Pseudo-hipoparatireoidismo

O pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) é um distúrbio genético em que o corpo não responde ao hormônio da paratireóide.

Uma condição relacionada é o hipoparatireoidismo, no qual o corpo não produz hormônio da paratireoide em quantidade suficiente.

As glândulas paratireoides produzem o hormônio da paratireoide (PTH). O PTH ajuda a controlar os níveis de cálcio, fósforo e vitamina D no sangue e é importante para a saúde óssea.

Se você tem PHP, seu corpo produz a quantidade certa de PTH, mas é "resistente" ao seu efeito. Isso causa níveis baixos de cálcio no sangue e níveis elevados de fosfato no sangue.

PHP é causado por genes anormais. Existem diferentes tipos de PHP. Todas as formas são raras e geralmente diagnosticadas na infância.

• O tipo 1a é herdado de maneira autossômica dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa passar o gene defeituoso para que você tenha a doença. É também chamada de osteodistrofia hereditária de Albright. A condição causa baixa estatura, rosto redondo, obesidade, atraso no desenvolvimento e ossos da mão curtos. Os sintomas dependem de você herdar o gene de sua mãe ou pai.
• O tipo 1b envolve resistência ao PTH apenas nos rins. Menos se sabe sobre o tipo 1b do que o tipo 1a. O cálcio no sangue está baixo, mas não há nenhuma das outras características da osteodistrofia hereditária de Albright.
• O tipo 2 também envolve níveis baixos de cálcio no sangue e níveis elevados de fosfato no sangue. Pessoas com essa forma não têm as características físicas comuns às pessoas com Tipo 1a. A anormalidade genética que causa isso não é conhecida. É diferente do Tipo 1b na forma como o rim responde a altos níveis de PTH.

Os sintomas estão relacionados a um baixo nível de cálcio e incluem:

• Cataratas
• Problemas dentários
• Dormência
• Convulsões
• Tetania (um conjunto de sintomas, incluindo contrações musculares, cãibras nas mãos e pés e espasmos musculares)

Pessoas com osteodistrofia hereditária de Albright podem apresentar os seguintes sintomas:

• Depósitos de cálcio sob a pele
• Covinhas que podem substituir os nós dos dedos afetados
• Rosto redondo e pescoço curto
• Ossos curtos da mão, especialmente o osso abaixo do 4º dedo
• Altura baixa

Serão feitos exames de sangue para verificar os níveis de cálcio, fósforo e PTH. Você também pode precisar de testes de urina.

Outros testes podem incluir:

• Teste genético
• Ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro

Seu médico recomendará suplementos de cálcio e vitamina D para manter um nível adequado de cálcio. Se o nível de fosfato no sangue estiver alto, pode ser necessário seguir uma dieta com baixo teor de fósforo ou tomar medicamentos chamados aglutinantes de fosfato (como carbonato de cálcio ou acetato de cálcio). O tratamento costuma durar toda a vida.

O cálcio baixo no sangue em PHP é geralmente mais leve do que em outras formas de hipoparatireoidismo, mas a gravidade dos sintomas pode ser diferente entre pessoas diferentes.

Pessoas com PHP tipo 1a são mais propensas a ter outros problemas do sistema endócrino (como hipotireoidismo e hipogonadismo).

O PHP pode estar conectado a outros problemas hormonais, resultando em:

• Baixo desejo sexual
• Desenvolvimento sexual lento
• Níveis de baixa energia
• Ganho de peso

Entre em contato com o seu provedor se você ou seu filho apresentarem quaisquer sintomas de baixo nível de cálcio ou pseudo-hipoparatireoidismo.

Osteodistrofia hereditária de Albright; Pseudo-hipoparatiroidismo dos tipos 1A e 1B; PHP

• Glândulas endócrinas
• Glândulas paratireoides

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