Por que fiz testes genéticos para câncer de mama

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"Seus resultados estão prontos."

Apesar das palavras sinistras, o e-mail bem elaborado parece alegre. Sem importância.

Mas está prestes a me dizer se sou portador da mutação do gene BRCA1 ou BRAC2, o que aumentará meu risco de desenvolver câncer de mama e de ovário. Vai me dizer se um dia terei que encarar a possibilidade de uma dupla mastectomia preventiva no rosto. Na verdade, está prestes a me dizer como serão minhas decisões de saúde a partir deste momento.

Este não é meu primeiro encontro com câncer de mama. Eu tenho um histórico familiar da doença, então a conscientização e a educação têm sido uma grande parte da minha vida adulta. (Aqui está o que realmente funciona para reduzir o risco de câncer de mama.) Mesmo assim, quando o mês de conscientização sobre o câncer de mama chega ao fim em outubro, geralmente já cheguei ao meu limite de 5 mil fitas cor-de-rosa e arrecadação de fundos. Quanto à tecnologia para rastrear os genes BRCA? Eu sabia que ele existia, mas não tinha certeza do que fazer a respeito.

Então ouvi falar da Color Genomics, uma empresa de testes genéticos que testa uma amostra de saliva para mutações em 19 genes (incluindo BRCA1 e BRCA2). Foi uma opção tão fácil que eu sabia que era hora de parar de evitar o problema e começar a tomar decisões com poder sobre minha saúde. Eu presto atenção ao que se passa no meu corpo (leia-se: apenas ocasionalmente esbanjando naquela segunda fatia de pizza), então por que não estou prestando atenção ao que já está acontecendo dentro meu corpo?

Certamente não sou a primeira pessoa a pensar nisso. Mais mulheres estão tomando a decisão de fazer uma triagem tão assustadora. E Angelina Jolie Pitt lançou algumas luzes sérias sobre o assunto obscuro dois anos atrás, quando ela testou positivo para uma mutação BRCA1 e discutiu publicamente sua decisão de fazer uma mastectomia dupla preventiva.

A conversa só pegou desde então. A mulher média tem um risco de 12% de desenvolver câncer de mama e de 1 a 2% de ter câncer de ovário ao longo de sua vida. Mas as mulheres que carregam uma mutação do gene BRCA1 têm 81 por cento de chance de desenvolver câncer de mama em algum momento e 54 por cento de chance de desenvolver câncer de ovário.

"Uma das coisas que realmente mudou nos últimos anos é que o custo do sequenciamento genético caiu drasticamente", disse Othman Laraki, co-fundador da Color Genomics. O que costumava ser um exame de sangue caro, agora se tornou um teste rápido de cuspe por cerca de um décimo do custo. “Em vez de altos custos de laboratório, o principal fator de bloqueio passou a ser a capacidade de entender e processar as informações”, diz ele.

Isso é algo que o Color faz excepcionalmente bem - estamos falando de mais de 99% de precisão de teste e resultados que são muito fáceis de entender. Com uma lista de engenheiros das principais empresas de tecnologia (como Google e Twitter), a empresa torna a compreensão dos seus resultados menos intimidante - e mais parecida com pedir um almoço no Seamless.

Depois de solicitar um kit de cuspe online (US $ 249; getcolor.com), a Color entrega tudo o que você precisa para enviar uma amostra (basicamente, um tubo de ensaio no qual você cuspiu). Todo o processo leva cerca de cinco minutos e o kit ainda vem com uma caixa pré-paga para enviar sua amostra direto para o laboratório. Enquanto o seu DNA está em trânsito para as instalações de teste, a Color pede que você responda a algumas perguntas on-line sobre a história da sua família, o que ajuda os cientistas a entender melhor como a hereditariedade afeta o risco genético. Dez a 15 por cento dos cânceres têm um componente hereditário, o que significa que o risco está ligado a uma mutação genética específica em sua família. Para os 19 genes que as telas coloridas, uma a duas em cada 100 pessoas testam positivo para uma ou mais mutações, de acordo com Laraki. (Descubra por que o câncer de mama está aumentando.)

Todos nós carregamos mutações genéticas - são elas que nos tornam indivíduos. Mas algumas mutações significam riscos perigosos para a saúde que você definitivamente deseja saber - na verdade, todos os 19 genes dos testes de cores estão ligados ao risco de câncer de mama e ovário, bem como outros tipos de câncer e doenças fatais).

De acordo com Laraki, tudo se resume a se armar com informações. Se você é portador de uma mutação perigosa, detectar o câncer de mama mais cedo ou mais tarde tem um efeito enorme nas taxas de sobrevivência. De acordo com a American Cancer Society, estamos falando de 100 por cento se você pegar no estágio I contra apenas 22 por cento se você não pegar até o estágio IV. Essa é uma vantagem séria em conhecer seus riscos com antecedência.

Depois de algumas semanas no laboratório, Color envia seus resultados em um e-mail como o que recebi. Por meio do portal super amigável, você pode ver quais genes, se houver, têm uma mutação e o que essa mutação pode significar para sua saúde. Cada teste inclui uma consulta com um conselheiro genético, que o guiará pelos resultados e responderá a quaisquer perguntas. Se você perguntar, Color enviará seus resultados ao seu médico para que você possa trabalhar com ela e fazer um plano.

Então, quanto a mim? Quando finalmente, cliquei no botão "Exibir resultados" sinistro, quase fiquei surpreso ao descobrir que não sou portador de nenhuma mutação genética perigosa - nos genes BRCA ou outros. Cue um gigantesco suspiro de alívio. Considerando minha história familiar, eu estava preparado para o oposto (tanto que não contei a nenhum amigo ou família que estava sendo testado até receber os resultados). Se eles tivessem sido positivos, eu gostaria de ter mais informações e conversar com meu médico sobre a melhor forma de planejar antes de discutir a decisão.

Isso significa que nunca terei que me preocupar com câncer de mama? Claro que não. Como a maioria das mulheres, ainda tenho um risco de 12% de desenvolver a doença em algum momento. Isso significa que posso descansar um pouco mais fácil? Absolutamente. Em última análise, não importa o quão grande seja o meu risco pessoal, quero estar preparado para tomar decisões inteligentes sobre saúde e, depois de fazer o teste, definitivamente me sinto mais equipado para fazer isso. (Certifique-se de saber sobre a Atualização da American Cancer Society para as Diretrizes de Triagem do Câncer de Mama.)

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