O que é a Síndrome de VATER?

Contente

• visão global
• O que causa isso?
• Quais são os sintomas?
• Defeitos vertebrais
• Defeitos anais
• Defeitos cardíacos
• Fístula traqueoesofágica
• Defeitos renais
• Defeitos de membros
• Outros sintomas
• Como é diagnosticado?
• Quais são as opções de tratamento?
• Outlook

visão global

A síndrome VATER, frequentemente chamada de associação VATER, é um grupo de defeitos congênitos que costumam acontecer juntos. VATER é uma sigla.Cada letra representa uma parte do corpo afetada:

• vértebras (ossos da coluna)
• ânus
• traqueoesofágico (traqueia e esôfago)
• renal (rim)

A associação é chamada de VACTERL se o coração (cardíaco) e os membros também forem afetados. Como é muito comum esse o caso, VACTERL é geralmente o termo mais preciso.

Para ser diagnosticado com associação VATER ou VACTERL, um bebê deve ter defeitos de nascença em pelo menos três dessas áreas.

A associação VATER / VACTERL é rara. Estima-se que 1 em cada 10.000 a 40.000 bebês nasce com esse grupo de doenças.

O que causa isso?

Os médicos não sabem exatamente o que causa a associação VATER. Eles acreditam que os defeitos acontecem no início da gravidez.

Uma combinação de genes e fatores ambientais pode estar envolvida. Nenhum gene foi identificado, mas os pesquisadores encontraram algumas anomalias cromossômicas e alterações genéticas (mutações) relacionadas à doença. Às vezes, mais de uma pessoa da mesma família será afetada.

Quais são os sintomas?

Os sintomas dependem dos defeitos do bebê.

Defeitos vertebrais

Até 80 por cento das pessoas com associação VATER têm defeitos nos ossos da coluna (vértebras). Esses problemas podem incluir:

• faltando ossos na espinha
• ossos extras na coluna
• ossos de formato anormal
• ossos que se fundem
• coluna curvada (escoliose)
• costelas extras

Defeitos anais

Entre 60 e 90 por cento das pessoas com associação VATER têm problemas com o ânus, tais como:

• uma fina cobertura sobre o ânus que bloqueia a abertura
• nenhuma passagem entre a parte inferior do intestino grosso (reto) e o ânus, então as fezes não podem passar do intestino para fora do corpo

Problemas com o ânus podem causar sintomas como:

• uma barriga inchada
• vomitando
• sem movimentos intestinais, ou muito poucos movimentos intestinais

Defeitos cardíacos

O “C” em VACTERL significa “cardíaco”. Os problemas cardíacos afetam 40 a 80% das pessoas com essa condição. Isso pode incluir:

• Defeito do septo ventricular (VSD). Este é um orifício na parede que divide as câmaras inferiores direita e esquerda do coração (ventrículos).
• Defeito do septo atrial. É quando um orifício na parede divide as duas câmaras superiores do coração (átrio).
• Tetralogia de Fallot. Esta é uma combinação de quatro defeitos cardíacos: VSD, uma válvula aórtica aumentada (sobreposição da aorta), estreitamento da válvula pulmonar (estenose pulmonar) e espessamento do ventrículo direito (hipertrofia ventricular direita).
• Síndrome do coração esquerdo hipoplásico. Isso ocorre quando o lado esquerdo do coração não se forma adequadamente, impedindo que o sangue flua pelo coração.
• Persistência do canal arterial (PDA). O PDA ocorre quando há uma abertura anormal em um dos vasos sanguíneos do coração que impede o sangue de ir para os pulmões para pegar oxigênio.
• Transposição das grandes artérias. As duas artérias principais fora do coração estão invertidas (transpostas).

Os sintomas de problemas cardíacos incluem:

• Problemas respiratórios
• falta de ar
• cor azul para a pele
• fadiga
• ritmo cardíaco anormal
• freqüência cardíaca rápida
• sopro cardíaco (som sibilante)
• comer pobre
• sem ganho de peso

Fístula traqueoesofágica

A fístula é uma conexão anormal entre a traquéia (traquéia) e o esôfago (o tubo que leva o alimento da boca ao estômago). Essas duas estruturas normalmente não estão conectadas. Ele interfere na passagem dos alimentos da garganta para o estômago, desviando parte dos alimentos para os pulmões.

Os sintomas incluem:

• respirar comida nos pulmões
• tossindo ou engasgando durante a alimentação
• vomitando
• cor azul para a pele
• Problemas respiratórios
• barriga inchada
• pobre ganho de peso

Defeitos renais

Cerca de 50 por cento das pessoas com VATER / VACTERL têm defeitos renais. Isso pode incluir:

• rim (s) mal formado (s)
• rins que estão no lugar errado
• um bloqueio de urina dos rins
• backup de urina da bexiga para os rins

Defeitos renais podem causar infecções frequentes do trato urinário. Os meninos também podem ter um defeito em que a abertura do pênis fica na parte inferior, em vez de na ponta (hipospádia).

Defeitos de membros

Até 70 por cento dos bebês com VACTERL têm defeitos nos membros. Isso pode incluir:

• polegares ausentes ou mal desenvolvidos
• dedos das mãos ou pés extras (polidactilia)
• dedos das mãos ou pés palmados (sindactilia)
• antebraços mal desenvolvidos

Outros sintomas

Outros sintomas mais gerais de associação VATER incluem:

• Crescimento lento
• falha em ganhar peso
• características faciais irregulares (assimetria)
• defeitos de ouvido
• defeitos pulmonares
• problemas com a vagina ou pênis

É importante notar que a associação VATER / VACTERL não afeta a aprendizagem ou o desenvolvimento intelectual.

Como é diagnosticado?

Como a associação VATER é um grupo de condições, nenhum teste pode diagnosticá-la individualmente. Os médicos geralmente fazem o diagnóstico com base nos sinais e sintomas clínicos. Bebês com essa condição têm pelo menos três defeitos VATER ou VACTERL. É importante descartar outras síndromes e condições genéticas que podem compartilhar características com a associação VATER / VACTERL.

Quais são as opções de tratamento?

O tratamento é baseado nos tipos de defeitos de nascença envolvidos. A cirurgia pode corrigir muitos dos defeitos, incluindo problemas com a abertura anal, ossos da coluna, coração e rins. Freqüentemente, esses procedimentos são realizados logo após o nascimento da criança.

Como a associação VATER envolve vários sistemas corporais, alguns médicos diferentes a tratam, incluindo:

• cardiologista (problemas cardíacos)
• gastroenterologista (trato GI)
• especialista ortopédico (ossos)
• urologista (rins, bexiga e outras partes do sistema urinário)

As crianças com associação VATER frequentemente precisarão de monitoramento e tratamento ao longo da vida para prevenir problemas futuros. Eles também podem precisar da ajuda de especialistas, como fisioterapeuta e terapeuta ocupacional.

Outlook

A perspectiva depende de quais tipos de defeitos uma pessoa tem e como esses problemas são tratados. Frequentemente, as pessoas com associação VACTERL apresentam sintomas ao longo da vida. Mas, com o tratamento certo, eles podem levar uma vida saudável.