistos nos rins
• monitoramento da pressão arterial para verificar se há pressão alta
• exames de urina para verificar se há sinais de doença renal

A triagem eficaz pode permitir o diagnóstico precoce e o tratamento da ADPKD, o que pode ajudar a prevenir a insuficiência renal ou outras complicações.

Seu médico provavelmente recomendará outros tipos de testes de monitoramento contínuo para avaliar sua saúde geral e procurar sinais de que o ADPKD pode estar progredindo. Por exemplo, eles podem aconselhar você a fazer exames de sangue de rotina para monitorar a saúde de seus rins.

O takeaway

A maioria dos casos de ADPKD se desenvolve em pessoas que herdaram uma mutação genética de um de seus pais. Por sua vez, as pessoas com ADPKD podem potencialmente transmitir o gene da mutação para seus filhos.

Se você tiver um histórico familiar de ADPKD, seu médico pode recomendar exames de imagem, testes genéticos ou ambos para testar a doença.

Se você tem ADPKD, seu médico também pode recomendar a triagem de seus filhos para a doença.

Seu médico também pode recomendar exames de rotina para complicações.

Converse com seu médico para saber mais sobre triagem e testes para ADPKD.