O que é anemia sideroblástica?

Contente

• O que é anemia sideroblástica?
• Genético
• Adquirido
• Idiopática
• O que causa anemia sideroblástica?
• Genético
• Adquirido
• Quais são os sintomas da anemia sideroblástica?
• Quem está em risco de anemia sideroblástica?
• Como é diagnosticada a anemia sideroblástica?
• Como é tratada a anemia sideroblástica?
• Principais tópicos

A anemia sideroblástica não é apenas uma condição, mas na verdade um grupo de doenças do sangue. Esses distúrbios podem causar sintomas como fadiga, fraqueza e complicações mais graves.

Em todos os casos de anemias sideroblásticas, a medula óssea tem dificuldade em produzir glóbulos vermelhos normais e saudáveis.

Uma pessoa pode nascer com anemia sideroblástica ou pode se desenvolver devido a causas externas, como uso de drogas ou exposição a produtos químicos tóxicos. As opções de tratamento dependem da causa subjacente, mas geralmente resultam em sobrevivência de longa data.

Saiba mais sobre essa condição, incluindo sintomas, causas, fatores de risco e tratamento.

O que é anemia sideroblástica?

Anemia sideroblástica significa que o ferro dentro dos glóbulos vermelhos não é usado efetivamente para produzir hemoglobina - a proteína que ajuda os glóbulos vermelhos a fornecer oxigênio por todo o corpo.

Como resultado, o ferro pode se acumular nos glóbulos vermelhos, dando uma aparência de anel (sideroblasto) ao redor do núcleo da célula.

Sem oxigênio suficiente, órgãos como cérebro, coração e fígado podem começar a funcionar com menos eficiência, causando sintomas e problemas de saúde potencialmente graves a longo prazo.

Existem três tipos de anemia sideroblástica:

• genética (ou hereditária)
• adquirido
• idiopático

Genético

A forma hereditária da doença, que está relacionada a um gene mutado, geralmente aparece na idade adulta.

Adquirido

A anemia sideroblástica adquirida se desenvolve após a exposição a toxinas, deficiências nutricionais ou outros problemas de saúde.

Sinais de anemia sideroblástica adquirida tendem a se desenvolver após os 65 anos.

Idiopática

Idiopático significa que a origem de uma doença não pode ser determinada. Algumas pessoas têm sintomas de anemia sideroblástica, mas nenhuma causa genética ou adquirida pode ser descoberta.

O que causa anemia sideroblástica?

As causas da anemia sideroblástica genética ou adquirida geralmente podem ser descobertas através de testes.

Genético

A anemia sideroblástica hereditária pode resultar de uma mutação dos genes ALAS2 e ABCB7 encontrados no cromossomo X, ou de mutações de genes em diferentes cromossomos.

Outras condições genéticas, como a síndrome de Pearson ou a síndrome de Wolfram, também podem causar anemia sideroblástica.

Adquirido

A anemia sideroblástica pode resultar de uma variedade de desafios à saúde, como:

• abuso de álcool
• hipotermia
• overdose de zinco
• deficiências de certas vitaminas e minerais, como cobre e vitamina B-6

Certos medicamentos, como antibióticos, progesterona e agentes antituberculose, também podem desencadear anemia sideroblástica.

Quais são os sintomas da anemia sideroblástica?

Os sinais de anemia sideroblástica são semelhantes aos da maioria dos outros tipos de anemia. Eles podem incluir um ou mais dos seguintes itens:

• fraqueza
• fadiga
• falta de ar
• dor no peito com esforço
• pele pálida dos braços e mãos
• baço ou fígado aumentados

Quem está em risco de anemia sideroblástica?

A anemia sideroblástica genética é mais comum em homens do que mulheres. A anemia sideroblástica adquirida ocorre igualmente em homens e mulheres.

Como é diagnosticada a anemia sideroblástica?

A anemia sideroblástica, como outros tipos de anemia, é freqüentemente detectada pela primeira vez em um exame de sangue de rotina.

Um hemograma completo (CBC) pode ser feito como parte do seu exame físico anual ou se houver suspeita de um distúrbio no sangue. Ele testa os níveis de glóbulos vermelhos, hemoglobina e outros marcadores da saúde do sangue.

Resultados anormais de CBC podem levar a um teste conhecido como esfregaço de sangue periférico. Neste teste, uma gota de sangue é tratada com uma mancha especial para ajudar a identificar distúrbios ou doenças específicas do sangue. Um esfregaço de sangue pode revelar se os glóbulos vermelhos contêm os sideroblastos em anel.

Uma biópsia ou aspiração da medula óssea também pode ser solicitada.

Em uma biópsia da medula óssea, um pequeno pedaço de tecido ósseo é removido e analisado para verificar se há câncer ou outras doenças. Com a aspiração da medula óssea, uma agulha é inserida no osso e uma pequena quantidade de medula óssea é retirada para estudo.

Como é tratada a anemia sideroblástica?

O tratamento mais apropriado para a anemia sideroblástica depende de sua causa subjacente.

Para a condição adquirida, a remoção da toxina, como o ferro, deve ser feita para ajudar a devolver os glóbulos vermelhos à sua forma adequada.

Se um medicamento for identificado como a causa, você deve parar de tomar esse medicamento e trabalhar com seu médico para encontrar um tratamento alternativo.

O tratamento com terapia com vitamina B-6 (piridoxina) pode ser útil para as formas adquirida e genética de anemia sideroblástica. Se a terapia com piridoxina for ineficaz, seu médico poderá recomendar uma transfusão de glóbulos vermelhos.

Níveis altos de ferro também podem ser uma preocupação para qualquer pessoa com anemia sideroblástica, independentemente de outros tratamentos. As injeções da droga desferrioxamina (Desferal) podem ajudar o corpo a se livrar do excesso de ferro.

Transplantes de medula óssea ou transplantes de células-tronco também podem ser considerados em casos graves de anemia sideroblástica.

Se você é diagnosticado com anemia sideroblástica, é recomendável evitar suplementos vitamínicos que contenham zinco e álcool.

Principais tópicos

A anemia sideroblástica pode afetar qualquer pessoa.

Se você nasceu com isso, provavelmente notará sintomas quando chegar à idade adulta. Você precisará de monitoramento contínuo por um hematologista - um médico especializado em doenças do sangue.

Você pode precisar de tratamentos periódicos, dependendo dos níveis de ferro e da saúde dos glóbulos vermelhos e da hemoglobina.

Se você tem a forma adquirida da doença, trabalhar em estreita colaboração com um hematologista e outros especialistas pode ajudá-lo a chegar à causa subjacente da doença e a um tratamento que atenda aos dois problemas.

O prognóstico a longo prazo para alguém com anemia sideroblástica depende de sua causa e de outras considerações de saúde. Com os ajustes de tratamento e estilo de vida, as expectativas para uma vida longa são promissoras.